In questo capitolo discuteremo prima gli aspetti strutturali e funzionali dei cromosomi umani. Il genoma umano è confezionato in un insieme di cromosomi, che derivano in numero uguale dalla madre e dal padre. Ogni ovulo e sperma contiene una serie di 23 diversi cromosomi, che è il numero aploide di cromosomi nell’uomo. L’uovo fecondato diploide e virtualmente ogni cellula del corpo che ne deriva ha due serie aploidi di cromosomi, che danno come risultato il numero del cromosoma umano diploide 46. Il genoma umano aploide consiste di circa 3 × 109 bp di DNA. Questo DNA è compattato in una gerarchia di livelli in cromosomi di dimensioni gestibili. Discutiamo quindi i due tipi di divisione cellulare, vale a dire mitosi e meiosi. Nelle cellule somatiche, la divisione nucleare avviene per mitosi. Durante la mitosi ogni cromosoma si divide in due cromosomi figlie, uno dei quali segrega in ciascuna cellula figlia, producendo così cellule figlie con identica costituzione cromosomica. La meiosi, tuttavia, è una divisione cellulare specializzata nelle cellule germinali che genera gameti con l’insieme aploide di 23 cromosomi. Il set gametico finale include singoli rappresentanti di ciascuna delle 23 coppie di cromosomi selezionate a caso. Successivamente, discuteremo i metodi utilizzati per studiare i cromosomi umani, comprese le tradizionali bande cromosomiche e le tecniche citogenetiche molecolari. Tocchiamo quindi il concetto di imprinting genomico e il suo ruolo nella malattia genetica umana. Infine, esaminiamo brevemente i vari tipi di anomalie cromosomiche umane.