Cosa causa la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è causata da una mutazione genetica sul cromosoma 15. Il nome di questo gene è UBE3A. Normalmente, le persone ereditano una copia del gene da ciascun genitore ed entrambe le copie diventano attive in molte aree del corpo. La sindrome di Angelman si verifica quando solo una copia del gene è attiva in determinate aree del cervello.

Quali sono i fattori di rischio?

Non sono noti fattori di rischio per la sindrome di Angelman. In alcuni casi, una storia familiare può aumentare le possibilità che un bambino abbia il disturbo, ma la malattia è rara e si verifica solo in 1 persona su 10.000. Se hai già un bambino con la sindrome di Angelman o sei preoccupato per una storia familiare, può essere utile parlare con il tuo medico o un consulente genetico.

Quali sono i sintomi?

Bambini con La sindrome di Angelman tende ad avere alcuni, ma non necessariamente tutti, i seguenti comportamenti e caratteristiche:

• Mano che sbatte o cammina con le braccia in aria
• Movimenti del corpo a scatti
• Camminata con le gambe irrigidite
• Discorso poco o niente
• Deficit di attenzione
• Iperattività
• Problemi di alimentazione, specialmente durante l’infanzia
• Problemi di sonno e necessità di dormire meno rispetto ai loro coetanei
• Ritardi nello sviluppo motorio
• Risate frequenti che possono verificarsi in momenti inappropriati
• Personalità eccitabile
• Spinta della lingua
• Strabismo (incrocio degli occhi)
• Testa di piccole dimensioni con piattezza nella parte posteriore della testa
• Una mascella inferiore che sporge
• Leggera pigmentazione nella pelle e negli occhi dei capelli

Ci sono complicazioni mediche associate al disturbo?

I bambini con sindrome di Angelman possono avere difficoltà di alimentazione, disturbi del sonno e iperattività.

• Difficoltà di alimentazione, come problemi di suzione e deglutizione, possono verificarsi durante i primi mesi di vita.
• I disturbi del sonno, come il risveglio frequente, potrebbero dover essere trattati con farmaci o terapia comportamentale.
• L’iperattività tende a diminuire man mano che i bambini invecchiano, ma molti bambini piccoli con sindrome di Angelman possono avere tempi di attenzione brevi e passare rapidamente da un’attività all’altra.

Cosa è la prognosi di un bambino con la sindrome di Angelman?

Le persone con la sindrome di Angelman hanno una durata di vita quasi normale. Gli adulti di solito non sono in grado di vivere da soli, ma possono imparare i compiti domestici di base e possono vivere in case di gruppo. Alcuni individui possono svolgere lavori in cui sono direttamente supervisionati.