“Quando mi hanno dato Kaelin, quando era piccola, aveva una voglia nel suo insieme faccia “, ha detto Ball. “Anche in quel momento provi tutti i tipi di emozioni.”

Oltre la voglia, metà del cervello di Kaelin si era indurito prima della nascita e non funzionava. La pressione stava aumentando nei suoi occhi, minacciando il suo nervo ottico. I medici hanno detto ai Balls che la loro figlia avrebbe probabilmente avuto convulsioni e potrebbe perdere la vista nel tempo.

Ball ha incontrato Pevsner a una conferenza sponsorizzata dal National Institutes of Health degli Stati Uniti nel 1999. Lì, i medici hanno detto che avrebbero avuto bisogno campioni di tessuto se dovessero scoprire le radici della condizione.

Ball iniziò a esortare i genitori a contribuire a una raccolta di campioni.

“È stata una vendita difficile per i genitori, perché non volevano cicatrizzare il loro bambino sopra la voglia, quindi devi guidarlo attraverso quel processo psicologico “, ha detto.

Non sapevano ancora di quali tipi di test potrebbero aver bisogno i medici per correre, quindi alcuni dei campioni sono stati conservati in paraffina mentre altri sono stati congelati o conservati in soluzione salina.

“I campioni donati sono stati essenziali per il successo della ricerca”, ha detto Comi.

Per lo studio, i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma – 3 miliardi di paia di basi di DNA – da campioni di tessuto prelevati da tre diversi pazienti. La metà dei campioni proveniva da aree interessate della pelle o del tessuto cerebrale, mentre l’altra metà proveniva da tessuto normale e sano degli stessi pazienti.

Su 700 miliardi di paia di basi di DNA, c’era un solo punto che è stato costantemente cambiato tra campioni interessati e campioni non affetti.

“È un ago in un milione di mucchi di fieno”, ha detto Pevsner.

Una volta trovata la modifica, l’hanno cercata nel 97 altri campioni di pazienti con sindrome di Sturge-Weber o macchie di vino porto e pazienti sani che non avevano nessuna delle due.