La pellagra è causata da una carenza cellulare di niacina o del suo amminoacido precursore, triptofano. La niacina, nota anche come acido nicotinico o vitamina B3, è essenziale per il metabolismo di carboidrati, grassi, proteine e alcol, la disintossicazione da farmaci e specie reattive dell’ossigeno, la segnalazione cellulare e la riparazione del DNA.1,2

Precoce gastrointestinale e i sintomi neurologici sono generalmente sottili e aspecifici, ma se non trattati possono progredire fino alla morte per insufficienza multiorgano. Pertanto, i segni mucocutanei forniscono importanti indizi diagnostici. Nei siti di esposizione al sole, calore, attrito e pressione si verifica un’eruzione eritematosa acuta, simmetrica, ben delimitata e tenera. In primavera e in estate si verificano esacerbazioni che coinvolgono viso, collo, torace e dorso delle estremità.1-3 L’eruzione può simulare una scottatura solare con vescicole e bolle, chiamata pellagra umida.4 Come in questo paziente, pemfigo pellagrosus con bolle essudative, prurito e bruciore può verificarsi alla riesposizione solare.2 Nei casi cronici la pelle è iperpigmentata e di colore marrone cannella. L’ipercheratosi e la desquamazione producono un aspetto secco, ruvido, squamoso o screpolato.

La pellagra primaria si verifica in caso di carenza alimentare di triptofano o niacina. La pellagra secondaria è causata da condizioni caratterizzate da interferenza con l’assorbimento o il metabolismo di triptofano e niacina, inclusi anoressia nervosa, alcolismo cronico, diarrea prolungata, ileite, colite, cirrosi, sindrome carcinoide, malattia di Hartnup e HIV. Medicinali inclusi azatioprina, 5-flurouracile, 6-mercaptopurina e fenobarbitale inibiscono la conversione del triptofano in niacina. L’isoniazide è un analogo della niacina e sopprime la formazione endogena.1,2

La diagnosi clinica è confermata dalla rapida risposta alla nicotinamide orale quando vengono somministrati fino a 500 mg al giorno in dosi frazionate.La nicotinamide è l’integratore preferito, poiché la niacina provoca vampate di calore e mal di testa.2,3,5

Casi isolati di pellagra si verificano ancora nei paesi sviluppati nonostante il rafforzamento della dieta e l’accessibilità di cibi ricchi di niacina. Non ci sono rapporti pubblicati noti dall’Australia. Uno studio retrospettivo su una popolazione ospedaliera in Spagna ha rilevato che l’incidenza annuale era di 0,5 casi ogni 100.000 abitanti, 3 ei fattori di rischio più comuni per la pellagra erano l’alcolismo e la cattiva alimentazione. Come nel nostro paziente, la diagnosi è spesso ritardata, probabilmente a causa della rarità della pellagra.3,6

I fattori che contribuiscono alla pellagra indotta dall’alcol includono uno scarso apporto alimentare, la deplezione della niacina dovuta al metabolismo dell’alcol, il malassorbimento dovuto all’effetto tossico dell’alcol sull’intestino e alla cirrosi.5 Da notare che i pazienti con gravi forme psichiatriche e neurologiche della malattia come l’encefalopatia pellagosa e la psicosi da pellagra possono presentarsi senza segni cutanei. L’incidenza riportata nello studio spagnolo potrebbe aver sottostimato la vera incidenza, poiché i loro criteri diagnostici includevano manifestazioni dermatologiche.3 Uno studio su 20 casi ha suggerito che la mancanza di coinvolgimento cutaneo negli alcolisti cronici con sintomi neuropsichiatrici può essere dovuta a un’esposizione al sole trascurabile, sia in vita sociale e in un contesto di assistenza acuta.6 I sintomi neurologici gravi possono progredire così rapidamente che i segni cutanei non hanno il tempo di manifestarsi.5 La lezione importante da questi rapporti è che la carenza di niacina è comune nell’alcolismo cronico e la pellagra dovrebbe essere considerata una diagnosi differenziale di delirium tremens e psicosi, soprattutto se sono presenti segni di disturbi dell’andatura, rigidità degli arti e iperreflessia.5-8

Sono importanti anche le associazioni con l’anoressia nervosa e le interazioni farmacologiche. Nei pazienti con anoressia nervosa, i segni di pellagra possono essere atipici e sovrapporsi ad altre carenze nutrizionali.9 Queste caratteristiche possono essere un segno minaccioso, come dimostrato da una recente fatalità.10 Inoltre, recentemente sono stati implicati isoniazidi, azatioprina e farmaci antiepilettici.3 , 11,12 La nostra ricerca in letteratura non ha rivelato segnalazioni di pellagra causata da un uso eccessivo di docusato di sodio, ma questo potrebbe aver contribuito alla malattia nel nostro paziente, a causa del malassorbimento.

Lo scopo di questa recensione è per richiamare l’attenzione sulla presenza di carenze nutrizionali come la pellagra nel mondo sviluppato. Il nostro paziente non presentava inizialmente segni evidenti di scarsa cura di sé, alcolismo, anoressia nervosa o problemi di immagine corporea. La diagnosi è stata fatta solo dopo che il sospetto clinico ha portato a un’attenta raccolta ed esame dell’anamnesi sociale e alimentare. Pertanto, la consapevolezza della condizione e delle popolazioni ad alto rischio può prevenire la diagnosi e il trattamento ritardati, con la morbilità e la mortalità associate.

1 Lesioni cutanee del paziente

A: eruzione violacea ben delimitata con margini eritematosi e ampie aree di vesciche. B: eruzione cutanea desquamante eritematosa, con iperpigmentazione circostante. C: collare squamoso iperpigmentato sulla parte superiore del torace, simile alla collana Casal.