Il primo caso registrato in India di un bambino nato con Ittiosi Arlecchino – una rara malattia genetica – è morto lunedì mattina dopo aver sviluppato problemi respiratori in un ospedale privato di Nagpur.

Il bambino è nato sabato da una donna di 23 anni di Amravati, nella regione di Vidarbha nel Maharashtra.

Ecco le risposte ad alcune domande riguardanti la più grave e devastante malattia della pelle.

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Che cos’è?

L’ittiosi arlecchino è una rara malattia genetica della pelle. I bambini che sono affetti da questa condizione nascono con la pelle spessa, gialla e molto dura. La pelle ha grandi placche a forma di diamante separate da fessure profonde. Il disturbo colpisce le forme di tutti gli organi.

Quanto raro?

La malattia è molto rara e l’incidenza esatta non è nota. Tuttavia, secondo un documento del 2014 scritto da Ahmed H e O’Toole EA, due ricercatori del Dipartimento di Dermatologia, Barts Health National Health Service Trust, un bambino su 3.00.000 contrae questa malattia.

Cosa lo causa?

Le mutazioni nel gene ABCA12 causano la malattia. La proteina ABCA12 svolge un ruolo importante nel trasporto dei grassi nelle cellule che costituiscono lo strato più esterno della pelle. Gravi mutazioni nel gene portano all’assenza o alla produzione parziale della proteina ABCA12. Ciò si traduce in una mancanza di trasporto lipidico e di conseguenza lo sviluppo della pelle è influenzato in misura variabile a seconda della gravità della mutazione.

Come viene ereditato?

Affinché un bambino erediti questa condizione, sia il padre che la madre, dovrebbero essere portatori del gene ABCA12 mutato. Questo tipo di ereditarietà è chiamato pattern autosomico recessivo.

Può essere curato?

Non esiste una cura per il disturbo, ma può essere gestita con il trattamento. In passato la malattia era considerata fatale. Ma con la tecnologia avanzata è stato ottenuto un tasso di sopravvivenza migliorato con un’intensa cura neonatale.

Primo caso noto

Un ricercatore chiamato JI Waring in un articolo intitolato “menzione precoce di un feto arlecchino in America”, cita una voce di diario di Oliver Hart, un pastore di un battista chiesa di Charleston. Questo è presumibilmente il primo caso di disordine registrato

“Giovedì, 5 aprile 1750, sono andato a vedere un oggetto deplorevole di un bambino, nato la sera prima, di una certa Mary Evans, a Chas: città. È stato sorprendente per tutti coloro che lo hanno visto, e non so quasi come descriverlo. La pelle era secca e dura e sembrava essere screpolata in molti punti, in qualche modo somigliante alle squame di un pesce. La Bocca era grande e rotonda e spalancata. Non aveva naso esterno, ma due buchi dove sarebbe stato il naso. Gli occhi sembravano essere grumi di sangue coagulato, si è scoperto, circa la grandezza di un piombo, orribili da vedere. Non aveva orecchie esterne, ma buchi dove dovrebbero essere le orecchie. ”

Persone che sono sopravvissute al disturbo

Il Daily Mail ha parlato della 24enne Stephanie Turner che era affetta da ittiosi di Harlequin e che ora vive negli Stati Uniti con il figlio di due anni, la prima persona con la condizione di avere un bambino.

Ecco un altro profilo su una donna di 21 anni Hunter Steinitz che ha ereditato la malattia.

Un altro profilo di Nusrit Shaheen, una donna di 32 anni, che vive nel Regno Unito.