Il sistema endocrino comprende ghiandole che producono ormoni e li rilasciano nel flusso sanguigno. Gli ormoni controllano molti processi del corpo, inclusi l’umore, la crescita e lo sviluppo, il metabolismo, la funzione sessuale e la riproduzione.

Le principali ghiandole endocrine che possono essere influenzate dalle sindromi MEN sono:

• Ipofisi
• Tiroide
• Paratiroide
• Surrenale
• Pancreas

Le sindromi UOMINI sono spesso tramandato in famiglia. Possono essere trovati in persone di qualsiasi età. Circa la metà dei figli di persone con neoplasia endocrina multipla eredita la malattia.

Esistono diversi tipi di neoplasia endocrina multipla.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1)

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1), chiamata anche adenomatosi endocrina multipla o sindrome di Wermer, si riscontra in una persona su 30.000. Può colpire persone di qualsiasi età, gruppo etnico o sesso. È causata da mutazioni nel gene MEN1, che è un gene soppressore del tumore Le mutazioni del gene MEN1 “disabilitano” la soppressione del tumore, provocando una divisione cellulare non regolata che porta alla formazione del tumore.

In MEN1, i tumori crescono in alcune ghiandole del sistema endocrino. Tendono a svilupparsi in più di una ghiandola. Se hai solo una ghiandola endocrina interessata, probabilmente non hai MEN1.

Sebbene questi tumori siano generalmente benigni, possono causare problemi rilasciando una quantità eccessiva di ormone o r cresce contro altre parti del corpo. Tuttavia, circa la metà delle persone con MEN1 alla fine svilupperà il cancro.

MEN1 tende a causare tumori nelle seguenti parti del corpo:

Ghiandola paratiroidea: quasi tutte le persone con MEN1 sviluppano paratiroidi tumori della ghiandola. Queste sono solitamente le prime ghiandole colpite da MEN1. Le quattro ghiandole paratiroidi sono vicino alla ghiandola tiroidea nella parte anteriore del collo. I tumori MEN1 possono indurli a produrre troppo ormone paratiroideo (PTH). Questo si chiama iperparatiroidismo e porta ad alti livelli di calcio nel sangue. Questo si chiama ipercalcemia. Se l’ipercalcemia non viene trattata, potresti sviluppare calcoli renali o danni ai reni e le tue ossa potrebbero assottigliarsi.

Ghiandola pituitaria: MEN1 può causare tumori benigni (non cancerosi) nella parte anteriore della ghiandola pituitaria . Il più comune è il prolattinoma. Le persone con MEN1 possono sviluppare altri tumori ipofisari che non producono ormoni o che secernono altri ormoni come l’ormone della crescita, l’ormone adrenocorticotropina e l’ormone stimolante la tiroide. I sintomi di un tumore ipofisario sono solitamente dovuti alla pressione del tumore su altre strutture vicine e possono includere mal di testa e alterazioni della vista.

I prolattinomi possono interferire con la funzione sessuale e la fertilità e possono causare tumori che secernono l’ormone della crescita nel tempo acromegalia (ingrossamento delle ossa). I tumori produttori di adrenocorticotropina possono causare la sindrome di Cushing. I tumori ipofisari generalmente rispondono bene ai farmaci; tuttavia, in alcuni casi è necessaria la rimozione chirurgica del tumore o delle radiazioni.

Pancreas: possono formarsi tumori anche nell’isolotto cellule del pancreas e del rivestimento del duodeno (la prima porzione dell’intestino tenue), che possono secernere diversi ormoni coinvolti nella funzione endocrina. I tumori che si sviluppano nel pancreas possono essere benigni o maligni. Tuttavia, la neoplasia è rara prima dell’età di 30.

I gastrinomi sono il tumore pancreatico funzionale più comune nelle persone con MEN1 e possono causare la sindrome di Zollinger-Ellison (ZES). I sintomi della ZES includono livelli elevati di gastrina, ulcere, infiammazione dell’esofago, diarrea e dolore addominale.

Il secondo tumore pancreatico funzionale più comune in MEN1 è l’insulinoma. La chirurgia è il trattamento principale per l’ipoglicemia dovuta a un insulinoma. Ad eccezione dell’insulinoma, gli effetti della secrezione ormonale pa I tumori creatici sono generalmente ben gestiti con i farmaci. Il ruolo della chirurgia nel trattamento di altri tumori pancreatici dipende da ogni singolo caso.

Ghiandola surrenale: questi tumori di solito sono benigni.

Possono formarsi altri tipi di tumori, tra cui:

• Lipomi: tumori grassi benigni che si sviluppano sotto la pelle in circa il 30% delle persone con MEN1
• Tumori carcinoidi della ghiandola del timo, del polmone o dello stomaco
• Angiofibromi facciali, collagenomi o adenomi tiroidei benigni

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2)

MEN2A e MEN2B sono causati da mutazioni nel gene RET. Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) hanno una probabilità del 95% di sviluppare il cancro midollare della tiroide.MEN2 è diviso in tre tipi:

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A (MEN2A): le persone con MEN2A spesso sviluppano:

• Carcinoma midollare della tiroide quando sono giovani adulti
• Feocromocitomi (tumori surrenali)
• Iperparatiroidismo
• Amiloidosi lichenica cutanea, una condizione pruriginosa della pelle

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN2B ): MEN2B può causare:

• Carcinoma midollare della tiroide nella prima infanzia
• Feocromocitomi (tumori surrenali)
• Caratteristiche fisiche, incluso essere alto e magro
• Piccoli tumori benigni sulle labbra e sulla lingua
• Ingrandimento e irritazione dell’intestino crasso
• Ispessimento delle palpebre e delle labbra
• Anomalie di ossa di piedi e cosce
• Curvatura della colonna vertebrale

Il carcinoma midollare della tiroide familiare (FMTC) è il cancro midollare della tiroide che si sviluppa in più membri della stessa famiglia senza la presenza di feocromocitoma e / o iper paratiroidismo. I test genetici su campioni di sangue possono confermare una diagnosi di MEN2 e identificare i membri della famiglia a rischio di sviluppare la malattia. A seconda della specifica mutazione RET, è possibile predire la gravità e la progressione della malattia in una certa misura.

Ciò è utile per determinare le raccomandazioni per lo screening, nonché l’età appropriata per eseguire una tiroidectomia profilattica (chirurgia per rimuovere la tiroide prima che la malattia colpisca). Le raccomandazioni generali riguardano la rimozione della ghiandola tiroidea:

• Entro i primi sei mesi di vita per gli individui con MEN2B
• Dai 5 ai 10 anni di età per gli individui con MEN2A e FMTC

Tuttavia, queste raccomandazioni dipendono dalla storia personale e familiare del paziente. Un consulente genetico può discutere i test genetici con te e la tua famiglia, rispondere a qualsiasi domanda e aiutarti a prendere una decisione informata.

Feocromocitomi nella neoplasia endocrina multipla 2

Il feocromocitoma è un tumore che si verifica nel midollo surrenale che produce ormoni in eccesso chiamati catecolamine (come l’adrenalina). Un feocromocitoma viene diagnosticato in circa il 50% delle persone con MEN2A e MEN2B, sebbene non si verifichino nella FMTC vera. I feocromocitomi possono anche verificarsi in entrambe le ghiandole surrenali in MEN2. Sebbene un feocromocitoma sia un tumore, raramente è maligno in MEN2.

Se rilevato precocemente, i feocromocitomi sono facilmente curabili, tuttavia, se non trattati, possono essere potenti ntamente fatale a causa della pressione sanguigna pericolosamente alta che può verificarsi durante incidenti, interventi chirurgici, parto o altre situazioni fisicamente stressanti.

La ricerca mostra che molti tumori e malattie correlate potrebbero essere prevenuti se le persone applicassero tutto ciò che è noto sulla prevenzione del cancro a le loro vite.

Fattori di rischio per neoplasia endocrina multipla

Tutto ciò che aumenta le tue possibilità di contrarre una particolare malattia è un fattore di rischio. La neoplasia endocrina multipla è causata da mutazioni geniche che si tramandano nelle famiglie.

• MEN1 è causata da mutazioni geniche nel gene MEN1
• MEN2 è causata da mutazioni geniche nel Gene RET

Se hai una delle sindromi MEN, i tuoi figli hanno il 50% di possibilità di sviluppare la malattia.

Ulteriori informazioni sulla neoplasia endocrina multipla:

• Sintomi di neoplasia endocrina multipla
• Diagnosi di neoplasia endocrina multipla
• Trattamento di neoplasia endocrina multipla

Raccomandiamo la consulenza genetica a chiunque abbia UOMINI o una storia familiare della malattia. Visita la nostra pagina sui test genetici per saperne di più.