Cos’è la poliposi adenomatosa familiare (FAP)?

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una sindrome genetica che causa il cancro del colon . La sindrome è anche nota come poliposi adenomatosa coli o sindrome di Gardner. La FAP è causata da un gene mutato della poliposi adenomatosa coli (APC). Due terzi di tutti i casi sono ereditati da un genitore con un gene APC mutante e il restante un terzo dei casi deriva da una mutazione spontanea del gene APC. La FAP è un cancro relativamente raro, che affligge circa una persona su 10.000.

I pazienti con FAP possono sviluppare centinaia di polipi nel colon e nel retto in giovane età. In media, i polipi compaiono all’età di 16 anni e se il colon non viene rimosso chirurgicamente, il cancro si manifesta in media entro i 39 anni. I polipi alla fine diventano così densi da apparire come un tappeto di polipi alla visualizzazione mediante colonscopia o sigmoidoscopia.

I pazienti affetti da FAP hanno un rischio maggiore di altri problemi di salute che includono: polipi nel tratto gastrointestinale superiore, osteomi, cisti epidermoidi, tumori desmoidi, ipertrofia del pigmento retinico, anomalie dentali, tumori della tiroide, intestino tenue tumori, tumori pancreatici, tumori dello stomaco, tumori cerebrali ed epatoblastomi.

I pazienti con poliposi adenomatosa familiare possono sviluppare centinaia di polipi nel colon e nel retto in giovane età. In media, i polipi compaiono all’età di 16 anni, e se il colon non viene rimosso chirurgicamente, il cancro si manifesta in media entro i 39 anni. I polipi alla fine diventano così densi da apparire come un tappeto di polipi alla visualizzazione mediante colonscopia o sigmoidoscopia.

Caratteristiche o f FAP

Nella sua forma classica, FAP è caratterizzata da quanto segue:

• Poliposi: lo sviluppo di più polipi adenomatosi benigni (non cancerosi) (> 100) nel colon e nel retto, che sono descritti come aventi un” aspetto simile a un tappeto denso “alla colonscopia o alla sigmoidoscopia.
• Prima età di insorgenza: Polyps inizia a svilupparsi in media età di 16 anni (range da sette a 36 anni).
• Un rischio quasi del 100% di cancro del colon-retto in assenza di trattamento per la poliposi (colectomia o intervento chirurgico per rimuovere il colon)
• Un modello ereditario autosomico dominante (trasmissione verticale attraverso la linea materna e paterna)
• Un aumento del rischio di altri problemi di salute come:
  • Polipi nel tratto gastrointestinale superiore
  • Osteomi (escrescenze ossee benigne)
  • Cisti epidermoidi (lesioni cutanee)
  • Tumori desmoidi (tumori localmente invasivi che crescono in modo aggressivo e possono essere pericolosi per la vita), congeniti ipertrofia del pigmento retinico (CHRPE)
  • Anomalie dentali
• Un aumento del rischio di tumori della tiroide, dell’intestino tenue, del pancreas e dello stomaco, tumori cerebrali ed epatoblastoma (un tumore al fegato infantile)