Che cos’è un difetto del canale atrioventricolare?

Il difetto del canale atrioventricolare (canale AV o AVC) è un difetto cardiaco congenito. Ciò significa che è presente alla nascita. Altri termini usati per descrivere questo difetto sono difetto del cuscino endocardico e difetto del setto atrioventricolare (AVSD).

Man mano che il feto cresce, accade qualcosa che influisce sullo sviluppo del cuore durante le prime 8 settimane di gravidanza e in alcune aree di il cuore non si forma correttamente. Normalmente, il sangue povero di ossigeno (blu) ritorna nell’atrio destro dal corpo, viaggia verso il ventricolo destro, quindi viene pompato nei polmoni dove riceve ossigeno. Il sangue ricco di ossigeno (rosso) ritorna nell’atrio sinistro dai polmoni, passa nel ventricolo sinistro e quindi viene pompato nel corpo attraverso l’aorta. Questo, tuttavia, non è il caso di un difetto del canale AV. Questo complesso problema cardiaco coinvolge diverse anomalie delle strutture all’interno del cuore, tra cui:

• Difetto del setto interatriale (ASD). Un’apertura nel muro (setto) tra le due camere di raccolta superiori del cuore, note come atri destro e sinistro. Un difetto del setto interatriale consente al sangue ricco di ossigeno (rosso) di passare dall’atrio sinistro, attraverso l’apertura anormale nel setto (la parete) tra i due atri, e quindi mescolarsi con sangue povero di ossigeno (blu) nell’atrio destro . Ulteriori informazioni sul difetto del setto interatriale.
• Difetto del setto ventricolare (VSD). Un’apertura nel muro (setto) tra le due camere di pompaggio inferiori del cuore, note come ventricoli destro e sinistro. Un difetto del setto ventricolare consente al sangue ricco di ossigeno (rosso) di passare dal ventricolo sinistro, attraverso l’apertura nel setto (la parete) tra i due ventricoli, e quindi mescolarsi con sangue povero di ossigeno (blu) nel ventricolo destro. Ulteriori informazioni sul difetto del setto ventricolare.
• Valvole mitrale e / o tricuspide non formate correttamente. Le valvole che separano le camere cardiache superiori (atri) dalle camere cardiache inferiori (ventricoli) non sono formate correttamente. Nello specifico, c’è un’anomalia nella valvola di sinistra (la valvola mitrale). Ha tre cuspidi, invece delle due cuspidi che normalmente formano la valvola. Una delle cuspidi normali è divisa in due cuspidi. Questo è chiamato una fessura (o un taglio nella valvola mitrale). Le anomalie delle valvole mitrale o tricuspide consentono al sangue che dovrebbe spostarsi in avanti dal ventricolo nell’arteria polmonare o nell’aorta di fluire invece all’indietro negli atri. Questa perdita della valvola mitrale o tricuspide è chiamata rigurgito.

I difetti del canale atrioventricolare si verificano in una piccola percentuale di casi di cardiopatia congenita e sono più comuni nei bambini con sindrome di Down.

Cosa causa un difetto del canale atrioventricolare?

Il cuore si forma durante le prime 8 settimane di sviluppo fetale. Inizia come un tubo cavo, quindi si sviluppano delle partizioni all’interno del tubo che alla fine diventano i setti (o pareti) che dividono il lato destro del cuore da quello sinistro. I difetti del setto atriale e ventricolare si verificano quando il processo di partizionamento non si verifica completamente, lasciando aperture nel setto atriale e ventricolare. Le valvole che separano le camere cardiache superiore e inferiore si stanno formando nell’ultima parte di questo periodo e anch’esse non si sviluppano correttamente.

Le influenze genetiche possono contribuire allo sviluppo di difetti del canale atrioventricolare.

• La metà di tutti i bambini nati con sindrome di Down ha una cardiopatia congenita (CHD). Quasi la metà di questi casi presenta un difetto del canale AV. La sindrome di Down è causata dalla presenza di tre cromosomi n. 21 nelle cellule del corpo, piuttosto che dalla solita coppia di cromosomi n. 21.
• Allo stesso modo, circa un terzo di tutti i bambini nati con difetto del canale AV anche hanno la sindrome di Down.
• Le madri con un difetto del canale AV corrono un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con la malattia.

Altre anomalie cromosomiche (oltre a Down sindrome) sono collegati a questa condizione. L’età materna può avere un effetto sulla prevalenza del difetto.

Perché il difetto del canale atrioventricolare è un problema?

Se non trattato, questo difetto cardiaco può causare malattie polmonari da troppo sangue flusso che va ai polmoni. Quando il sangue passa attraverso l’ASD e il VSD dal lato sinistro del cuore a quello destro, viene pompato nei polmoni un volume di sangue maggiore del normale. Anche questo volume extra di sangue è sotto pressione. Questo sangue passa quindi attraverso l’arteria polmonare nei polmoni, provocando un volume più alto del normale e una pressione più alta del normale nei vasi sanguigni dei polmoni.

I polmoni sono in grado di far fronte a questo volume extra di sangue a alta pressione per un po ‘. (Questi bambini respirano più velocemente del normale perché i loro polmoni hanno molto sangue in più ad alta pressione rispetto ai bambini senza questa condizione.) Dopo un po ‘, tuttavia, i vasi sanguigni nei polmoni vengono danneggiati da questo volume extra di sangue ad alta pressione. I vasi sanguigni nei polmoni diventano più spessi. Questi cambiamenti sono inizialmente reversibili. Con il tempo, tuttavia, questi cambiamenti nei polmoni diventano irreversibili.

Man mano che le arterie nei polmoni diventano più spesse, il flusso di sangue dal lato sinistro del cuore al lato destro e ai polmoni lo farà. ridurre. Il flusso sanguigno all’interno del cuore va dalle aree in cui la pressione è alta a quelle in cui la pressione è bassa. Se i difetti del setto non vengono riparati e inizia a manifestarsi una malattia polmonare, la pressione nella parte destra del cuore finirà per superare la pressione nella parte sinistra. In questo caso, sarà più facile per il sangue povero di ossigeno (blu) fluire dal lato destro del cuore, attraverso l’ASD e il VSD, al lato sinistro del cuore e al corpo. Quando ciò accade, il corpo non riceve abbastanza ossigeno nel flusso sanguigno per soddisfare i suoi bisogni e provoca una colorazione blu della pelle, delle labbra e del letto ungueale. Questa condizione (chiamata sindrome di Eisenmeinger) è estremamente rara perché si prende cura di riparare il difetto del canale AV prima che si verifichi la malattia polmonare.

I batteri nel flusso sanguigno possono occasionalmente infettare le valvole anormali nel cuore (le anormali mitrale e tricuspide valvole associate a difetto del canale AV), che causa una grave malattia nota come endocardite batterica.

Quali sono i sintomi di un difetto del canale atrioventricolare?

La dimensione delle aperture settali influenzerà il tipo di sintomi rilevati, gravità dei sintomi e età alla quale si manifestano per la prima volta. Più grandi sono le aperture, maggiore è la quantità di sangue che passa dal lato sinistro del cuore a quello destro e sovraccarica il cuore destro e i polmoni.

I sintomi iniziano spesso durante l’infanzia. I seguenti sono i sintomi più comuni di difetto del canale AV. Ogni bambino può manifestare sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:

• Affaticamento
• Sudorazione
• Pelle pallida
• Pelle fredda
• Respirazione rapida
• Respirazione pesante
• Frequenza cardiaca accelerata
• Respirazione congestionata
• Disinteresse per l’alimentazione o stancarsi durante l’alimentazione
• Scarsa aumento di peso.

Nel tempo, all’aumentare della pressione nei polmoni, il sangue all’interno del cuore “devia” attraverso le aperture settali dal cuore a sinistra. Ciò consente blu) sangue per raggiungere il corpo e si noterà la cianosi. La cianosi conferisce un colore blu alle labbra, alle unghie e alla pelle. Questo è molto raro negli Stati Uniti perché si prende cura di riparare questo tipo di difetto cardiaco congenito prima che si verifichi la malattia polmonare . I sintomi del difetto del canale AV possono assomigliare ad altre condizioni mediche o problemi cardiaci.

Come viene diagnosticato il difetto del canale AV?

In genere, il pediatra di un bambino rileva un soffio al cuore durante un esame fisico e indirizza il bambino a un cardiologo pediatrico fo r una diagnosi. In questo caso, un soffio al cuore è un rumore causato dalla turbolenza del sangue che scorre attraverso l’apertura dal lato sinistro del cuore a quello destro. Il bambino può avere altri sintomi che aiutano con la diagnosi.

Al CHOC, i nostri cardiologi pediatrici sono specializzati nella diagnosi e nella gestione medica di difetti cardiaci congeniti, così come problemi cardiaci che possono svilupparsi più tardi nell’infanzia. Per diagnosticare il difetto, il cardiologo eseguirà un esame fisico, ascolterà cuore e polmoni e cercherà altri sintomi che potrebbero indicare un difetto del canale AV. La posizione all’interno del torace in cui si sente meglio il soffio, così come il volume e la qualità del soffio (aspro, soffiante, ecc.) Danno al cardiologo un’idea iniziale di quale problema cardiaco possa avere il bambino. I test diagnostici per la cardiopatia congenita variano a seconda dell’età del bambino e delle attuali condizioni di salute. Alcuni test che possono essere raccomandati includono:

• Radiografia del torace
• Elettrocardiogramma
• Ecocardiogramma
• Cateterismo cardiaco.

Qual è il trattamento per il difetto del canale atrioventricolare?

Il trattamento specifico per il difetto del canale atrioventricolare è determinato dal team sanitario del bambino in base a:

• Età, salute generale e anamnesi del bambino
• Estensione della malattia
• Tolleranza del bambino per farmaci, procedure o terapie specifici
• Aspettative per il decorso la malattia
• L’opinione o la preferenza della famiglia.

Il difetto del canale AV viene trattato con un intervento chirurgico. Possono essere necessari farmaci fino al termine dell’operazione. Il trattamento può includere:

Gestione medica. Molti bambini avranno bisogno di assumere farmaci per aiutare il cuore e i polmoni a funzionare meglio a causa della tensione del sangue in eccesso che passa attraverso i difetti del setto. I farmaci che possono essere prescritti includono quanto segue:

• Diuretici. L’equilibrio idrico del corpo può essere influenzato quando il cuore non funziona come potrebbe.Questi farmaci aiutano i reni a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo.
• Inibitori dell’ACE (enzima di conversione dell’angiotensina). Dilata i vasi sanguigni, rendendo più facile per il cuore pompare il sangue in avanti nel corpo.
• Digossina. Aiuta a rafforzare il muscolo cardiaco, consentendogli di pompare in modo più efficiente.

Nutrizione adeguata. I neonati possono stancarsi durante l’alimentazione e potrebbero non essere in grado di mangiare abbastanza per aumentare di peso. Le opzioni che possono essere utilizzate per garantire che un bambino riceva un’alimentazione adeguata includono:

• Formula ipercalorica o latte materno. Speciali integratori nutrizionali possono essere aggiunti al latte artificiale o al latte materno pompato che aumentano il numero di calorie in ogni oncia, consentendo così al bambino di bere meno e consumare ancora abbastanza calorie per crescere correttamente.
• Alimentazione supplementare tramite sondino. Le poppate fornite attraverso un piccolo tubo flessibile che passa attraverso il naso, lungo l’esofago e nello stomaco, possono integrare o sostituire le poppate. I neonati che possono bere una parte del biberon, ma non tutti, possono essere nutriti per il resto attraverso il sondino. I neonati che sono troppo stanchi per l’allattamento artificiale possono ricevere il latte artificiale o il latte materno solo attraverso il tubo di alimentazione.

Controllo delle infezioni. I bambini con determinati difetti cardiaci sono a rischio di sviluppare un’infezione delle valvole del cuore nota come endocardite batterica. È importante che i genitori informino tutto il personale medico del difetto del canale atrioventricolare del loro bambino in modo che possano decidere se gli antibiotici sono necessari prima di qualsiasi procedura importante.

Riparazione chirurgica. L’obiettivo è chiudere le aperture settali e riparare le valvole prima che i polmoni vengano danneggiati da un flusso sanguigno e una pressione eccessivi. Il cardiologo del bambino consiglierà quando eseguire la riparazione. I metodi operativi utilizzati per riparare il canale CA sono migliorati notevolmente negli ultimi dieci anni e l’operazione ha un’alta probabilità di successo. La maggior parte dei bambini subisce un intervento chirurgico all’età di 6 mesi e la procedura viene eseguita in anestesia generale. I bambini con sindrome di Down possono sviluppare problemi polmonari prima degli altri bambini e potrebbero aver bisogno di una riparazione chirurgica in età precoce.

Durante l’intervento chirurgico, il difetto del setto ventricolare e il difetto del setto atriale vengono chiusi con un cerotto sintetico. La tecnica di riparazione della valvola consiste nel convertire la valvola mitrale anormale a tre lembi in una valvola mitrale a due lembi. Questo viene fatto suturando la fessura (il taglio nei lembi della valvola) per ricreare una valvola mitrale a due lembi (due cuspidi).

Ulteriori informazioni sulla chirurgia cardiaca presso CHOC.

Qual è la prospettiva a lungo termine dopo la riparazione chirurgica del canale AV?

Molti bambini che hanno subito una riparazione di un difetto del canale AV vivranno una vita attiva e sana. I livelli di attività, l’appetito e la crescita torneranno alla normalità nella maggior parte dei bambini. Il cardiologo del bambino può raccomandare la somministrazione di antibiotici per prevenire l’endocardite batterica per un periodo di tempo specifico dopo la dimissione dall’ospedale.

Alcuni bambini avranno ancora un certo grado di anomalia della valvola mitrale o tricuspide dopo l’intervento chirurgico di riparazione del canale AV. Ciò potrebbe richiedere un’altra operazione in futuro per riparare la valvola o le valvole che perdono o sono bloccate. Le visite periodiche in corso con il cardiologo del bambino sono fondamentali per mantenere il bambino il più sano possibile.

Le famiglie dovrebbero consultare il medico del bambino per quanto riguarda le prospettive specifiche a lungo termine del loro bambino.