La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia rara causata da una mutazione in un singolo gene chiamato gene VHL. Se hai la sindrome VHL, sei maggiormente a rischio di sviluppare determinati tumori.

Sindrome VHL: cosa devi sapere

• La sindrome VHL colpisce una persona su 36.000.
• Poiché la sindrome VHL è genetica, esiste la possibilità che anche i tuoi parenti abbiano la mutazione.
• L’ottanta per cento dei casi è ereditato da un genitore affetto da sindrome VHL.
• I progressi nella rilevazione del tumore hanno notevolmente migliorato la cura della sindrome VHL. Il tuo team di assistenza sanitaria controllerà te e la tua famiglia per mantenere una salute ottimale.

Sindrome VHL e gene VHL

Tutti hanno il gene VHL. Normalmente, regola la crescita e la divisione cellulare, ma quando il gene è alterato, le cellule non vengono controllate e possono mutare più facilmente. Ciò causa la sindrome VHL. Questo è il motivo per cui quelli con un gene VHL difettoso hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori.

Sintomi della sindrome VHL

La sindrome VHL stessa spesso non ha sintomi, ma alcuni tumori correlati alla sindrome VHL possono avere segni evidenti.

Tumori correlati alla sindrome VHL

• Emangioblastomi: questi sono i tumori associati alla sindrome VHL più comuni. Sebbene benigni (non cancerosi), gli emangioblastomi possono essere pericolosi se premono contro altre parti del corpo o si rompono. Di solito si verificano nella colonna vertebrale, nel cervello o negli occhi. I sintomi dipendono dalla posizione in cui si forma il tumore, ma includono:
• Problemi di equilibrio
• Visione alterata
• Debolezza muscolare
• Mal di testa
• Mal di schiena
• Dolore al collo
• Carcinomi a cellule renali: il carcinoma a cellule renali è un tumore maligno (canceroso) del rene. I sintomi del cancro del rene includono:
  • Sangue nelle urine
  • Nodulo o crescita sul lato o sulla parte bassa della schiena
  • Febbre
  • Perdita di peso
  • Mal di schiena
  • Diminuzione dell’appetito
  • Affaticamento
• Cisti renali: le cisti renali sono escrescenze benigne di il rene. Le cisti renali producono raramente sintomi, ma quando lo fanno, i seguenti sono i più comuni:
• Sangue nelle urine
• Dolore addominale
• Ipertensione
• Feocromocitoma: il feocromocitoma è un tumore maligno della ghiandola surrenale. I sintomi includono:
• Ipertensione
• Polso rapido
• Palpitazioni cardiache
• Mal di testa
• Nausea
• Pelle umida
• Tremore
• Ansia
• Tumori del sacco endolinfatico: i tumori del sacco endolinfatico sono tumori maligni dell’orecchio interno . Se non trattate, possono portare alla perdita permanente dell’udito. I sintomi includono:
• Perdita dell’udito
• Tinnito (ronzio nelle orecchie)
• Vertigini (vertigini)
• Paralisi facciale
• Tumori neuroendocrini pancreatici: un tumore neuroendocrino pancreatico è un tumore che si forma all’interno delle cellule del pancreas che producono ormoni. I sintomi dei tumori neuroendocrini pancreatici variano ampiamente a seconda dell’ormone interessato.

Diagnosi della sindrome VHL

Poiché i tumori correlati alla sindrome VHL sono così rari, la presenza di un il tumore è solitamente sufficiente per giustificare i test genetici. Tutto ciò che serve per questo test è un campione di sangue. Il materiale genetico del tuo sangue sarà analizzato per verificare la presenza di mutazioni nel gene VHL.

I bambini con una storia familiare di sindrome VHL possono essere testati in utero (durante la gravidanza) o dopo la nascita. È importante che i bambini vengano diagnosticati precocemente in modo che i loro pediatri possano iniziare uno screening adeguato.

Trattamento della sindrome VHL

La mutazione VHL non può essere riparata, ma le complicanze della sindrome VHL possono essere gestite con sorveglianza frequente. Quando i tumori vengono diagnosticati precocemente, il trattamento spesso ha più successo.

Sorveglianza della sindrome VHL

Per garantire che le escrescenze correlate alla sindrome VHL vengano rilevate prima che si sviluppino i sintomi, il medico raccomanderà uno screening annuale programma.

Screening VHL negli adulti

• Esame fisico (annuale)
• Controllo della pressione sanguigna (annuale)
• Esame della vista (ogni anno)
• Analisi delle urine (ogni anno)
• Scansione MRI del cervello e della colonna vertebrale (ogni due anni)
• Scansione MRI dell’addome (ogni due anni)
• Test dell’udito (ogni due anni)