= Mutazioni cromosomiche: = Le mutazioni cromosomiche o mutazioni “bloccanti” si verificano a seguito di errori nell’incrocio durante la meiosi. Alcuni mutageni possono anche indurre mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche interessano ampi segmenti di DNA contenenti molti geni. Esistono quattro diversi tipi di mutazioni cromosomiche: delezioni, traslocazioni, duplicazioni e inversioni (nella foto sotto). Si noti che qualsiasi mutazione cromosomica che comporti una significativa perdita di materiale genetico (eliminazione) è molto probabile che sia letale. Sebbene molte mutazioni cromosomiche non comportino una perdita di materiale genetico, la posizione di un gene su un cromosoma può influenzare la sua espressione. Spostare i geni da una posizione all’altra può influire sulla loro espressione, specialmente durante le prime fasi di sviluppo. Negli esseri umani cambiamenti significativi nella posizione di molti geni possono impedire il corretto sviluppo fetale (letale). Come per le mutazioni geniche, le mutazioni cromosomiche possono essere neutre, deleterie, letali o addirittura benefiche. Tuttavia, poiché le mutazioni cromosomiche colpiscono regioni molto più grandi del DNA che potenzialmente trasportano centinaia o addirittura migliaia di geni, è molto più probabile che siano deleteri o letali. = ESEMPIO: Le traslocazioni possono causare la sindrome di Down = La sindrome di Down è associata a qualche compromissione delle capacità cognitive e crescita fisica così come caratteristiche del corpo / del viso. La sindrome di Down è più comunemente il risultato di aneuploidia. Tuttavia, alcuni casi (2-3%) sono causati da una traslocazione durante la meiosi che trasferisce la maggior parte del cromosoma 21 sul cromosoma 14. Il cromosoma 14 ricombinante risultante ora trasporta effettivamente una copia del cromosoma 21. Se un gamete riceve questo nuovo cromosoma 14 ricombinante così come il normale cromosoma 21 lo zigote risultante erediterà effettivamente una copia aggiuntiva del cromosoma 21. = ESEMPIO: Leucemia mieloide cronica = La leucemia mieloide cromica è un tipo di leucemia (cancro del sangue) causata da una traslocazione “” “tra cromosomi 9 e 22 “” “. Si può chiaramente vedere qui che si è verificato un crossing over tra i cromosomi 9 e 22. Di conseguenza i due cromosomi si sono scambiati punte cromosomiche alterando la posizione e quindi l’espressione di molti geni diversi. Extra per esperti: la leucemia mieloide cronica non è in realtà il risultato di un’espressione genica alterata. Piuttosto il punto in cui i due cromosomi si incrociano sembra essere all’interno delle regioni codificanti (geni) su entrambi i cromosomi. Il risultato è un gene che è una fusione anormale dei due geni esistenti. La proteina risultante contiene una regione o un dominio in grado di stimolare la divisione cellulare, ma non richiede più di essere attivata da altri segnali cellulari. Invece è costantemente acceso, stimolando continuamente la divisione cellulare con conseguente perdita della capacità di regolare la crescita cellulare