Cos’è la sindrome di Down nei bambini?

La sindrome di Down è una malattia genetica. È anche chiamata trisomia 21. Include alcuni difetti alla nascita, problemi di apprendimento e caratteristiche facciali. Un bambino con sindrome di Down può anche avere difetti cardiaci e problemi con la vista e l’udito. La gravità o la gravità di questi problemi varia da bambino a bambino.

La sindrome di Down è uno dei difetti genetici alla nascita più comuni. Colpisce circa 1 bambino su 800. Gli adulti con sindrome di Down possono vivere circa 60 anni, ma questo può variare.

Quali sono le cause della sindrome di Down in un bambino?

Quando viene concepito un bambino, un ovulo normale e uno sperma normale le cellule iniziano con 46 cromosomi. L’uovo e gli spermatozoi si dividono quindi a metà. Gli ovociti e gli spermatozoi hanno quindi 23 cromosomi ciascuno. Quando uno spermatozoo con 23 cromosomi feconda un uovo con 23 cromosomi, il bambino avrà quindi un set completo di 46 cromosomi. Metà provengono dal padre e metà dalla madre.

Ma a volte si verifica un errore quando i 46 cromosomi vengono divisi a metà. Un uovo o uno spermatozoo può conservare entrambe le copie del cromosoma numero 21, invece di una sola copia. Se questo uovo o sperma viene fecondato, il bambino avrà 3 copie del cromosoma numero 21. Questa è chiamata trisomia 21.

A volte il cromosoma numero 21 in più o parte di esso è attaccato a un altro cromosoma nel uovo o sperma. Ciò può causare la sindrome di Down da traslocazione. Questa è l’unica forma di sindrome di Down che può essere ereditata da un genitore.

Una forma rara è chiamata trisomia 21 a mosaico, quando si verifica un errore nella divisione cellulare dopo che l’ovulo è stato fecondato. Le persone con questa sindrome hanno sia cellule normali che alcune cellule con un cromosoma numero 21 in più.

Quali bambini sono a rischio per la sindrome di Down?

L’età di una madre alla nascita di suo figlio è la unico fattore legato al rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questo rischio aumenta con ogni anno di età, soprattutto dopo i 35 anni. Ma le donne più giovani hanno maggiori probabilità di avere figli rispetto alle donne anziane. Quindi la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 35 anni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Down in un bambino?

I sintomi possono manifestarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino. Possono includere:

• Occhi inclinati verso l’alto

• Orecchie piccole che possono piegarsi leggermente in alto

• Bocca piccola che fa sembrare grande la lingua

• Naso piccolo con un ponte appiattito

• Collo corto

• Mani piccole con dita corte

• 2 invece di 3 pieghe del palmo, di cui una sul palmo e una intorno alla base del pollice

• Altezza corta

• Articolazioni allentate

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down avrà alcune di queste caratteristiche, ma non tutte.

La sindrome di Down può includere anche:

• Difetti cardiaci

• Problemi intestinali

• Problemi di vista

• Problemi di udito

• Problemi alla tiroide

• Condizioni del sangue, come la leucemia e rischio di infezioni

• Problemi di apprendimento

Com’è Diagnosi di sindrome di Down in un bambino?

I problemi cromosomici come la sindrome di Down possono spesso essere diagnosticati prima della nascita. Questo viene fatto osservando le cellule nel liquido amniotico o dalla placenta. Questo può essere fatto anche osservando la quantità di DNA del bambino nel sangue della madre. Questo è uno screening prenatale non invasivo. Questi test sono molto accurati.

Anche l’ecografia fetale durante la gravidanza può mostrare la possibilità della sindrome di Down. Ma l’ecografia non è precisa al 100%. I problemi della sindrome di Down potrebbero non essere rilevati con gli ultrasuoni.

Dopo la nascita, al bambino potrebbe essere diagnosticato un esame fisico. L’operatore sanitario può anche sottoporsi a campione di sangue. Questo viene controllato in un laboratorio per trovare il cromosoma in più.

Come viene trattata la sindrome di Down in un bambino?

Non esiste una cura per la sindrome di Down. Ma un bambino con La sindrome di Down può richiedere un trattamento per problemi quali:

• Difetti cardiaci. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down ha difetti cardiaci. Alcuni difetti sono minori e possono essere trattati con farmaci. Altri possono bisogno di un intervento chirurgico. Tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero essere visitati da un cardiologo pediatrico. Questo è un operatore sanitario specializzato in chil malattie cardiache del dren. Anche i bambini con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi a un ecocardiogramma. Questo è un test che esamina la struttura e la funzione del cuore utilizzando le onde sonore. Questo esame e test dovrebbero essere effettuati nei primi 2 mesi di vita. In questo modo è possibile curare eventuali difetti cardiaci.

• Problemi intestinali. Alcuni bambini con sindrome di Down nascono con problemi di struttura intestinale che necessitano di un intervento chirurgico.

• Problemi di vista. I problemi comuni includono occhi incrociati, miopia o ipermetropia e cataratta.La maggior parte dei problemi di vista può essere migliorata con occhiali, interventi chirurgici o altri trattamenti. Tuo figlio dovrebbe consultare un oculista (oftalmologo pediatrico) prima che compia 1 anno.

• Perdita dell’udito. Ciò è causato dal fluido nell’orecchio medio, da un difetto nervoso o da entrambi. Il tuo bambino dovrebbe sottoporsi a regolari test dell’udito in modo che eventuali problemi possano essere trattati precocemente. Questo aiuterà con lo sviluppo del linguaggio.

• Altri problemi di salute. I bambini con sindrome di Down possono avere problemi alla tiroide e leucemia. Inoltre tendono ad avere molti raffreddori, così come bronchiti e polmoniti. Tuo figlio dovrebbe ricevere cure mediche regolari e rimanere aggiornato sui vaccini.

• Problemi di apprendimento. Questi variano ampiamente da bambino a bambino. Possono essere lievi, moderati o gravi. Ma la maggior parte dei problemi di apprendimento sono da lievi a moderati. Molti bambini vengono aiutati con l’intervento precoce e l’istruzione speciale.

Alcune persone affermano che somministrare vitamine ad alte dosi ai bambini con sindrome di Down migliorerà i loro problemi di apprendimento e sviluppo. Nessuno studio ha dimostrato che funzioni.

Parla con gli operatori sanitari di tuo figlio dei rischi, dei benefici e dei possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.

Quali sono le possibili complicanze della sindrome di Down in un bambino?

Le complicanze della sindrome di Down variano a seconda dell’organo del corpo interessato e della gravità del problema. I problemi includono alcuni difetti alla nascita, problemi di apprendimento e caratteristiche facciali. Un bambino con sindrome di Down può anche avere difetti cardiaci e problemi con la vista e l’udito. La gravità delle complicanze varia da bambino a bambino. Il trattamento varierà anche a seconda dell’organo del corpo interessato e della gravità del problema. L’operatore sanitario di tuo figlio discuterà con te le opzioni di trattamento.

Cosa posso fare per aiutare a prevenire la sindrome di Down in mio figlio?

I ricercatori non sanno come prevenire gli errori cromosomici che causare questo disturbo. Non c’è motivo di credere che i genitori possano fare qualcosa per causare o prevenire la sindrome di Down nel loro bambino.

Per le donne che hanno avuto un figlio con sindrome di Down, la possibilità di avere un altro bambino con sindrome di Down dipende da diversi fattori. L’età è un fattore. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 35 anni. Questo perché le donne sotto i 35 anni hanno più bambini rispetto alle donne sopra i 35.

Il tuo medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico. Questo esperto può spiegare in dettaglio i risultati dei test cromosomici. Può parlare dei rischi per le gravidanze future e di quali test sono disponibili per diagnosticare i problemi cromosomici prima della nascita di un bambino.

Alcune organizzazioni mediche consigliano di offrire a tutte le donne incinte di qualsiasi età lo screening per la sindrome di Down. Parla con il tuo medico di questo test di screening prenatale.

Come posso aiutare mio figlio a vivere con la sindrome di Down?

I bambini con sindrome di Down di solito possono fare la maggior parte delle cose che un bambino piccolo può fare fare. Possono camminare, parlare, vestirsi ed essere addestrati alla toilette. Ma di solito fanno queste cose in età più avanzata rispetto agli altri bambini. L’età esatta di queste pietre miliari dello sviluppo è diversa per ogni bambino. I programmi di intervento precoce che iniziano quando un bambino è un neonato possono aiutare il bambino a raggiungere il suo potenziale.

Un bambino con sindrome di Down può andare a scuola. Programmi speciali che iniziano negli anni della scuola materna aiutano i bambini con sindrome di Down a sviluppare le capacità il più pienamente possibile. Molti bambini vengono aiutati con l’intervento precoce e l’istruzione speciale. Possono anche entrare in una classe normale. Molti bambini impareranno a leggere e scrivere. Possono prendere parte alle attività dell’infanzia, sia a scuola che nella loro comunità.

Tuo figlio potrebbe aver bisogno di una terapia fisica, occupazionale e del linguaggio per aiutarlo nel suo sviluppo. Parla con il tuo medico, altre famiglie e agenzie nazionali di supporto per la sindrome di Down per sapere cosa aspettarti dalla sindrome di Down. Puoi anche imparare cosa può essere utile per crescere un bambino con sindrome di Down.

Programmi di lavoro speciali sono progettati per adulti con sindrome di Down. Molti adulti con questo disturbo possono svolgere lavori regolari. Sempre più adulti con sindrome di Down vivono in modo semi-indipendente nelle case famiglia. Si prendono cura di se stessi, svolgono le faccende domestiche, sviluppano amicizie, svolgono attività ricreative e lavorano nelle loro comunità.

Alcune persone con sindrome di Down si sposano. La maggior parte degli uomini con sindrome di Down non può generare un figlio. In ogni gravidanza, una donna con sindrome di Down ha una possibilità su 2 di concepire un bambino con sindrome di Down. Molte delle gravidanze sono abortite.

Quando devo chiamare il medico di mio figlio?

Chiama il medico se tuo figlio ha:

• Sintomi che non migliorano o peggiorano

• Nuovi sintomi

Punti chiave sulla sindrome di Down in bambini

• La sindrome di Down (trisomia 21) è una malattia genetica.Include alcuni difetti alla nascita, problemi di apprendimento e caratteristiche facciali. Un bambino con sindrome di Down può anche avere difetti cardiaci e problemi alla vista e all’udito.

• L’età di una madre alla nascita del figlio è l’unico fattore legato al rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questo rischio aumenta con ogni anno di età, soprattutto dopo i 35 anni.

• Non c’è motivo di credere che i genitori possano fare qualcosa per causare o prevenire la sindrome di Down nel loro bambino. I ricercatori non sanno come prevenire gli errori cromosomici che causano questo disturbo.

• La sindrome di Down può spesso essere diagnosticata prima della nascita. Dopo la nascita, al tuo bambino potrebbe essere diagnosticato un esame fisico. L’operatore sanitario può anche prelevare un campione di sangue.

• Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma è disponibile un trattamento per aiutare tuo figlio.

• Tuo figlio potrebbe aver bisogno di terapia fisica, occupazionale e del linguaggio per aiutarlo nel suo sviluppo. Molti bambini vengono aiutati con l’intervento precoce e l’istruzione speciale.

Passaggi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio :

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.

• Prima della tua visita, scrivi le domande che desideri ha risposto.

• Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi ed eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo medico ti fornisce per tuo figlio.

• Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.

• Scopri perché si consiglia un test o una procedura e il significato dei risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.

• Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, annota la data, l’ora e lo scopo della visita.

• Sappi come può contattare il fornitore di tuo figlio dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.