Ambiguità sconcertante:

nonostante tutto il ronzio intorno all’idea di “origini condivise”, la ricerca per trovare radici comuni potrebbe fallire. Le prove tratte dalla genetica, dall’imaging cerebrale e dalla ricerca comportamentale danno tutte motivo di dubitare che l’autismo e l’ADHD siano correlati sotto la superficie.

Uno studio genetico dell’anno scorso si è concentrato su persone con ADHD “sporadico”, che non hanno parenti. con la condizione. Il team ha prima sequenziato i genomi codificanti di 11 bambini e dei loro genitori e ha trovato sei mutazioni non ereditate in 4 dei bambini. Hanno quindi esaminato se gli stessi 11 bambini, più altri 117 con ADHD sporadico, portassero mutazioni nelle regioni codificanti di 26 geni precedentemente legati all’autismo o alla disabilità intellettiva. Una mutazione in uno solo di questi geni è apparsa in un bambino con ADHD. Il risultato “non esclude alcune sovrapposizioni, ma suggerisce che le origini potrebbero essere ampiamente diverse”, afferma il ricercatore capo Gail Jarvik, capo della divisione di genetica medica presso l’Università di Washington a Seattle.

la causalità è anche difficile da definire su basi anatomiche. Gli studi di imaging dipingono un quadro nebuloso del fatto che le caratteristiche cerebrali condivise contribuiscano all’autismo e all’ADHD.

Nel 2016, i ricercatori hanno esaminato 23 anni di studi di imaging cerebrale strutturale nelle persone con autismo, ADHD o entrambi. Gli studi hanno esaminato il volume di diverse regioni del cervello e valutato l’integrità del cablaggio in varie aree. “Sulla base della nostra revisione, abbiamo riscontrato alterazioni cerebrali condivise e diverse nell’ADHD”, afferma Andrew Michael di l’Autism and Developmental Medicine Institute di Geisinger, con sede in Pennsylvania.

Ad esempio, il team ha notato che, in generale, le persone con una o entrambe le condizioni hanno un cablaggio meno robusto nel corpo calloso, che si unisce al cervello t due emisferi e nel cervelletto, che è coinvolto nel controllo motorio e nella cognizione. Entrambe le strutture tendono anche ad essere più piccole del solito negli individui con queste condizioni. Allo stesso tempo, le persone con autismo, ma non quelle con ADHD, tendono ad avere una grande amigdala, che svolge un ruolo nell’ansia, nella paura e nei comportamenti sociali. E anche il volume totale del cervello è probabile che sia maggiore nelle persone con autismo e più piccolo in quelle con ADHD, rispetto ai controlli.

Buitelaar e i suoi colleghi hanno anche esaminato studi di imaging cerebrale di persone con autismo o ADHD. Anche loro hanno visto un mix di risultati, che riconoscono essere difficili da interpretare. In linea con la loro ipotesi di “una condizione”, tuttavia, hanno concluso che la maturazione del cervello in entrambe le condizioni procede in modo diverso o è ritardata rispetto agli individui tipici. Ipotizzano che modelli distinti di assottigliamento in alcune regioni del cervello potrebbero aiutarli a distinguere i sottotipi del loro spettro di autismo-ADHD proposto.

Dati di imaging a parte, un’altra linea di faglia attraversa l’idea delle origini condivise: comportamenti che un aspetto simile nelle persone con autismo o ADHD potrebbe non essere correlato, secondo una revisione del 2016 dei tratti iniziali dei bambini con autismo o ADHD. Ad esempio, medici e genitori possono classificare i bambini piccoli con entrambe le condizioni come aventi “affetto negativo”. Ma questo stato superficiale spesso sembra derivare in gran parte da angoscia, timidezza, paura o tristezza nei bambini con autismo e dalla rabbia in quelli con ADHD. Allo stesso modo, il criterio di disattenzione del DSM-5 per l’ADHD – che non sembra “ascoltare quando gli si parla direttamente” – è spesso visto anche nei bambini con autismo; in essi, tuttavia, può derivare principalmente da una difficoltà nell’elaborare e prestare attenzione ai segnali sociali .

Nel tentativo di determinare se l’autismo e l’ADHD hanno radici comuni, i ricercatori devono esaminare le motivazioni che spingono le azioni e le reazioni di un bambino, afferma Janne Visser, psichiatra infantile nei Paesi Bassi che ha lavorato allo studio . Studiare i bambini dall’infanzia all’adolescenza, dice, aiuterà a chiarire come le caratteristiche delle condizioni si sviluppano e influenzano lo sviluppo dei bambini nel tempo: una condizione può portare all’altra, o entrambe possono derivare da un insieme comune di fattori di rischio, oppure i percorsi possono anche convergere nel corso dello sviluppo. “Quando guardi i primi anni di vita”, dice, “puoi aspettarti di avvicinarti alle origini”.

I ricercatori di un altro approccio sono utilizzando per esplorare la relazione b Tra autismo e ADHD si concentra sui tratti, o “dimensioni”, piuttosto che tentare di collegare le caratteristiche genetiche o cerebrali con le diagnosi. Osservare le diagnosi globali, dicono alcuni esperti, produce troppo rumore, dato che le persone con la stessa diagnosi possono differire notevolmente nel mix e nella gravità delle caratteristiche che mostrano. “In realtà, il comportamento è molto dimensionale”, dice Dawson, “ei sintomi possono andare da molto lievi a gravi e puoi avere pochi o molti sintomi”.