Lo screening neonatale non è la stessa cosa dei test diagnostici. Un test diagnostico può dire con maggiore certezza se un bambino ha o meno una condizione genetica. D’altra parte, un test di screening indica semplicemente che un bambino può avere una condizione. Lo scopo di un test di screening è quello di catturare tutti i bambini che potrebbero avere una condizione. Ciò significa che molti bambini con un i risultati dello screening dell’intervallo sono sani. Quando un bambino con un risultato dello screening neonatale fuori intervallo ha un risultato del test di follow-up all’interno dell’intervallo normale, a volte viene chiamato “falso positivo”.

bambino veramente sano?

Se il tuo medico ti dice che il test di conferma mostra un risultato falso positivo, tuo figlio non ha la condizione suggerita dallo screening neonatale. Poiché le condizioni genetiche sono presenti dalla nascita, il bambino non svilupperà questa condizione in futuro. Non sono necessari ulteriori test o trattamenti di follow-up, ma se continui a nutrire dubbi, informa un operatore sanitario.

Perché è successo?

Può verificarsi un risultato falso positivo per molte ragioni. Lo screening neonatale valuta i livelli di diverse sostanze nel sangue di un bambino. Tutto ciò che può far sì che i livelli siano più alti o più bassi del previsto può portare a un risultato falso positivo. Ad esempio, un bambino sano può avere un risultato di screening neonatale fuori range se non ha mangiato a sufficienza prima dello screening, il campione è stato esposto al calore, il campione di sangue iniziale era troppo piccolo o il test è stato eseguito troppo presto. A volte uno schermo torna positivo per una condizione specifica che il bambino finisce per non avere, ma consente al medico del bambino di vedere se c’è un altro problema medico. Ancora una volta, lo screening ha lo scopo di trovare bambini che potrebbero ammalarsi nelle prime fasi della loro vita.