maschio bianco di 64 anni con irritazione oculare bilaterale

Lucas JA Wendel, MD e Keith D. Carter, MD

preparato il 19 aprile 2008, pubblicato il 7 maggio 2008

Reclamo principale: lieve irritazione bilaterale agli occhi.

Storia della malattia attuale: un signore di 64 anni che è stato indirizzato al servizio di oculoplastica dell’Università dello Iowa per irritazione di lunga data di entrambi gli occhi. Recentemente è stato curato per “blefarite” e congiuntivite allergica. Nonostante l’uso di gocce di olopatadina (Patanol) e l’igiene delle palpebre, i suoi sintomi persistevano. Un precedente esame oftalmico ha rivelato due file di ciglia sulle palpebre inferiori bilateralmente ed erosioni epiteliali puntate bilaterali (PEE). Il paziente riferisce di essere consapevole delle sue ciglia in più e che erano lì da quando poteva ricordare.

Storia oculare: blefarite, ipertensione oculare e congiuntivite allergica. Nessuna storia di trauma oculare o infezione.

Storia medica: diabete mellito non insulino-dipendente, iperlipidemia e ipertensione.

Farmaci: olopatadina (Patanol), dorzolamide / timololo (Cosopt), simvastatina (Zocor), gyburide e lisinopril.

Storia familiare: anche il padre, il figlio e almeno una sorella del paziente hanno due file di ciglia (vedere la Figura 1). Non è sicuro delle altre sorelle e ignora qualsiasi altra salute problemi che interessano i membri della famiglia.

Storia sociale: il paziente è sposato. È un fumatore e si è recentemente ritirato

Figura 1: albero genealogico costruito sulla storia familiare del paziente. La freccia nera indica il nostro paziente.

Esame oculare:

• Acuità visiva (con o senza correzione?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Motilità extraoculare, pupille, pressione intraoculare: UO normale
• Esame del segmento esterno e anteriore: due file di ciglia presenti sulle palpebre inferiori bilateralmente (vedi Figura 2). PEE evidente sulla cornea inferiore bilateralmente dopo l’applicazione della colorazione con fluoresceina.
• Estremità: nessun edema

Figura 2

Figura 2A: fotografia con lampada a fessura dell’occhio sinistro del paziente. Si vedono due file di ciglia. La fila anteriore è normale e nella posizione corretta. C’è una fila extra, più posteriore di ciglia sottili e leggermente pigmentate adiacenti alla cornea e alla congiuntiva bulbare.	Figura 2B: fotografia con lampada a fessura con ingrandimento maggiore di una fila di ciglia extra. Notare la vicinanza alla cornea inferiore.

Corso: al paziente è stata diagnosticata una distichiasi. Molteplici opzioni di trattamento sono state prese in considerazione e discusse con il paziente (vedere Trattamento sotto). Il paziente ha deciso di procedere con la correzione chirurgica della sua distichiasi. Il trattamento consiste in una procedura di scissione della palpebra inferiore seguita da crioterapia della lamella posteriore (vedi Figura 3).

Figura 3: fotografia intraoperatoria della procedura di scissione della palpebra per la correzione della distichiasi in un altro paziente. Notare che la lamella anteriore e quella posteriore sono state separate mediante incisione lungo la linea grigia.

Discussione: una palpebra normale ha una singola fila di ciglia situata lungo il suo margine anteriore. La porzione posteriore del coperchio contiene una fila di ghiandole di Meibomio, che secernono la componente oleosa del film lacrimale. La distichiasi si riferisce alla condizione in cui è presente una fila extra di ciglia. Queste ciglia sono presenti sul bordo posteriore del margine palpebrale al posto delle ghiandole di Meibomio. Ciò deriva dalla differenziazione aberrante delle cellule epiteliali basali in follicoli piliferi invece che nelle ghiandole di Meibomio. La distichiasi può essere congenita o acquisita e può interessare una singola palpebra o tutte e quattro le palpebre. Le ciglia anomale tendono ad essere fini e leggermente pigmentate, ma possono essere altrettanto ruvide e pigmentate come le ciglia normali. Poiché queste ciglia rivestono il margine della palpebra posteriore, sono spesso molto vicine al globo terrestre e possono causare irritazione cronica, che può portare a difetti dell’epitelio corneale, cicatrici corneali, astigmatismo e persino cheratocono.

La maggior parte dei casi di distichiasi sono congeniti. La distichiasi congenita è quasi sempre associata alla sindrome Linfedema-Distichiasi (LD). Come suggerisce il nome, la sindrome consiste in una doppia fila di ciglia e linfedema. Il linfedema è un gonfiore cronico, spesso debilitante, delle estremità che non si presenta tipicamente fino a dopo la pubertà. Il linfedema-distichiasi è una condizione autosomica dominante, che è stata mappata sul gene FOXC2 a 16q24.3. La sindrome LD mostra una penetranza incompleta e una marcata variabilità di espressione.Per questo motivo, individui diversi con la stessa mutazione possono presentare fenotipi diversi. Il linfedema o la distichiasi possono essere assenti o lievi, ma la distichiasi è quasi sempre presente. Nel gene FOXC2 sono state trovate oltre 35 diverse mutazioni causali. Il prodotto del gene FOXC2 è un fattore di trascrizione che è probabilmente coinvolto in una vasta gamma di processi di sviluppo. La maggior parte delle mutazioni trovate sono mutazioni senza senso, che danno come risultato un prodotto genico troncato e non funzionale. La sindrome LD è talvolta associata ad altre anomalie congenite tra cui ptosi, difetti cardiaci congeniti, cisti spinali extradurali e palatoschisi.

La distichiasi acquisita è meno comune ed è osservata nel contesto di condizioni infiammatorie croniche della palpebra come blefarite, pemfigoide cicatriziale oculare, sindrome di Steven Johnson e in seguito a lesioni chimiche. La disticaasi acquisita tende ad essere più sintomatica della sua controparte congenziale.

La distichiasi di questo paziente ha portato anche a trichiasi. La trichiasi è la direzione errata delle ciglia verso la superficie del globo. Le cause più ampiamente osservate di trichiasi includono alterazioni della palpebra involutiva, cicatrici delle lamelle posteriori, epiblefaron e distichiasi.

Per trattare la distichiasi è stata utilizzata una varietà di procedure chirurgiche. Più comunemente, la palpebra è divisa lungo la linea grigia, che separa la palpebra nelle sue metà anteriore e posteriore. Dopo che la palpebra è stata divisa, l’anormale Le ciglia sulla lamella posteriore possono essere trattate con una varietà di procedure per rimuovere le ciglia orientate male senza causare cicatrici alle ciglia normali e alla lamella anteriore. Le procedure per rimuovere le ciglia anormali includono crioterapia, trapanazione, epilazione e microhyfrecation. La rottura del coperchio con crioterapia è la nostra procedura di scelta.

Diagnosi: distichiasi

EPIDEMIOLOGIA Raro Prevalentemente congenito, lattina essere acquisito Autosomica dominante (associata a sindrome Linfedema-Distichiasi – gene FOX-C2, 16q24.3)	SEGNI Fila extra di ciglia Abrasione epiteliale corneale, erosioni puntate o altri difetti epiteliali Iniezione congiuntivale Cicatrizzazione corneale Astigmatismo
SINTOMI Solitamente asintomatico (specialmente nell’infanzia e nell’infanzia) I pazienti possono notare irritazione o sensazione di corpo estraneo Visione offuscata	TRATTAMENTO L’osservazione può essere appropriata per neonati o bambini piccoli e asintomatici Se sintomatico, le opzioni di trattamento includono: Epilazione Crioterapia Trapianto Resezione a cuneo Microhyfrecation Procedura di scissione della palpebra con crioterapia