I gemelli identici sono identici, giusto? Dopo tutto, derivano da un solo ovulo fecondato, che contiene un insieme di istruzioni genetiche, o genoma, formato dalla combinazione dei cromosomi di madre e padre.
Ma l’esperienza mostra che i gemelli identici sono raramente completamente uguali. Fino a poco tempo, le differenze tra gemelli avevano è stato in gran parte attribuito a influenze ambientali (altrimenti noto come “nutrimento”), ma un recente studio contraddice tale convinzione.
Il genetista Carl Bruder dell’Università dell’Alabama a Birmingham ei suoi colleghi hanno confrontato da vicino i genomi di 19 gruppi di adulti identici gemelli. In alcuni casi, il DNA di un gemello differiva dall’altro in vari punti dei loro genomi. In questi siti di divergenza genetica, uno portava un numero diverso di copie dello stesso gene, uno stato genetico chiamato varianti del numero di copie .
Norm le persone alleate portano due copie di ogni gene, una ereditata da ciascun genitore. “Ci sono, tuttavia, regioni nel genoma che deviano da quella regola delle due copie, ed è lì che si hanno varianti del numero di copie”, spiega Bruder. Queste regioni possono trasportare da zero a oltre 14 copie di un gene.
Gli scienziati hanno a lungo utilizzato i gemelli per studiare i ruoli della natura e della cultura nella genetica umana e come ciascuno di essi influenza malattie, comportamenti e condizioni, come l’obesità. Ma le scoperte di Bruder suggeriscono un nuovo modo di studiare le radici genetiche e ambientali di malattia.
Ad esempio, a un gemello nello studio di Bruder mancavano alcuni geni su particolari cromosomi che indicavano un rischio di leucemia, che in effetti soffriva. L’altro gemello no.
Bruder ritiene quindi che le differenze di gemelli identici possono essere utilizzati per identificare regioni genetiche specifiche che coincidono con malattie specifiche. Successivamente, ha in programma di esaminare campioni di sangue da coppie gemelle in cui solo uno soffre di asma o psoriasi per vedere se è in grado di trovare cambiamenti del numero di copie del gene che si riferiscono a entrambi di queste malattie.
Il risultato potrebbe anche mettere in discussione i numerosi risultati di precedenti studi sui gemelli che presumevano che i gemelli identici fossero effettivamente identici, osserva Bruder. “È piuttosto improbabile che” cambieranno in modo significativo i risultati trovati finora “, ribatte Kerry Jang, uno psicologo presso l’Università della British Columbia a Vancouver, che gestisce il più grande studio sui gemelli del Canada”. prendere in considerazione i nostri modelli nello stesso modo in cui “ci siamo adattati a diversi ambienti”.
La scoperta di questa variazione genetica fa sperare in una questione oscura ma urgente nel caso di un sospetto criminale che è un gemello identico. “Se un gemello è sospettato e non è possibile determinare il luogo in cui si trova l’altro gemello, la giuria è spesso lasciata senza la possibilità di trovare la colpa oltre ogni ragionevole dubbio” nei casi che si basano su prove del DNA, afferma Frederick Bieber, patologo di Harvard Medical School.
“Se il problema dei gemelli emerge in un’indagine penale, è possibile che se ci sono differenze tra i due gemelli che potrebbero aiutare a risolverlo”, dice Bieber.
Dato che ci sono 80 coppie di gemelli identici nel solo database dei condannati per reati della Virginia, questo potrebbe non essere un problema così piccolo come potrebbe sembrare. E tale variazione genetica è importante anche per la popolazione in generale.
Bruder ipotizza che tale variazione sia un evento naturale che si accumula con l’età in tutti. “Credo che il genoma con cui” sei nato non sia il genoma con cui muori, almeno non per tutte le cellule del tuo corpo “, dice.
Charles Lee, genetista del Brigham and Women’s Hospital di Boston, concorda. Le variazioni genetiche possono insorgere dopo che un doppio filamento di DNA si rompe se esposto a radiazioni ionizzanti o agenti cancerogeni. “Ci ricorda di stare attenti al nostro ambiente perché il nostro ambiente può aiutare a cambiare il nostro genoma”, dice.
Inoltre, queste variazioni possono predire malattie legate all’età. Lee aggiunge: “Con l’avanzare dell’età … le tue possibilità di avere un riarrangiamento genomico che causa una certa malattia aumentano continuamente”.
Le differenze tra gemelli identici aumentano con l’età, perché i cambiamenti innescati dall’ambiente si accumulano. Ma i gemelli possono anche iniziare la loro vita con delle differenze, secondo lo studio di Bruder, e questo mette in discussione il loro stesso nome.
“Forse non dovremmo” chiamarli gemelli identici, “Harvard” s Bieber dice. “Dovremmo chiamarli” gemelli con un uovo “.”