Il Quad Screen è uno schermo del secondo trimestre che valuta il rischio che un bambino nasca con sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale aperto (ONTD). Il rischio per la sindrome di Smith-Lemli-Optiz (SLOS) è segnalato se il paziente è ad alto rischio. Questa schermata viene eseguita tra 15 settimane e 22 settimane, 6 giorni di gestazione.

In questo test, i livelli di quattro marker nel siero materno sono gli analiti del siero:

• Alpha -fetoproteina (AFP)
• Gonadotropina corionica beta-umana totale (ß-hCG totale)
• Estriolo non coniugato (uE3)
• Inhibina-A

Nelle gravidanze affette da sindrome di Down, i livelli di AFP e uE3 tendono ad essere inferiori al normale mentre i livelli di inibina-A e ß-hCG totale sono elevati.

Nelle gravidanze affetti da trisomia 18, i livelli di AFP, uE3, inibina-A e ß-hCG tendono ad essere inferiori al normale.

Nelle gravidanze affette da ONTD, come la spina bifida aperta o l’anencefalia, il livello di AFP tende ad essere elevato.

Cosa significa un risultato negativo?

Il risultato è considerato negativo allo schermo se i rischi per la sindrome di Down, la trisomia 18 e gli ONTD sono inferiori al taglio -off usato. In genere, per la sindrome di Down viene utilizzato un cut-off di uno su 270, per la trisomia 18 viene utilizzato un cut-off di uno su 100 e per gli ONTD viene utilizzato un cut-off di uno su 104. Una paziente con un risultato negativo allo schermo non è considerata ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down o trisomia 18. Tuttavia, la possibilità di avere una gravidanza con sindrome di Down o trisomia 18 non è completamente eliminata.

Che cosa significa un risultato positivo?

Un risultato positivo dello schermo per la sindrome di Down dal Quad Screen significa che il paziente ha un rischio di avere un bambino con sindrome di Down maggiore o uguale a uno su 270. Circa una donna su 20 (5%) che esegue questo test riceve un risultato positivo dello schermo. Un risultato positivo dello schermo per la trisomia 18 significa che il rischio del paziente di avere un bambino con trisomia 18 è maggiore o uguale a uno su 100. Un risultato positivo dello schermo per ONTD significa che il rischio del paziente di avere un bambino con un ONTD è maggiore di o uguale a uno su 104.

Un risultato ad alto rischio per la sindrome di Smith-Lemli-Optiz (SLOS) sarà riportato se il paziente ha un rischio maggiore o uguale a uno su 50. Nessun rischio verrà fornita una valutazione per questa condizione se il paziente è a basso rischio.

Qual è il tasso di rilevamento di sindrome di Down, trisomia 18 e ONTD?

Tra le gravidanze singole, il Quad Screen rileverà circa l’83% delle persone affette da sindrome di Down, il 77% affette da trisomia 18 e l’85% affette da ONTD.

Quali altri test possono essere offerti se uno schermo quadruplo è positivo?

A seconda dei risultati dello schermo quadruplo, possono essere offerti test aggiuntivi tra cui un’ecografia anatomica dettagliata e una diagnosi prenatale (amniocentesi). Si raccomanda anche la consulenza genetica.