genotipo
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
La composizione genetica di un cellula, un organismo o un individuo che contribuisce al suo tratto o fenotipo

Revisionato da: Mary Anne Clark, PhD

Genotipo e fenotipo

I termini contrastanti genotipo e fenotipo vengono utilizzati per definire le caratteristiche o i tratti di un organismo. Il genotipo identifica gli alleli relativi a un singolo tratto (es.Aa), oppure a più tratti (es.Aa Bb cc). Il termine può essere esteso per riferirsi all’intero set di geni di un organismo (o taxon). A questo livello globale, si sovrappone in qualche modo al termine genoma, che si riferisce a tutto il DNA di un organismo. Tuttavia, non tutto il DNA è costituito da geni. Per scrivere completamente un genotipo dell’organismo richiederebbe una serie di caratteri che rappresentino gli alleli per ciascuno dei circa 20.000 geni noti nel genoma umano.

Il fenotipo descrive le caratteristiche fisiche o fisiologiche di un organismo e è la conseguenza dell’espressione dei genotipi. Tuttavia, il genotipo non è l’unico fattore che determinerà il fenotipo di un individuo. Anche vari fattori ambientali hanno un ruolo, e questi influenzano l’espressione dei geni per determinare il fenotipo distintivo di un organismo.

Geni, genotipi e alleli

Nella maggior parte degli eucarioti, i geni sono disponibili in coppie chiamate alleli. Gli alleli accoppiati occuperanno lo stesso punto su un cromosoma (chiamato locus). Inoltre controlleranno lo stesso tratto. Il termine allele si riferisce a una variante di un gene specifico. Poiché la maggior parte degli eucarioti si riproduce sessualmente, ogni genitore contribuisce con uno dei due alleli per un dato gene. Poiché ogni genitore è il prodotto di un diverso lignaggio di organismi, errori di replicazione casuale e interazioni ambientali con il DNA hanno portato a diverse modifiche dei geni di ciascun genitore. Questa differenza è la base per il termine “allele” (allo = altro) che implica alterità o differenza.

Se il tratto segue un semplice modello mendeliano di eredità, allora uno degli alleli sarà espresso mentre il l’altro no. Si dice che l’allele espresso sia l’allele dominante mentre l’allele che non lo è è descritto come recessivo. Nei casi in cui l’allele dominante è assente, si verificherà l’espressione dell’allele recessivo.

Se l’allele dominante è etichettato come “A” e l’allele recessivo “a”, sono possibili tre diversi genotipi: “AA”, “aa” e “Aa”. Il termine “omozigote” è usato per descrivere le coppie “AA” e “aa” perché gli alleli nella coppia sono gli stessi, cioè entrambi dominanti o entrambi recessivi. Al contrario, il termine “eterozigote” è usato per descrivere la coppia allelica , “Aa”. Il tratto dominante sarà espresso nei fenotipi di individui con genotipo AA o Aa, mentre il fenotipo recessivo sarà espresso in individui con genotipo aa. Non tutti i tratti sono determinati da un singolo gene, molti geni hanno più allelici varianti e non tutte le coppie di geni hanno una semplice relazione dominante / recessiva. La codominanza, la dominanza incompleta e l’eredità poligenica sono esempi di un tipo di eredità non mendeliana. Negli esseri umani, molti dei tratti osservabili non sono mendeliani. Altezza e colore della pelle , ad esempio, sono causati dalle interazioni non solo di una coppia di alleli ma di geni in diversi loci diversi.

Predire i genotipi semplici: i quadrati di Punnett

Nei genotipi semplici, il alleli solo per uno o af vengono specificati nuovi tratti. Ad esempio, il genotipo del gene che determina il colore del fiore del pisello è rappresentato da due alleli, B e b. B è l’allele dominante mentre “b” è l’allele recessivo. L’allele dominante codifica per il tratto del fiore viola mentre l’allele recessivo codifica per il tratto del fiore bianco. Vedere l’immagine del grafico di seguito.

Questo diagramma è un esempio di un quadrato di Punnett, introdotto per la prima volta da Reginald Punnett dopo la riscoperta del lavoro di Mendel. Il quadrato di Punnett è uno strumento essenziale in genetica per prevedere l’ereditarietà modelli e rapporti. Questo quadrato raffigura sia il genotipo che il fenotipo della progenie di due genitori eterozigoti (Bb), entrambi con fiori viola. Nel diagramma, gli alleli presenti nei gameti parentali e nella progenie prodotti da varie combinazioni di questi sono rappresentati i gameti. Ogni genitore produce due tipi di gameti (B e b), che vengono combinati in tutte le possibili coppie. Dei quattro discendenti, due sono omozigoti, uno viola (BB) e uno bianco (bb) e due sono eterozigoti (Si b), entrambi esprimono il tratto dominante viola.Questo ci dà il rapporto fenotipico 3: 1 dei fenotipi dominanti: recessivi descritti da Mendel. Ci fornisce anche il rapporto genotipico 1: 2: 1 dei genotipi BB, Bb e bb.

Vedere anche

• Allele
• Gene
• Genoma
• Eredità mendeliana