Segni e sintomi

Alcuni bambini con sindrome di Rett sono colpiti più gravemente di altri. Inoltre, l’età in cui compaiono i primi sintomi varia da bambino a bambino.

Un bambino potrebbe non avere tutti i sintomi della sindrome di Rett e i suoi sintomi potrebbero cambiare con l’avanzare dell’età.

La sindrome di Rett è descritta in 4 fasi, sebbene i sintomi spesso si sovrappongano tra ciascuna fase. Queste sono le caratteristiche principali di ogni fase:

Fase 1: primi segni

All’inizio, il bambino sembrerà svilupparsi e crescere normalmente per almeno 6 mesi. Potrebbero esserci sottili segni della sindrome di Rett prima che al bambino venga riconosciuto un problema (specialmente con il senno di poi).

Lo stadio 1 è talvolta descritto come “ristagno”. I sintomi includono:

• tono muscolare basso (ipotonia)
• difficoltà ad alimentarsi
• movimenti della mano insoliti e ripetitivi o movimenti a scatti degli arti
• ritardo con lo sviluppo della parola
• problemi di mobilità, come problemi a sedersi, gattonare e camminare
• mancanza di interesse per i giocattoli

Questi sintomi tipicamente iniziano da 6 a 18 mesi e spesso durano diversi mesi, anche se possono persistere per un anno o più.

La fase 1 può spesso passare inosservata perché i cambiamenti avvengono gradualmente e possono essere impercettibili.

Fase 2: regressione

Durante la fase 2, nota come “regressione” o “fase distruttiva rapida”, il bambino inizia a perdere alcune delle sue capacità. Questa fase di solito inizia tra 1 e 4 anni e può durare in qualsiasi momento da 2 mesi a più di 2 anni.

Il bambino inizierà gradualmente o improvvisamente a sviluppare gravi problemi di comunicazione e linguaggio, memoria , mobilità, coordinamento e altre funzioni cerebrali. Alcune delle caratteristiche e dei comportamenti sono simili a quelli dell’autismo.

I segni in questa fase includono:

• perdita della capacità di usare le mani in modo intenzionale – i movimenti ripetitivi delle mani sono spesso difficili da controllare e includono strizzare, lavarsi, battere le mani o picchiettare
• periodi di angoscia, irritabilità e talvolta urla senza una ragione ovvia
• ritiro sociale: perdita di interesse per le persone ed evitamento del contatto visivo
• instabilità e goffaggine quando si cammina
• problemi di sonno
• rallentamento della crescita della testa
• difficoltà a mangiare, masticare o deglutire e a volte stitichezza che può causare dolori di pancia

Successivamente, durante la regressione, il bambino può sperimentare periodi di respirazione rapida (iperventilazione) o respirazione lenta, inclusa l’apnea. Possono anche ingoiare aria che può portare a gonfiore addominale.

Fase 3: plateau

La fase 3 della sindrome di Rett può iniziare già tra 2 anni o fino a 10 anni. Spesso dura molti anni, con molti bambini che rimangono in questa fase per la maggior parte della loro vita.

Durante la fase 3, alcuni dei sintomi della fase 2 potrebbero migliorare, ad esempio potrebbero esserci miglioramenti nel comportamento , con meno irritabilità e pianto.

Il bambino potrebbe interessarsi di più alle persone e a ciò che li circonda e potrebbero esserci miglioramenti nella vigilanza, nella capacità di attenzione e nella comunicazione. Anche la loro deambulazione può migliorare (o possono imparare a camminare, se prima non potevano).

Altri sintomi in questa fase includono:

• convulsioni, che possono peggiorare comuni
• i modelli di respirazione irregolare possono peggiorare, ad esempio, respirazione superficiale seguita da respirazione rapida e profonda o trattenimento del respiro

Anche aumentare e mantenere il peso può essere difficile raggiungere.

Fase 4: deterioramento del movimento

La fase 4 può durare anni o addirittura decenni. I sintomi principali in questa fase sono:

• sviluppo di una curva spinale (la colonna vertebrale che si piega a sinistra oa destra), nota come scoliosi
• debolezza muscolare e spasticità ( rigidità anormale, in particolare alle gambe)
• perdere la capacità di camminare

La comunicazione, le abilità linguistiche e le funzioni cerebrali non tendono a peggiorare durante la fase 4. Il i movimenti ripetitivi delle mani possono diminuire e lo sguardo degli occhi di solito migliora.

Anche le convulsioni di solito diventano un problema minore durante l’adolescenza e la prima età adulta, sebbene siano spesso un problema da gestire per tutta la vita.