L’oloprosencefalia (HPE) è un difetto congenito relativamente comune del cervello, che spesso può anche influenzare i tratti del viso, inclusi occhi ravvicinati, piccole dimensioni della testa e talvolta fessure del labbro e palato, così come altri difetti alla nascita. L’oloprosencefalia è un disturbo causato dall’incapacità del prosencefalo (il proencefalo embrionale) di dividersi sufficientemente nei doppi lobi degli emisferi cerebrali. Il risultato è una struttura cerebrale monolobata e gravi difetti del cranio e del viso. Nella maggior parte dei casi di oloprosencefalia, le malformazioni sono così gravi che i bambini muoiono prima della nascita. Nei casi meno gravi, i bambini nascono con uno sviluppo cerebrale normale o quasi normale e deformità facciali che possono interessare gli occhi, il naso e il labbro superiore.

Questo difetto alla nascita si verifica subito dopo il concepimento. Ha una prevalenza di 1 su 250 durante lo sviluppo iniziale dell’embrione e da 1 su 10.000 a 1 su 20.000 a termine.

Esistono tre classificazioni dell’oloprosencefalia:

• Alobar, in cui il cervello non si è affatto diviso, è solitamente associato a tratti del viso gravi.

• Il semilobare, in cui gli emisferi del cervello si sono un po ‘divisi, forma intermedia del disturbo.

• Il lobo, in cui vi è una notevole evidenza di emisferi cerebrali separati, è la forma meno grave. In alcuni casi di oloprosencefalia lobare il cervello del bambino può essere quasi normale.

Le caratteristiche cranio-facciali più lievi di HPE includono microcefalia, appiattimento della faccia centrale, ipotelorismo (occhi ravvicinati), ponte nasale piatto e singolo incisivo centrale mascellare. Circa l’80% delle HPE gravi ha caratteristiche facciali caratteristiche. La meno grave delle anomalie facciali nell’oloprosencefalia è il labbro leporino mediano (agenesia premascellare). La più grave è la ciclopia, un’anomalia caratterizzata da un unico occhio situato nell’area normalmente occupata dalla radice del naso, e un naso mancante o una proboscide (un naso tubolare) situato sopra l’occhio. L’anomalia facciale meno comune è l’etmocefalia, in cui una proboscide separa gli occhi ravvicinati. La cebocefalia, un’altra anomalia facciale, è caratterizzata da un naso piccolo e appiattito con una sola narice situata sotto gli occhi ravvicinati incompleti o sottosviluppati.

Non tutti gli individui con HPE sono affetti allo stesso grado, anche nelle famiglie dove più di un individuo ha questa predisposizione. Questo è il motivo per cui è spesso utile discutere di questi problemi con un professionista in genetica che è addestrato a riconoscere le caratteristiche che potrebbero suggerire che HPE è, o non è, probabile che si ripresenti in una famiglia. Il rischio di recidiva è basso nella maggior parte delle famiglie. Esistono numerose cause di HPE, comprese le alterazioni genetiche e gli effetti ambientali. La causa dell’HPE in ogni singola famiglia è spesso sconosciuta.