Chiedi al Doc: Q & A con Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD è Direttore della Clinica multidisciplinare ALS dell’Università del Kentucky presso il Cardinal Hill Rehabilitation Hospital di Lexington, Kentucky, professore presso il Dipartimento di Neurologia presso l’Università del Kentucky, e Capo di Neurologia presso il VA Medical Center di Lexington KY.

D: Mio fratello di 38 anni è stato diagnosticato un anno fa. Durante la sua unica visita alla clinica SLA finora il suo medico gli disse che la sua situazione era principalmente “neurone superiore”. Cosa significa? Cammina a malapena e non usa le mani (dove sono iniziati i sintomi). Il suo linguaggio è quasi scomparso. Qual è la differenza tra la malattia dei motoneuroni superiori e la malattia dei motoneuroni inferiori? Cosa viene colpito di più, e quando?

R: Questa è un’ottima domanda e riguarda fondamentalmente la classificazione della malattia di tuo fratello. Per capire cosa stava cercando di trasmettere il suo medico, abbiamo prima bisogno di comprendere alcuni termini e concetti applicati all’organizzazione del cervello, del midollo spinale e dei muscoli volontari. Sta per diventare un po ‘complicato, quindi resisti con me.

Probabilmente lo sai già, ma … debolezza muscolare in La SLA è causata dalla degenerazione, disfunzione e morte dei motoneuroni, non a causa di un difetto nel muscolo stesso. I neuroni sono cellule nervose; i motoneuroni sono cellule nervose coinvolte nella produzione di movimento. Per questo motivo, la SLA è spesso indicata come “Malattia del motoneurone” (MND). Allora, come fanno i motoneuroni a produrre movimento?

Qualsiasi movimento inizia con un’idea e un piano formulati nel cervello: vai in libreria, gioca con il gatto, prendi una birra, ecc. Il piano motorio alla fine converge sui motoneuroni nella corteccia motoria del cervello. Questi sono i cosiddetti “neuroni motori superiori” (UMN) o “neuroni motori corticali”. Supponiamo che tu muova la tua mano destra. Gli UMN che risiedono nella “regione della mano” della corteccia motoria sul lato sinistro del cervello controllano il movimento della mano destra. Ma questo è solo l’inizio della storia. Queste sono enormi cellule nervose il cui corpo si trova nella corteccia motoria ma parte del neurone noto come “assone” si estende fisicamente verso il basso dalla parte superiore del cervello, passando attraverso il cervello, attraversando il lato destro e contattando un secondo gruppo di motoneuroni nel midollo spinale cervicale nella zona del collo. Quindi questo singolo UMN è, in realtà, probabilmente lungo 1-2 piedi. Come probabilmente avrai intuito, i motoneuroni spinali sono i “motoneuroni inferiori” (LMN). L’LMN è altrettanto enorme. Il corpo cellulare dell’LMN risiede nel midollo spinale ma il suo assone lascia il midollo spinale e va verso braccio in questo esempio e contatta i muscoli del braccio che muovono la mano destra. Ci sono molti altri neuroni coinvolti nella creazione e nel livellamento del movimento, ma la configurazione di base del muscolo UMN? LMN? è tutto ciò che dobbiamo considerare nella SLA. Quindi per muovere la mano, l’UMN emette elettricamente un segnale all’LMN, che invia un secondo segnale elettrico ai muscoli, che sono stimolati a contrarsi provocando il movimento.

Come facciamo a sapere noi neurologi che abbiamo un problema che coinvolge l’UMN o l’LMN? Un esame fisico in genere rileva segni e sintomi diversi a seconda che si abbia la degenerazione dei motoneuroni superiori o / e inferiori. I segni della malattia UMN di solito includono la spasticità dei muscoli (rigidità e resistenza al movimento), riflessi vivaci e un Babinski segno, (un riflesso che è un segno di danno ai percorsi nervosi che collegano il cervello al midollo spinale). I segni di danno LMN includono debolezza, atrofia muscolare (deperimento) e fascicolazioni (contrazioni muscolari). Questi segni possono manifestarsi in qualsiasi gruppo muscolare, comprese le braccia, le gambe, il busto e la regione bulbare.

Nella SLA classica, una persona sperimenta entrambi i segni UMN e LMN nella stessa regione, ad esempio in un braccio . Tuttavia, esiste uno spettro di coinvolgimento all’interno di una regione. A volte le persone che hanno sintomi prevalentemente associati alla malattia di UMN, quindi il quadro è uno di spasticità tremenda e movimento lento. Tuttavia un test EMG darà evidenza della componente LMN della SLA. Questa è probabilmente la situazione nel caso di tuo fratello, il cosiddetto SLA a predominanza dei motoneuroni superiori. Una persona rara può avere solo un coinvolgimento UMN senza alcuna disfunzione LMN. Negli Stati Uniti, etichetteremmo questa condizione come “Sclerosi laterale primaria” (PLS). Dall’altro lato dello spettro MND, un’altra persona può avere solo segni LMN con risultati UMN minimi.

Qualunque tipo di MND una persona ha, l’anticipazione è che la condizione progredirà. Come tale, tutti dovranno affrontare problemi di mobilità, parola e comunicazione, disfunzione della deglutizione e insufficienza ventilatoria. È necessario un attento follow-up per gestire questi problemi come abbiamo discusso in precedenza in questa colonna.