Cosa sono gli studi sui cromosomi?

I cromosomi sono strutture a forma di bastoncino al centro di ogni cellula del corpo. Ogni cellula ha 46 cromosomi raggruppati in 23 coppie. Quando un cromosoma è anormale, può causare problemi di salute nel corpo. Test speciali chiamati studi cromosomici possono esaminare i cromosomi per vedere che tipo di problema ha una persona. Gli studi sui cromosomi vengono solitamente eseguiti da un piccolo campione di tessuto del corpo di una persona. Questo può essere un campione di sangue, una biopsia cutanea o un altro tessuto. I cromosomi vengono analizzati da operatori sanitari formati in tecnologia e genetica citogenetica. La citogenetica è lo studio dei cromosomi.

Esistono diversi tipi di studi, come:

• Cariotipizzazione

• Studi cromosomici a banda estesa

• Ibridazione in situ in fluorescenza (FISH)

• Analisi microarray cromosomica (CMA)

Cariotipo

Un cariotipo è l’insieme di cromosomi di una singola persona. Il cariotipo è un modo di guardare l’insieme di cromosomi di una persona. Lo studio può cercare quantità o forme anomale di cromosomi. I cromosomi sono colorati in modo da poter essere visti con un microscopio. I cromosomi sembrano stringhe con strisce chiare e scure chiamate bande. Questo aiuta l’operatore sanitario a vedere i problemi sui cromosomi.

Studi cromosomici a banda estesa

Questi tipi di studi sono noti anche come studi cromosomici ad alta risoluzione. Questi studi esaminano i cromosomi in modo più dettagliato. I cromosomi sono preparati in modo da poter vedere più bande. Ciò consente all’operatore sanitario di vedere pezzi più piccoli del cromosoma in modo che i problemi possano essere visti più facilmente.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Questo test è un altro modo per cercare i cambiamenti nei cromosomi. Le cellule del campione sono colorate con coloranti fluorescenti che si attaccano solo a determinate parti dei cromosomi. Le cellule vengono quindi visualizzate con un microscopio utilizzando una luce speciale. Questo test può rilevare alcuni cambiamenti cromosomici che non possono essere visti con i test citogenetici standard. Ad esempio, le cellule di un bambino con sindrome di Down avrebbero 3 aree dai colori vivaci. Uno studio FISH può essere effettuato in aggiunta a uno studio cromosomico standard. FISH può essere utilizzato per trovare anomalie cromosomiche che potrebbero non essere visualizzate in uno studio cromosomico a bande estese.

Analisi microarray cromosomica (CMA)