L’adrenoleucodistrofia, o ALD, è una malattia genetica mortale che colpisce 1 persona su 18.000. Colpisce più gravemente ragazzi e uomini. Questo disturbo cerebrale distrugge la mielina, la guaina protettiva che circonda i neuroni del cervello, le cellule nervose che ci permettono di pensare e di controllare i nostri muscoli. Non conosce barriere razziali, etniche o geografiche.

La forma più devastante di ALD compare nell’infanzia, generalmente di età compresa tra i quattro ei dieci anni. I ragazzi sani e normali iniziano improvvisamente a regredire. All’inizio mostrano semplicemente problemi comportamentali, come astinenza o difficoltà di concentrazione. Gradualmente, come la malattia devastano il loro cervello, i loro sintomi peggiorano, tra cui cecità e sordità, convulsioni, perdita del controllo muscolare e demenza progressiva. Questa spirale inarrestabile verso il basso porta alla morte o alla disabilità permanente, di solito entro 2-5 anni dalla diagnosi.

Oggi, le nuove conoscenze scientifiche offrono speranza per il trattamento e la prevenzione di successo dell’ALD. Ma è urgente investire nella ricerca che farà progredire nuove terapie, nonché nuovi strumenti per la diagnosi precoce e l’educazione Tutte le campagne che aumenteranno la consapevolezza in modo che i bambini con ALD possano essere identificati il prima possibile, mentre c’è la migliore speranza di un trattamento benefico.

Il progresso di questa ricerca è l’obiettivo della Fondazione Stop ALD. Come una società di venture capital, identifichiamo le lacune nel processo di sviluppo, cerchiamo soluzioni creative per colmare queste lacune e forniamo le risorse che possono sviluppare queste grandi idee in progetti concreti e progetti in terapie che possono trasformare la vita dei bambini con ALD e le loro famiglie.

Adrenoleucodistrofia

L’adrenoleucodistrofia, o ALD, è una malattia metabolica legata all’X, caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico dovuto alla demielinizzazione della sostanza bianca cerebrale. La funzione cerebrale diminuisce quando la guaina mielinica protettiva viene gradualmente rimossa dalle cellule nervose del cervello. Senza quella guaina, i neuroni non possono condurre potenziali d’azione, in altre parole smettono di dire ai muscoli e ad altri elementi del sistema nervoso centrale cosa fare.

Questa sequenza di eventi sembra essere correlata a un’anomalia accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga (VLCFA) nel siero e nei tessuti del sistema nervoso centrale, che innesca una risposta immunitaria anormale che porta alla demielinizzazione. Non è chiaro esattamente come funzioni questa catena di eventi, ma gli scienziati sanno che ha le sue radici nella genetica.

L’ALD è causata da un’anomalia genetica, comunemente chiamata “mutazione genetica”, che colpisce il cromosoma X, altrimenti nota come condizione “legata all’X”. Ognuno ha due cromosomi sessuali: le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. Se una donna eredita il cromosoma X anormale, ha ancora un secondo cromosoma X normale per aiutare a bilanciare gli effetti della mutazione. Ragazzi e uomini non hanno un secondo cromosoma X, quindi se ereditano questa anomalia genetica, contrarranno la malattia.

L’ALD assume diverse forme, che possono variare ampiamente nella loro gravità e progressione. Includono:

ALD demielinizzante cerebrale infantile

Questa è la forma più comune di ALD, che rappresenta circa il 45% di tutti i casi di ALD. È caratterizzato da un processo infiammatorio che distrugge la mielina, provocando un implacabile progressivo deterioramento fino allo stato vegetativo o alla morte, di solito entro cinque anni.

Adrenomieloneuropatia (AMN)

La maggior parte degli altri casi della malattia si verificano come la forma adulta, nota come AMN. In circa la metà dei figli che ereditano il gene ALD mutato, i sintomi della malattia non si sviluppano fino alla giovane età adulta e, in generale, progrediscono più lentamente. A partire dai 20 e 30 anni, questi giovani mostrano lesioni motorie a base neurologica alle estremità. Queste lesioni progrediscono nel corso di molti anni e sono inevitabilmente accompagnate da handicap da moderato a grave. In circa un terzo di questi pazienti viene coinvolto anche il sistema nervoso centrale. Questi giovani subiscono lo stesso deterioramento mentale e fisico dei ragazzi descritti in precedenza. Il progresso della malattia è più lento, di solito declina in uno stato vegetativo e / o muore in 5 anni o più. Non esiste un trattamento efficace per l’insorgenza dell’ALD nell’adulto, che viene comunemente chiamata adrenomieloneuropatia (AMN); piuttosto, farmaci e terapie sono impiegati in modo palliativo.

Morbo di Addison (ipoadrenocorticismo)

La maggior parte dei ragazzi e degli uomini affetti da ALD / AMN ha il morbo di Addison, un disturbo della ghiandola surrenale; in circa il 10% dei casi di ALD, questo è l’unico segno clinico del disturbo. Le ghiandole surrenali producono una varietà di ormoni che controllano i livelli di zucchero, sodio e potassio nel corpo e lo aiutano a rispondere allo stress.Nella malattia di Addison, il corpo produce livelli insufficienti dell’ormone surrenale, che può essere pericoloso per la vita. Fortunatamente, questo aspetto dell’ALD è facilmente curabile, semplicemente prendendo giornalmente una pillola di steroidi (e aggiustando la dose in periodi di stress o malattia)

ALD femminile

Sebbene le donne portatrici La mutazione del gene ALD generalmente non sviluppa la malattia del cervello stessa, alcune mostrano sintomi lievi della malattia. Questi sintomi di solito si sviluppano dopo i 35 anni e includono principalmente rigidità progressiva, debolezza o paralisi degli arti inferiori, intorpidimento, dolore alle articolazioni e problemi urinari.