希少疾患データベース (日本語)
角膜ジストロフィの症状は、目の透明な外層である角膜内に異常な物質が蓄積することに起因します。角膜は2つの機能を果たします。それは、目の残りの部分をほこり、細菌、その他の有害または刺激性の物質から保護し、目の最も外側のレンズとして機能し、入ってくる光を内側のレンズに曲げ、そこで光を網膜に向けます。 (目の後ろにある光感知細胞の膜層)。網膜は光を画像に変換し、それが脳に伝達されます。入射光の焦点を合わせるには、角膜を透明(透明)に保つ必要があります。
角膜は、5つの異なる層で構成されています。上皮、角膜の最も外側の保護層。ボーマン膜、この第2層は非常に丈夫で、浸透しにくく、目を保護します。ストロマは、角膜の最も厚い層であり、水、コラーゲン繊維、および角膜に強度、弾力性、透明性を与える他の結合組織成分で構成されています。デスメ膜、保護層としても機能する薄くて強い内層。内皮は、角膜から過剰な水分を排出する特殊な細胞で構成される最内層です。
角膜ジストロフィは、角膜の5つの層の1つまたは複数に異物が蓄積することを特徴としています。このような物質は、角膜の透明性を失い、視力の喪失やかすみ目を引き起こす可能性があります。
多くの形態の角膜ジストロフィーに共通する症状は、角膜の最外層(上皮)が再発する角膜びらんです。 )目がきちんとくっつかない(付着しない)。再発性の角膜びらんは、不快感や重度の痛み、光に対する異常な感受性(光恐怖症)、目の異物(汚れやまつげなど)の感覚、およびぼやけた視力を引き起こす可能性があります。
ANTERIOR CORNEAL異栄養症
これらの角膜異栄養症は、上皮、上皮基底膜(上皮細胞を下層組織から分離する薄い膜)、およびボーマン膜を含む角膜の外層に影響を及ぼします。
上皮基底膜ジストロフィー
この形態の角膜ジストロフィーは、非常に小さな点(マイクロシスト)、マップ上の国の輪郭に集合的に似ている灰色の領域、または似ている細い線の発達を特徴としています。角膜の上皮層の指紋。ほとんどの人には症状がありません(無症候性)。場合によっては、症状には再発性のびらんやかすみ目などがあり、明らかに10%の人に影響を及ぼします。光に対する異常な感受性(羞明)や目の中の異物の感覚も発生する可能性があります。上皮基底膜ジストロフィーは、角膜ジストロフィーの一般的な形態であり、マップドットフィンガープリントジストロフィーおよびコーガン微小嚢胞性ジストロフィーとしても知られています。
メースマン角膜ジストロフィー
この非常にまれな形態の角膜ジストロフィーは角膜の上皮層に影響を及ぼします。それは、複数の小さくて透明な嚢胞のクラスターの発達を特徴としています。嚢胞はほぼ同じサイズです。影響を受けた個人は、軽度の刺激と視力(視力)のわずかな低下を経験する可能性があります。この形態の角膜ジストロフィーでは、光に対する過敏症(羞明)と過度の涙液形成(流涙)が発生する可能性があります。角膜の混濁(混濁)はめったに起こりませんが、一部の高齢者では発症する可能性があります。メースマン角膜ジストロフィーは、若年性上皮ジストロフィーとしても知られています。
リッシュ角膜ジストロフィー
このまれな形態の角膜ジストロフィーは、複数の小さな嚢胞または病変のクラスターを特徴とします。外観が成形または湾曲またはらせん状(渦巻き状)。場合によっては、影響を受けた個人には症状がありません(無症候性)。一部の人は、片方の目だけに影響を与える視力の低下(視力)、かすみ目、および二重視力(単眼複視)を持っている可能性があります。ボーマン膜であり、膜の曇り(不透明)と進行性の瘢痕が特徴です。人生の最初の10年間に、影響を受けた個人は最初に重大な痛みを引き起こす再発性のびらんを発症する可能性があります。再発性のびらんは、影響を受けた個人が年をとるにつれて最終的に安定する可能性があります。光に対する異常な感受性(羞明)、目の異物の感覚または感覚、およびしばしば20歳までに視力の明瞭さ(視力)の著しい低下を含む追加の症状が発症する可能性があります。 Reis-Buckler角膜ジストロフィーは、顆粒型角膜ジストロフィーIII型またはボーマン層I型の角膜ジストロフィーとしても知られています。
Thiel-Behnke角膜ジストロフィー
この形態の角膜ジストロフィーは、ボーマンに影響を及ぼします。膜であり、Reis-Buckler角膜ジストロフィーと区別するのは非常に難しい場合があります。角膜に影響を与える異常は、ハニカムに似ている可能性があります。再発性の角膜びらんは小児期に始まりますが、視力は人生の後半まで影響を受けません。痛みや光に対する異常な感受性(羞明)も発生する可能性があります。 Thiel-Behnke角膜ジストロフィーは、ハニカム角膜ジストロフィーまたはボーマン層タイプIIの角膜ジストロフィーとしても知られています。
間質角膜ジストロフィ
これらの角膜ジストロフィは、角膜の間質または中央層に影響を及ぼします。 。これらの障害のいくつかは、進行して角膜の他の層に影響を与える可能性があります。
角膜顆粒ジストロフィーI型
この形態の角膜ジストロフィーは、小さな粒子(顆粒)の発達を特徴としています。集合的にパンくずに似ており、通常は生後20年または30年の間です。これらの病変はゆっくりと成長し、最終的には結合(合体)してより大きな病変を形成します。個人は再発性のびらんを発症する可能性があります。視力は通常、病気の初期には影響を受けませんが、視力の低下は40年または50年までに発生する可能性があります。一部の人は光に対して異常な感受性を持っているかもしれません(羞明)。眼の痛みは、再発性の角膜びらんに起因する可能性があります。
顆粒状角膜ジストロフィーII型
アベリノ角膜ジストロフィーとしても知られる顆粒性角膜ジストロフィーII型では、病変は通常、人生の最初または20年。角膜の混濁は、顆粒状角膜ジストロフィー1型の顆粒状病変と格子状角膜ジストロフィーの格子状病変との間の交差に似ている場合があります(以下を参照)。罹患した個人が加齢するにつれて、病変はより大きく、より顕著になり、間質層全体に関与する可能性があります。一部の高齢者は、もや(角膜の曇り)のために視力(視力)の明瞭さが低下しています。再発性のびらんが発生する場合があります。
格子角膜ジストロフィー
格子角膜ジストロフィは、間質性ジストロフィーの一般的な形態であり、2つの主要な変異が確認されています。それらは、ひびの入ったガラスまたは交差した重なり合う格子パターンに似た分岐線を形成する病変の発生を特徴とします。格子ジストロフィーI型とその変異体は通常最初の10年の終わりまでに発生します。再発性の角膜びらん(痛みを伴う可能性があります)は、しばしばこれらの特徴的な間質の変化に先行します。影響を受けた個人は、視力の低下(視力)と光に対する異常な感受性(羞明)を持っている可能性があります。
格子ジストロフィーII型は角膜ジストロフィーとして分類されますが、メレホタと呼ばれるより大きな障害の一部として発生します角膜疾患よりも深刻な症候群。
家族性上皮下角膜ジストロフィーとしても知られるゼラチン状の滴状の角膜ジストロフィーは、生後10年間に個人に発症し、視力の喪失、異常を特徴とします。光に対する過敏症(羞明)、過度の涙(流涙)、および目の中の異物の感覚(感覚)。タンパク質の一種であるアミロイドのゼラチン状の塊が角膜上皮の下に蓄積し、角膜を不透明にし、視力を徐々に損ないます。
斑状角膜ジストロフィー
この形態の角膜ジストロフィーの個人は透明な角膜で生まれますが、最終的には間質の曇りを発症します。通常は3〜9歳です。病変が進行すると、視力(視力)の明瞭さが低下し、人生の早い段階で刺激が生じます。場合によっては、20年以内に重大な視力喪失が発生する可能性があります。重度の視力喪失は、30年または40年までに発症する可能性があります。痛みを伴う再発性びらんが時々発生しますが、ストロマに影響を与える他の角膜ジストロフィよりも一般的ではありません。斑状角膜ジストロフィーは、GroenouwジストロフィーII型としても知られています。
シュナイダー結晶性角膜ジストロフィー
この形態の角膜ジストロフィーは、通常、生後20年以内に発症しますが、早くも発症する可能性があります。人生の最初の年。影響を受けた個人は、ストロマ内の脂肪またはコレステロールの蓄積のために不透明な角膜を発症し、最終的には曇り、かすみ、およびかすみ目を引き起こします。結晶は一般的に角膜に蓄積します。影響を受けた個人は、まぶしさによって悪化する視覚障害を持っています。
後部角膜ジストロフィ
これらの角膜ジストロフィは、デスメ膜と内皮を含む角膜の最内層に影響を及ぼします。目の内部構造に最も近い角膜。これらの障害は進行して角膜のすべての層に影響を与える可能性があります。
フックス内皮ジストロフィー
この形態の角膜ジストロフィーは通常中年に発症しますが、最初は症状がない場合もあります(無症候性)。 )。フックスジストロフィーは、角膜の最内層にある「パンパー」細胞と呼ばれる小さな細胞の問題を特徴としています。通常、これらの細胞は眼から水を排出します。フックスジストロフィーでは、これらの細胞が劣化し(「死ぬ」)、角膜が水で満たされ、腫れます。腫れが悪化し、朝に悪化するかすみ目が発生しますが、1日を通して徐々に改善します。角膜に小さな水疱が形成され、最終的には破裂して極度の痛みを引き起こす影響を受けた人は、目の中にざらざらしたまたは砂のような感覚(異物感)があり、光に異常に敏感で、光を見るとまぶしさやハローが見えることがあります。病気が進行すると、視力は改善しなくなります。日中に重大な視力喪失が起こり、角膜移植が必要になる可能性があります。
後部多形性ジストロフィー
この珍しい形態の角膜ジストロフィーは、出生時に現れることがあります(角膜の曇りを伴う)生後またはその後、内皮に影響を与える病変を特徴とします。ほとんどの人は症状を発症しません(無症候性)。角膜への影響はゆっくりと進行する場合があります。通常は両方の目が影響を受けますが、片方の目は影響を受けます。他の(非対称)よりも深刻な影響を受ける可能性があります。重症の場合、後部多形性ジストロフィーの患者は、間質の腫れ(浮腫)、光に対する異常な感受性(羞明)、視力の低下、および眼の異物の感覚(感覚)を発症することがあります。まれに、眼圧の上昇(眼圧)が発生する場合があります。
先天性遺伝性角膜ジストロフィー
2種類の先天性遺伝性角膜ジストロフィーが存在し、1つは常染色体優性形質として遺伝します。 1つは常染色体劣性形質として。常染色体優性型(I型)は、角膜の腫れ(浮腫)、痛み、角膜が特徴で、出生時には透明ですが、乳児期の初めには曇っています。常染色体劣性型(タイプII)は、出生時の角膜の腫れと角膜の曇りを特徴としています。この形態では、急速でぎくしゃくした眼球運動(眼振)が発生する可能性があります。劣性型は優性型よりも一般的です。