Potrebbe esserci una migliore comprensione del gene APOE4 nei pazienti con Alzheimer
Giugno è il mese dell’Alzheimer e della consapevolezza cerebrale, un mese importante nel mondo della ricerca sull’Alzheimer . Chiunque abbia un cervello è a rischio di sviluppare l’Alzheimer. È l’unica principale causa di morte che non può essere prevenuta, curata o rallentata, afferma l’Alzheimer’s Association. Più di 50 milioni di persone in tutto il mondo convivono con l’Alzheimer e altre forme di demenza. Questo è il motivo per cui l’Alzheimer’s Association chiede a tutti di diventare viola e sensibilizzare questo mese, in particolare alla luce di una nuova ricerca che rivela che una variante genetica ritenuta un importante fattore di rischio per l’Alzheimer può prevedere il declino delle capacità mentali separate dai grovigli proteici. che fanno parte della malattia. Questa è una notizia promettente se tu o una persona cara siete in un ospizio per combattere l’Alzheimer a San Francisco e altrove.
Variante genica APOE4
La variante genica in questione è nota come APOE4, ed è in parte responsabile del danneggiamento della barriera emato-encefalica che è in atto per impedire alle tossine di entrare nel cervello. L’ultimo studio su questa variante genetica suggerisce che il danno correlato all’APOE4 può predire il declino cognitivo a parte le cose associate al morbo di Alzheimer: l’accumulo di placche di proteina tau.
I vasi sanguigni più piccoli – il cui lavoro è per mantenere il cervello protetto e sigillato – sono minacciati da questa variante genetica. Una volta che quel perimetro viene violato, la memoria e le funzioni cognitive iniziano a soffrire.
Questa nuova scoperta porta una nuova speranza ai malati di Alzheimer e alle famiglie, ma c’è ancora molta ricerca e test da fare. Non esiste una cura conosciuta per l’Alzheimer in questo momento.
Questo studio fa luce su un possibile nuovo modo di vedere la malattia e possibilmente trattarla in quelli con il gene APOE4, esaminando più da vicino i vasi sanguigni e potenziando la loro funzione per rallentare o addirittura arrestare il declino cognitivo, afferma Science Alert.
APOE4, una variante dell’apolipoproteina, codifica per le proteine che trasportano il colesterolo nel cervello. Possedere una o due copie di APOE4 può aumentare il rischio che la persona sviluppi l’Alzheimer ad esordio tardivo, ma non è garantito che la persona lo svilupperà effettivamente. In cervelli sani, la proteina tau trasporta i nutrienti e altri rifornimenti ai neuroni. Tuttavia, nel cervello dei malati di Alzheimer, la tau formerà grovigli, abbattendo questo sistema di trasporto essenziale.
A quanto pare l’ApoE4 causa più danni rispetto ad altre varianti perché incita a una risposta infiammatoria molto più alta, con quell’infiammazione, pensano i ricercatori , causando lesioni.
La ricerca, pubblicata su Nature, è ancora agli inizi.
I geni e il tuo livello di rischio
Alcuni geni ti mettono in una posizione più probabile per sviluppare la malattia di Alzheimer ad un certo punto della tua vita. Torniamo indietro un po ‘e diamo un’occhiata a cosa fanno i geni. Essenzialmente, controllano il funzionamento di tutte le cellule del tuo corpo, con alcune caratteristiche di base determinanti, come il colore degli occhi e dei capelli e altre che sono indicatori per lo sviluppo di alcune malattie, inclusa la demenza.
I ricercatori sanno che esistono molti geni associati alla malattia di Alzheimer. APOE4 è solo uno di loro. Il più comune associato alla malattia di Alzheimer ad esordio tardivo (dopo i 65 anni) è un gene di rischio noto come apolipoproteina E (APOE), secondo la Mayo Clinic. Ha tre forme:
- APOE e2: riduce il rischio di Alzheimer (meno comune)
- APOE e4: aumenta il rischio di Alzheimer (più comune)
- APOE e3: non influisce sul rischio di Alzheimer (più comune)
Se ottieni un gene APOE da mamma e uno da papà, avrai due copie di quel gene. Se hai almeno un gene APOE e4, aumenti il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer; con due geni APOE e4, il rischio aumenta.
Detto questo, non tutti coloro che hanno geni APOE e4 cadranno vittime della malattia di Alzheimer. Ed è vero anche il contrario: la malattia di Alzheimer può verificarsi in molte persone che non possiedono un gene APOE e4. Ciò suggerisce che altri fattori genetici e ambientali sono in gioco nello sviluppo della malattia.
L’Alzheimer rimane la sesta principale causa di morte in questo paese, con 1 americano su 10 di età superiore ai 65 anni. Si prevede che entro il 2050 ci saranno 16 milioni di americani che convivono con la malattia di Alzheimer, afferma Alzheimers.net. In generale, l’aspettativa di vita dopo la diagnosi di Alzheimer è compresa tra quattro e otto anni. La ricerca APOE4 ha ancora molta strada da fare, ma si mostra promettente all’interno della comunità di Alzheimer.
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