Cos’è la malattia delle urine dello sciroppo d’acero di tipo 1B?

Malattia delle urine dello sciroppo d’acero (MSUD), tipo 1B è una malattia metabolica ereditaria chiamata per il caratteristico odore di sciroppo d’acero dell’urina della persona colpita. Se trattata con cura con una dieta a basso contenuto di proteine, le persone con MSUD possono vivere una vita abbastanza normale.

La MSUD è causata dalla mancanza di un enzima necessario per abbattere tre aminoacidi: leucina, isoleucina e valina, che sono noti collettivamente come aminoacidi a catena ramificata. Questi aminoacidi si trovano in tutti gli alimenti contenenti proteine. Senza l’enzima necessario, noto come ramificato- catena chetoacido deidrogenasi (BCKAD), questi amminoacidi ds e i loro sottoprodotti si accumulano e causano danni al corpo. La MSUD di tipo 1B è dovuta a un difetto in uno dei quattro componenti dell’enzima BCKAD.

La malattia delle urine da sciroppo d’acero può essere classificata in quattro tipi generali: classica, intermedia, intermittente e reattiva alla tiamina. Il classico MSUD è il tipo più grave. Le persone con altri tipi mostrano sintomi più lievi, ma sono inclini a periodi di crisi in cui i sintomi assomigliano molto alla classica MSUD. In tutti i tipi di malattia, esiste il rischio di disabilità mentale e fisica.

Classico

Il tipo più comune, il classico MSUD è caratterizzato da poca o nessuna attività enzimatica. I sintomi nelle persone con MSUD classico appariranno nella prima settimana di vita. Entro 12-24 ore, o al primo consumo di proteine, l’urina del bambino assumerà un odore di sciroppo d’acero. (Le popolazioni mediterranee che non hanno familiarità con lo sciroppo d’acero descrivono l’odore come simile al fieno greco.)

Entro diversi giorni, il bambino mostrerà scarsa alimentazione, vomito e irritabilità, seguiti da mancanza di energia, perdita di peso, convulsioni, una postura arcuata tesa, tono muscolare che alterna rigidità e debolezza e gonfiore del cervello. Se non trattata, coma potenzialmente letale o insufficienza respiratoria potrebbero verificarsi entro 7-10 giorni e la maggior parte morirà entro diversi mesi.

A qualsiasi interruzione del trattamento, la classica MSUD può causare danni cerebrali. Le persone affette da questa malattia sono particolarmente soggette a crisi durante malattia, infezione, digiuno o dopo un intervento chirurgico.

Intermedio

Le persone con MSUD intermedio hanno dal 3 all’8% della quantità normale di BCKAD attività enzimatica. Di conseguenza, i loro corpi possono tollerare quantità maggiori dell’amminoacido leucina. Quando si è malati, tuttavia, questa tolleranza diminuisce.

MSUD intermedio è simile ma meno severo della forma classica. Durante i periodi di crisi, tuttavia, i sintomi e i rischi sono quasi identici.

Intermittente

Con MSUD intermittente, l’attività dell’enzima BCKAD è spesso tra l’8 e il 15% del normale. I sintomi della malattia potrebbero non comparire fino al primo o al secondo anno di vita. I sintomi compaiono spesso durante la malattia, il digiuno o periodi di elevato consumo di proteine.

Questa forma della malattia è rara, ma in tempi di crisi i suoi rischi e sintomi sono simili alla forma classica.

Tiamina sensibile

MSUD sensibile alla tiamina si distingue in quanto le persone con questa forma della malattia rispondono a grandi dosi di tiamina. Uno studio ha rilevato che le persone con MSUD sensibile alla tiamina hanno dal 30 al 40% della normale attività dell’enzima BCKAD. Molte persone con questa forma della malattia possono tollerare alcune proteine nella loro dieta.

In tempi di crisi, i rischi ei sintomi della MSUD sensibile alla tiamina sono simili alla forma classica. La capacità di trattare la malattia con la tiamina, tuttavia, la rende più facile da controllare rispetto ad altre forme, il cui trattamento dipende in gran parte dalla dieta.

Quanto è comune la malattia delle urine dello sciroppo d’acero di tipo 1B?

In tutto il mondo, si stima che la MSUD di tipo 1B colpisca 1 bambino su 185.000. È più comune tra la popolazione mennonita dell’Antico Ordine, dove circa 1 bambino su 385 è affetto dalla malattia. Tra i mennoniti della Pennsylvania orientale, la frequenza è stata segnalata fino a 1 su 176 neonati. La malattia è anche più comune tra gli ebrei ashkenaziti, con circa 1 su 50.000 affetti da MSUD di tipo 1B.

Come viene trattata la malattia da urina da sciroppo d’acero di tipo 1B?

MSUD di tipo 1B è principalmente controllato dalla dieta, utilizzando cibi a basso contenuto di proteine. Questo spesso significa severe restrizioni su carne, pesce, uova, latticini, farina integrale, fagioli e noci. Spesso le persone con MSUD di tipo 1B ricevono una speciale formula liquida che fornisce nutrienti senza gli amminoacidi che non possono digerire. Queste restrizioni dietetiche dovrebbero iniziare immediatamente dopo la diagnosi e devono continuare per tutta la vita della persona.

I livelli di aminoacidi nel sangue devono essere monitorati regolarmente da un medico.I risultati degli esami del sangue possono aiutare a calibrare la dieta e sono particolarmente importanti durante la gravidanza per una madre con MSUD. Qualsiasi gonfiore del cervello richiede cure mediche immediate. Le malattie dovrebbero sempre richiedere un consulto con un medico, poiché questi sono periodi vulnerabili per una persona con MSUD di tipo 1B. Potrebbe aver bisogno di una speciale “dieta del giorno di malattia” per evitare ricoveri ospedalieri.

A quelli con MSUD sensibile alla tiamina possono essere prescritti integratori di tiamina.

Qual è la prognosi per una persona con sciroppo d’acero Malattia delle urine di tipo 1B?

Con un trattamento precoce, attento e permanente, le persone con MSUD di tipo 1B possono vivere una vita sana fino all’età adulta e mostrare una crescita e uno sviluppo mentale normali. È particolarmente importante riconoscere il malattia non appena compaiono i sintomi al fine di evitare danni cerebrali e disabilità mentale. Nonostante un trattamento accurato, alcune persone affette dalla malattia sperimenteranno riacutizzazioni periodiche, in particolare durante i periodi di malattia. Queste possono creare problemi di apprendimento o disabilità mentale e possono essere la vita -minaccia.

Se non trattata, MSUD può essere fatale.

Risorse

• Riferimento per la casa genetica
  Spiegazioni di un ampio numero di malattie genetiche scritto per le persone comuni dal National Institutes of Health del governo degli Stati Uniti.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  Un gruppo di supporto per le persone con MSUD e le loro famiglie, l’organizzazione aiuta anche a sensibilizzare sulla malattia. Sandy Bulcher, Direttore
  Telefono: (740) 548-4475
• Progetto di screening, tecnologia e ricerca in genetica
  Una scheda informativa su MSUD prodotta da uno sforzo di collaborazione tra le agenzie statali in Alaska, California, Hawaii, Idaho, Oregon e Washington per indagare sui dati finanziari, implicazioni legali, etiche e sociali dei programmi che esaminano i neonati per determinate malattie. Coordinatore del progetto: Lianne Hasegawa CSHN
  Department of Health
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefono: (808) 733 -9039

Altri nomi per Sciroppo d’acero Malattia delle urine di tipo 1B

• Sciroppo d’acero Malattia delle urine di tipo 1B
• Sciroppo d’acero Malattia delle urine
• MSUD di tipo 1B
• MSUD1B