Che cos’è la FSGS?

Focale = alcune
Segmentali = sezioni
Glomerulo = dei filtri renali
Sclerosi = sono sfregiate

La FSGS è una malattia rara che attacca i reni unità filtranti (glomeruli) che provocano gravi cicatrici che portano a danni permanenti ai reni e persino al fallimento. La FSGS è una delle cause di una grave condizione nota come sindrome nefrosica.

Ogni rene è costituito da circa un milione di minuscoli filtri chiamati “glomeruli”. Proprio come un filtro da caffè trattiene i fondi di caffè, i glomeruli filtrano il sangue, estraendo la parte simile all’acqua che diventa urina e lasciando la proteina nel sangue. Quando i glomeruli vengono danneggiati o sfregiati (sclerosi), le proteine iniziano a fuoriuscire nelle urine ( proteinuria) La parola “focale” viene aggiunta perché nella FSGS solo alcuni dei filtri dei glomeruli si sfregiano. “Segmentale” significa che solo alcune sezioni del glomerulo sono sfregiate, solo parti di esse.

Come viene diagnosticata la FSGS?

La FSGS viene diagnosticata con la biopsia renale (quando i medici esaminano un minuscolo parte del tessuto renale), tuttavia, poiché sono interessate solo alcune sezioni dei glomeruli, la biopsia a volte può essere inconcludente.

Quali sono i sintomi della FSGS?

Molte persone con Le FSGS non hanno alcun sintomo. Quando i sintomi sono presenti i più comuni includono:

Proteinuria – Grandi quantità di proteine “fuoriuscite” nelle urine

Edema – Gonfiore in alcune parti del corpo , più evidenti intorno agli occhi, mani e piedi e addome che provoca un improvviso aumento di peso.

Bassi livelli di albumina nel sangue perché i reni rimuovono l’albumina invece di restituirla al sangue

Colesterolo alto in alcuni casi

L’ipertensione in alcuni casi e spesso può essere difficile da trattare

La FSGS può anche causare risultati anormali di creatinina nei test di laboratorio. La creatinina viene misurata prelevando un campione di sangue. Ognuno ha una certa quantità di una sostanza chiamata creatinina che galleggia nel suo sangue. Questa sostanza viene sempre prodotta da muscoli sani e normalmente i reni la filtrano costantemente e il livello di creatinina rimane basso. Ma quando i filtri si danneggiano, smettono di filtrare correttamente e il livello di creatinina rimasta nel sangue aumenta.

Che cosa causa la FSGS?

La FSGS è solitamente “idiopatica”, che significa insorge senza una causa nota. Ci sono alcune cause genetiche note di FSGS, con nuove varianti geniche continuamente scoperte.

FSGS può essere di natura “primaria” o “secondaria”.

FSGS primario significa che la malattia si è verificata da sola senza una ragione nota o ovvia.

FSGS secondario significa che i medici pensano che la FSGS sia stata causata da o sia associata a un’altra condizione medica che si è verificata per prima. Il modo in cui l’altra condizione ha causato la cicatrice da FSGS non è sempre certo. Alcune cause di FSGS secondarie includono:

• Difetti renali dalla nascita (displasia)
• Urina di backup nei reni ( reflusso renale)
• Obesità
• Apnea ostruttiva del sonno
• Virus e malattie del sangue (come l’HIV e l’anemia falciforme)
• Disturbi autoimmuni (come come lupus e HSP)

Chi ottiene la FSGS?

A più di 5400 pazienti viene diagnosticata la FSGS ogni anno, tuttavia, questa è considerata una sottostima perché:

• viene eseguito un numero limitato di biopsie
• il numero di casi di FSGS sta aumentando più di qualsiasi altra causa di sindrome nefrosica.1

FSGS si verifica più frequentemente negli adulti che nei bambini ed è prevalente negli adulti di 45 anni o più. La FSGS è più comune nelle persone di origine afroamericana e asiatica.

Come viene trattata la FSGS?

Attualmente ci sono pochi trattamenti approvati dalla FDA per la FSGS, ma di solito uno steroide chiamato prednisone o prednisolone viene somministrato per cercare di controllare la proteinuria. Il trattamento per la proteinuria mira a diminuire la quantità di proteine perse nelle urine. Meno proteine nelle urine, meglio farà il paziente. Nella FSGS, anche la remissione parziale è importante.

Il tuo nefrologo può anche raccomandare:

• Farmaci che sopprimono il tuo sistema immunitario
• Diuretici e dieta a basso contenuto di sale aiuta a controllare l’edema
• Un farmaco che blocca un sistema ormonale chiamato sistema renina-angiotensina (ACE inibitore o ARB) per controllare la pressione sanguigna o abbassare le proteine nelle urine
• Anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue
• Statine per abbassare il livello di colesterolo
• Mantenere una dieta sana: quantità corrette di proteine e assunzione di liquidi secondo le raccomandazioni del tuo nefrologo. Una dieta sana consiste in un basso contenuto di sale con enfasi su frutta e verdura, basso contenuto di grassi saturi e colesterolo. Una dieta a basso contenuto di sale può aiutare con il gonfiore
• Fare esercizio fisico
• Non fumare
• Vitamine

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