I sintomi delle distrofie corneali derivano dall’accumulo di materiale anormale all’interno della cornea, lo strato esterno trasparente dell’occhio. La cornea ha due funzioni: protegge il resto dell’occhio da polvere, germi e altro materiale dannoso o irritante e funge da lente più esterna dell’occhio, piegando la luce in entrata sulla lente interna, dove la luce viene quindi diretta alla retina (uno strato membranoso di cellule sensibili alla luce nella parte posteriore dell’occhio). La retina converte la luce in immagini, che vengono poi trasmesse al cervello. La cornea deve rimanere chiara (trasparente) per poter focalizzare la luce in entrata.

La cornea è composta da cinque strati distinti: l’epitelio, lo strato protettivo più esterno della cornea; la membrana Bowman, questo secondo strato è estremamente tenace e di difficile penetrazione proteggendo ulteriormente l’occhio; lo stroma, lo strato più spesso della cornea, costituito da acqua, fibre di collagene e altri componenti del tessuto connettivo che conferiscono alla cornea la sua forza, elasticità e chiarezza; Membrana Descemet, uno strato interno sottile e resistente che funge anche da strato protettivo; e l’endotelio, lo strato più interno costituito da cellule specializzate che pompano l’acqua in eccesso fuori dalla cornea.

Le distrofie corneali sono caratterizzate dall’accumulo di materiale estraneo in uno o più dei cinque strati della cornea. Tale materiale può far perdere alla cornea la sua trasparenza, potenzialmente causando la perdita della vista o offuscamento della vista.

Un sintomo comune a molte forme di distrofia corneale è l’erosione corneale ricorrente, in cui lo strato più esterno della cornea (epitelio ) non si attacca (aderisce) correttamente agli occhi. L’erosione corneale ricorrente può causare disagio o dolore intenso, una sensibilità anormale alla luce (fotofobia), la sensazione di un corpo estraneo (come la sporcizia o le ciglia) negli occhi e visione offuscata.

CORNEALE ANTERIORE DISTROFIE

Queste distrofie corneali colpiscono gli strati esterni della cornea compreso l’epitelio, la membrana basale epiteliale (una sottile membrana che separa le cellule epiteliali dal tessuto sottostante) e la membrana di Bowman.

Distrofia epiteliale della membrana basale

Questa forma di distrofia corneale è caratterizzata dallo sviluppo di minuscoli punti (microcisti), aree grigie che, collettivamente, assomigliano ai contorni dei paesi su una mappa, o linee sottili che assomigliano impronte digitali sullo strato epiteliale della cornea. La maggior parte delle persone non presenta alcun sintomo (asintomatico). In alcuni casi, i sintomi possono includere erosioni ricorrenti e visione offuscata, che colpiscono apparentemente il 10% degli individui. Possono verificarsi anche una sensibilità anormale alla luce (fotofobia) e la sensazione di materiale estraneo all’interno dell’occhio. La distrofia della membrana basale epiteliale è una forma comune di distrofia corneale ed è anche nota come distrofia mappa-punto-impronta digitale e distrofia microcistica di Cogan.

Distrofia corneale di Meesmann

Questa forma estremamente rara di cornea la distrofia colpisce lo strato epiteliale della cornea. È caratterizzato dallo sviluppo di gruppi di cisti multiple, piccole e chiare. Le cisti hanno all’incirca le stesse dimensioni. Gli individui affetti possono manifestare una lieve irritazione e una leggera diminuzione della chiarezza della vista (acuità visiva). In questa forma di distrofia corneale possono verificarsi una sensibilità alla luce (fotofobia) e un’eccessiva formazione di lacrime (lacrimazione). L’opacità (opacità) della cornea si verifica raramente, ma può svilupparsi in alcuni soggetti anziani. La distrofia corneale di Meesmann è anche conosciuta come distrofia epiteliale giovanile.

Distrofia corneale di Lisch

Questa rara forma di distrofia corneale è caratterizzata da gruppi di piccole cisti multiple o lesioni che possono essere band- in apparenza sagomata o curva oa spirale (a spirale). In alcuni casi, gli individui affetti non presentano alcun sintomo (asintomatico). Alcuni individui possono avere una ridotta chiarezza della vista (acuità visiva), visione offuscata e visione doppia che colpisce solo un occhio (diplopia monoculare).

Distrofia corneale Reis-Buckler

Questa forma colpisce la membrana di Bowman ed è caratterizzata da opacità (opacità) e progressiva cicatrizzazione della membrana. Durante il primo decennio di vita, gli individui affetti possono inizialmente sviluppare erosioni ricorrenti che causano dolore significativo. Le erosioni ricorrenti possono eventualmente stabilizzarsi con l’invecchiamento degli individui affetti. Possono svilupparsi ulteriori sintomi tra cui un’anormale sensibilità alla luce (fotofobia), una sensazione o sensazione di un corpo estraneo negli occhi e una marcata diminuzione della chiarezza della vista (acuità visiva) spesso entro i 20 anni di età. La distrofia corneale di Reis-Buckler è anche nota come distrofia corneale granulare di tipo III o distrofia corneale dello strato di Bowman tipo I.

Distrofia corneale di Thiel-Behnke

Questa forma di distrofia corneale colpisce l’arciere membrana e può essere estremamente difficile da distinguere dalla distrofia corneale di Reis-Buckler.Le anomalie che interessano la cornea possono assomigliare a favi. Le erosioni corneali ricorrenti iniziano durante l’infanzia, ma l’acuità visiva non viene influenzata fino a più tardi durante la vita. Possono anche verificarsi dolore e una sensibilità anormale alla luce (fotofobia). La distrofia corneale di Thiel-Behnke è anche nota come distrofia corneale a nido d’ape o distrofia corneale dello strato di Bowman tipo II.

DISTROFIE CORNEALI STROMALI

Queste distrofie corneali colpiscono lo strato stromale o centrale della cornea . Alcuni di questi disturbi possono progredire fino a interessare altri strati della cornea.

Distrofia corneale granulare di tipo I

Questa forma di distrofia corneale è caratterizzata dallo sviluppo di piccole particelle (granuli) che assomigliano collettivamente al pangrattato, di solito durante la seconda o terza decade di vita. Queste lesioni crescono lentamente alla fine combinandosi (coalescendo) per formare lesioni più grandi. Gli individui possono sviluppare erosioni ricorrenti. Sebbene la vista sia solitamente inalterata all’inizio della malattia, si può verificare una diminuzione dell’acuità visiva entro la quarta o quinta decade. Alcuni individui possono avere una sensibilità anormale alla luce (fotofobia). Il dolore agli occhi può derivare da erosioni corneali ricorrenti.

Distrofia corneale granulare di tipo II

Nella distrofia corneale granulare di tipo II, nota anche come distrofia corneale di Avellino, le lesioni si sviluppano sullo stroma di solito a partire dal la prima o la seconda decade di vita. Le opacità nella cornea a volte assomigliano a un incrocio tra le lesioni granulari della distrofia corneale granulare di tipo 1 e le lesioni reticolari della distrofia corneale reticolare (vedi sotto). Con l’avanzare dell’età, le lesioni possono diventare più grandi, più prominenti e coinvolgere l’intero strato stromale. Alcuni individui più anziani hanno una ridotta chiarezza della vista (acuità visiva) a causa della foschia (annebbiamento della cornea). In alcuni casi possono svilupparsi erosioni ricorrenti.

Distrofia corneale reticolare

Le distrofie corneali reticolari sono una forma comune di distrofia stromale e sono state identificate due varianti principali. Sono caratterizzati dallo sviluppo di lesioni che formano linee ramificate che assomigliano a vetri incrinati o al motivo incrociato e sovrapposto del reticolo. La distrofia reticolare di tipo I e le sue varianti di solito si verificano entro la fine del primo decennio. Le erosioni corneali ricorrenti (che possono essere dolorose) spesso precedono questi cambiamenti caratteristici dello stroma. Gli individui affetti possono avere una ridotta chiarezza della vista (acuità visiva) e una sensibilità anormale alla luce (fotofobia).

La distrofia reticolare di tipo II è classificata come distrofia corneale, ma si manifesta come parte di un disturbo più ampio chiamato Merejota sindrome, che è più grave della malattia corneale.

La distrofia corneale gelatinosa a goccia, nota anche come distrofia corneale familiare subepiteliale, si sviluppa negli individui durante la prima decade di vita ed è caratterizzata da perdita della vista, un’anomalia sensibilità alla luce (fotofobia), lacrimazione eccessiva (lacrimazione) e sensazione (sensazione) di sostanze estranee negli occhi. Masse gelatinose di amiloide, un tipo di proteina, si accumulano sotto l’epitelio corneale e rendono la cornea opaca e compromettono progressivamente la vista.

Distrofia corneale maculare

Gli individui con questa forma di distrofia corneale sono nasce con cornee chiare, ma alla fine sviluppa opacità dello stroma, di solito tra i 3-9 anni di età. La progressione delle lesioni provoca una riduzione della chiarezza della vista (acuità visiva) e irritazione precocemente durante la vita. In alcuni casi, entro la seconda decade può verificarsi una significativa perdita della vista. Una grave perdita della vista può svilupparsi entro la terza o quarta decade. A volte si verificano erosioni ricorrenti dolorose, ma sono meno comuni che in altre distrofie corneali che colpiscono lo stroma. La distrofia corneale maculare è anche nota come distrofia di Groenouw tipo II.

Distrofia corneale cristallina di Schnyder

Questa forma di distrofia corneale si sviluppa solitamente durante la seconda decade di vita, ma può svilupparsi già il primo anno di vita. Gli individui affetti sviluppano cornee opache a causa di un accumulo di grasso o colesterolo all’interno dello stroma che alla fine causa annebbiamento, annebbiamento e visione offuscata. I cristalli si accumulano comunemente nella cornea. Gli individui affetti hanno problemi visivi che sono peggiorati dall’abbagliamento.

DISTROFIE CORNEALI POSTERIORI

Queste distrofie corneali colpiscono gli strati più interni della cornea, compresa la membrana di Descement e l’endotelio, che sono gli strati di la cornea più vicina alle strutture interne dell’occhio. Questi disturbi possono potenzialmente progredire fino a colpire tutti gli strati della cornea.

Distrofia endoteliale di Fuchs

Questa forma di distrofia corneale di solito si sviluppa durante la mezza età, sebbene inizialmente non ci siano sintomi (asintomatica ). La distrofia di Fuchs è caratterizzata da problemi con minuscole cellule chiamate cellule “pumper” sullo strato più interno della cornea, che normalmente pompano l’acqua fuori dall’occhio.Nella distrofia di Fuchs queste cellule si deteriorano (“muoiono”) e la cornea si riempie di acqua e si gonfia. Il gonfiore peggiora e si verifica una visione offuscata che peggiora al mattino, ma migliora gradualmente durante il giorno. Si formano minuscole vesciche sulla cornea, eventualmente che si rompono e causano dolore estremo. Gli individui affetti possono anche avere una sensazione granulosa o sabbiosa all’interno dell’occhio (sensazione di corpo estraneo), essere anormalmente sensibili alla luce e vedere un bagliore o un alone quando guardano le luci. Con il progredire della malattia, la vista non migliora più durante il giorno può verificarsi una significativa perdita della vista, che potrebbe richiedere un trapianto di cornea.

Distrofia polimorfa posteriore

Questa rara forma di distrofia corneale può presentarsi alla nascita (con opacità della cornea) o più tardi durante la vita ed è caratterizzata da lesioni che interessano l’endotelio. La maggior parte degli individui non sviluppa sintomi (asintomatici). Gli effetti sulla cornea possono essere lentamente progressivi. Entrambi gli occhi sono generalmente colpiti, ma può essere più gravemente colpito dell’altro (asimmetrico). Nei casi più gravi, gli individui con distrofia polimorfa posteriore possono sviluppare gonfiore (edema) dello stroma, una sensibilità anormale alla luce (fotofobia), diminuzione della vista e sensazione (sensazione) di materiale estraneo negli occhi. In rari casi, può verificarsi un aumento della pressione con l’occhio (pressione intraoculare).

Distrofia corneale ereditaria congenita

Esistono due tipi di distrofia corneale ereditaria congenita, uno ereditato come tratto autosomico dominante e uno come tratto autosomico recessivo. La forma autosomica dominante (tipo I) è caratterizzata da gonfiore (edema) della cornea, dolore e cornee che sono chiari alla nascita, ma diventano torbidi durante la prima infanzia. La forma autosomica recessiva (tipo II) è caratterizzata da gonfiore corneale e cornee torbide alla nascita. Con questa forma possono verificarsi movimenti oculari rapidi e nervosi (nistagmo). La forma recessiva è più comune della forma dominante.