Laboratorio dei nervi cutanei
Il Cleveland Clinic Cutaneous Nerve Laboratory, uno dei pochi nel paese, è stato creato per migliorare la diagnosi e la ricerca nella neuropatia sensoriale delle piccole fibre.
La neuropatia sensoriale delle piccole fibre è un disturbo neuromuscolare comune associato a molte condizioni mediche, tra cui diabete mellito, amiloidosi, infezione da HIV, malattie del tessuto connettivo e neurotossicità farmacologica. Inoltre, non è raro essere idiopatici, specialmente nei pazienti anziani. La presentazione clinica di solito consiste in dolore cutaneo, intorpidimento e disfunzione autonomica, che possono portare a una significativa compromissione funzionale. Alcuni pazienti possono presentare prevalentemente dolore, che è soggettivo. Uno strumento diagnostico sensibile e specifico è quindi essenziale per effettuare una corretta diagnosi e rendere appropriata la successiva gestione.
Le fibre nervose di piccolo calibro sono costituite da fibre somatiche (fibre di tipo C e Ad) e autonomiche. Svolgono ruoli chiave nella nocicezione cutanea, nella termorecezione e nella funzione autonomica. La funzione autonoma può essere valutata quantificando la produzione di sudore e misurando la regolazione cardiovascolare.
Poiché non tutti i pazienti con piccole fiberopatie hanno un coinvolgimento sia somatico che autonomo, la valutazione delle fibre somatiche è molto desiderata. Queste fibre sono piccole e molte sono non mielinizzate con velocità di conduzione molto lente; pertanto, le loro risposte di conduzione non possono essere catturate e valutate da studi di conduzione nervosa di routine. Questa lacuna è stata precedentemente colmata con un metodo istologico per valutare la densità delle fibre nervose cutanee. Mediante l’immunocolorazione utilizzando il marker panaxonale, il prodotto genico proteico 9.5 (PGP 9.5), delle biopsie cutanee, le piccole fibre nervose intraepidermiche (IENF) diventano visibili e possono essere valutate sia morfometricamente che morfologicamente.
La valutazione della densità IENF non lo è solo una potente tecnica per diagnosticare la neuropatia sensoriale delle piccole fibre, ma anche un prezioso strumento per la ricerca di questa malattia. Poiché la biopsia cutanea con punch da 3 mm è minimamente invasiva e ben tollerata, può essere ripetuta in sicurezza per monitorare la progressione della malattia e la risposta al trattamento. È stato utilizzato in passato per studiare le neuropatie associate a varie condizioni, tra cui diabete mellito, AIDS, lebbra, malattia di Fabry e nevralgia posterpetica. Sono previsti studi sulla neuropatia delle piccole fibre utilizzando la valutazione della densità IENF come una delle misurazioni dei risultati. Questa tecnica sarà utile anche nella ricerca di base per studiare i meccanismi molecolari alla base della degenerazione e rigenerazione delle piccole fibre per sviluppare un migliore intervento clinico.
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