Discussione

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) rappresenta un gruppo eterogeneo di disturbi generalizzati del tessuto connettivo derivanti da difetti nella sintesi e / o elaborazione del collagene. Possono presentarsi con una triade di ipermobilità articolare, iperelasticità della pelle e fragilità della pelle e dei vasi sanguigni. I sintomi possono includere mal di schiena, lividi facili, piedi piatti, cicatrici facili e scarsa guarigione delle ferite, lussazioni articolari, disturbi della vista e rottura degli organi principali.

Tipo I e II di EDS, noto anche come EDS classico, hanno un’eredità autosomica dominante e un coinvolgimento cutaneo predominante. Il tipo III (sindrome da ipermobilità) è autosomica dominante o recessiva e causa principalmente lassità articolare. I tipi VI, VIIA, VIIB e VIIC sono tutti molto rari e causano rispettivamente cifoscoliosi, lussazioni articolari ed estrema fragilità e cedimento della pelle.

L’EDS di tipo IV (ED4) o il tipo vascolare è causato da un difetto autosomico dominante nella sintesi del collagene di tipo 3 che colpisce il gene COL3A1, che colpisce circa 1 persona su 100.000-250.000.

L’istologia delle strutture mostra assottigliamento della parete arteriosa, ridotto contenuto di collagene e un’architettura distorta. Questo porta a emorragie spontanee, cerebrali, gastrointestinali, uterine e polmonari, da degenerazioni aneurismatiche o lacrime arteriose.

20 pazienti con EDS (10 tipo 1, sei tipo II e quattro tipo IV sono stati studiati da Ayres et al. L’emottisi si è verificata nel 25%, due pazienti con EDS IV avevano una malattia polmonare bollosa e uno aveva tre pneumotorace e tracheomegalia associata. Uno studio di follow-up di Oderich et al. su 31 pazienti (15 maschi e 16 femmine) di età superiore ai 30 anni anni hanno mostrato che 24 pazienti hanno sviluppato 132 complicanze vascolari, con 15 pazienti che necessitavano di un intervento chirurgico. All’interno di questi pazienti, si sono verificati tre decessi per emorragia massiva, con un 37% di episodi di sanguinamento post-operatorio e un 20% di riesplorazione a causa di sanguinamento. gli incidenti hanno accorciato la vita e, come tale, si raccomanda di adottare un approccio più conservativo al sanguinamento, sebbene il medico debba tenere in considerazione il quadro clinico e la valutazione unici di tale paziente.

i risultati della scansione in questo caso sono in linea con quanto precedentemente descritto nei pazienti con EDS IV per quanto riguarda le loro manifestazioni polmonari. Herman e McAlister hanno descritto un paziente di 18 anni con EDS IV con lesioni cavitatorie polmonari ricorrenti di grandi dimensioni a pareti spesse, dovute a rottura polmonare focale. Wanatabe et al. ha descritto una donna di 16 anni con emottisi, lesioni cavitatorie e emotorace. La fragilità del tessuto polmonare è stata dimostrata sulla biopsia polmonare che ha mostrato quasi assenza di tessuto polmonare.

L’intervento in pazienti con EDS IV richiede un’attenta valutazione individuale dei rischi rispetto ai benefici. Idealmente dovrebbe essere adottato un approccio minimamente invasivo a causa dell’aumentato rischio di complicanze emorragiche. In questo caso la presenza di spostamento mediastinico ha giustificato un intervento precoce, ma un approccio più conservativo è stato garantito quando il pneumotorace era lento a risolversi. Abbiamo dimostrato un buon risultato con questo approccio.

Si raccomanda che i pazienti con EDS IV portino un passaporto europeo per la sindrome di Ehlers – Danlos, che spiega le loro condizioni cliniche e le potenziali complicanze vascolari, nonché la documentazione il loro gruppo sanguigno.