神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、シュワノマトーシスなどの神経線維腫症障害は、体内のさまざまな臓器系に影響を与える可能性のある複雑な遺伝的状態です。これらの障害の一般的な特徴は、良性または非癌性の腫瘍が、主に神経、脊椎、脳、および皮膚に発生する傾向です。ただし、症状の種類と重症度は人によって大きく異なります。

神経線維腫症1型

神経線維腫症1型は、神経線維腫症の最も一般的な形態であり、最も一般的な遺伝的状態の1つです。 、3,000人に1人の出生で発生します。神経線維腫症1型の患者の約半数では、この障害は親から受け継がれています。残りの半分では、この障害は、神経線維腫症1遺伝子の一部の新しい、または自発的な突然変異または喪失の結果です。

ヒト細胞には、遺伝情報を格納する23の染色体と、神経線維腫症があります。 1つの遺伝子は17番染色体上にあります。この遺伝子はニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を産生します。これは細胞増殖の調節を含む多くの機能を持っています。脳と骨の健康にとっても重要です。

神経線維腫症1型の症状は、その状態にある家族の間でも大きく異なり、ほとんどの人が考えられる兆候のすべてではありませんが、いくつかを示します。症状。

この状態の最も一般的な兆候には、カフェオレ斑と呼ばれる皮膚の平らな茶色の斑点があります。これらは通常、生後1年以内に現れ、出生時に現れることがよくあります。それらは年齢とともに数とサイズが増加する可能性がありますが、多くの場合、人生の後半に衰退します。カフェオレ斑が1つまたは2つあるのは、神経線維腫症1型を持たない人によく見られます。ただし、この状態の人は通常、複数の斑点があります。

神経線維腫症1型のほとんどの人も特徴的です脇の下と股間部のそばかす。これは通常、小児期に発症し始め、年齢とともにより顕著になる可能性があります。

1型神経線維腫症の多くの人々は神経線維腫を発症します。これらは、神経細胞の保護被覆で発生する、成長の遅い非癌性腫瘍であり、神経鞘とも呼ばれます。神経線維腫には、皮膚、皮下、叢状の3つの主要なタイプがあります。

皮膚神経線維腫

皮膚神経線維腫は、皮膚の表面に非常に近い末梢神経鞘から発生する柔らかく肉質の腫瘍です。皮膚、または皮膚に。末梢神経は、脳と脊髄の外側にある神経です。

皮膚神経線維腫は、小児期後期または若年成人期に現れることがよくあります。多くの腫瘍が皮膚に形成され、かゆみや不快感を引き起こす可能性があります。これらの腫瘍は一般に癌性にはなりません。

皮下神経線維腫

皮下神経線維腫は、皮膚の下の末梢神経に沿って発生する硬くて柔らかい腫瘍です。それらは青年期または若年成人期に現れる傾向があります。

フジツボ神経線維腫

フジツボ神経線維腫は最も複雑なタイプの神経線維腫であり、1つの神経または神経束の長い部分で成長する可能性があります。それらは体内の奥深くにあり、MRIスキャンなどの医用画像スキャンでのみ識別される場合があります。または、皮膚表面の近く、腕、脚、頭、首にある場合もあります。

それらは発生し、通常は出生時に存在しますが、最初は簡単に見たり検出したりすることはできません。それらは最も一般的に皮膚の下の柔らかい塊として現れます。神経線維腫の上にある皮膚が周囲の皮膚よりも暗いか、厚くなっている場合があります。

これらの腫瘍は通常ゆっくりと成長し、生涯に神経線維腫症1型の患者の最大10％で癌化する可能性があります。気になる兆候や症状には、急速な成長や痛みの増大、または身体機能を実行する能力の問題が含まれます。

目の腫瘍

視索神経膠腫は、神経膠腫から発生する神経に発生する腫瘍です。脳への目。それらは神経線維腫症1型の小児の最大15％に発生し、通常は成長が遅いです。視神経膠腫の約3分の1だけが、視力喪失や眼球突出などの症状を引き起こします。

成長して症状を引き起こす腫瘍は、通常、生後10年間に発症するため、毎年眼科医を受診します。神経線維腫症1型の幼児に重要です。

虹彩小結節は、神経線維腫症1型の人にも発症する可能性があります。これらは、目の色の部分である虹彩の小さな隆起です。これらの小結節は視力に悪影響を及ぼしません。

骨の異常

神経線維腫症1型の一部の人々は、骨の異常を発症します。この状態では、多くの骨の問題が発生する可能性があります。

たとえば、偽関節を意味する偽関節は、骨が折れて適切に治癒しない場合、またはお辞儀をした場合に発生する可能性があります。骨—極端になり、骨の角度が大きくなります。これは、体重を支える骨、特に下腿の主な骨である脛骨で最も頻繁に発生します。

偽関節は、神経線維腫症1型の患者の最大5％で発生します。偽関節の患者の半数2歳より前に影響を受けます。治療は複雑になる可能性があり、整形外科医のケアが必要です。

蝶形骨の翼の異形成は、目の後ろの骨の1つの奇形であり、眼がずれることがあります。この状態は通常、出生時に見られます。

神経線維腫症1型の人の約80％は、親戚や仲間よりも背が低いです。考えられる理由の1つは、脊柱側弯症、または脊椎の湾曲です。脊柱側弯症は、神経線維腫症1型の患者の最大半数で発生します。最も一般的には、思春期の直前または思春期に発症します。曲率が穏やかな場合、治療は必要ありません。ただし、一部の人では、筋かいや手術が必要になります。

神経線維腫症1型の人は、脊椎異形成と呼ばれる状態で、脊椎の骨の形が正しくない場合もあります。

高血圧

神経線維腫症1型の成人および小児は、高血圧または高血圧の発症リスクがわずかに高くなります。

神経線維腫症1型の成人の高血圧は、褐色細胞腫と呼ばれる副腎の1つでの成長。副腎は、腎臓の上部の腰にある2つの小さな器官です。それらは体に多くの重要なホルモンを提供します。

副腎の褐色細胞腫は体内のストレスホルモンのレベルを上昇させ、非常に高血圧、心拍数の増加、動悸、および紅潮を引き起こす可能性があります。 。

1型神経線維腫症の小児の高血圧は、腎動脈狭窄と呼ばれる腎臓への血管の狭窄の結果である可能性が高くなります。一部の人々では、高血圧には特定可能な原因がない場合があります。神経線維腫症の人は、少なくとも年に2、3回血圧をチェックする必要があります。血圧が持続的に高い場合は、追加のテストが必要になることがあります。

学習の問題

学習問題は、一般集団よりも神経線維腫症1型の人々に多く見られます。神経線維腫症1型の人の2分の1から3分の2は学習障害を持っています。

知能は通常正常ですが、IQ（知能指数）テストのスコアは一般より5〜10ポイント低い傾向があります人口または無条件の兄弟。注意欠陥多動性障害は、神経線維腫症1型の人にもよく見られます。

神経線維腫症2型

神経線維腫症2型は、1型よりもはるかに少なく、約40,000人に1人に発生します。出生。神経線維腫症2型の人は、10代後半または20代前半に症状を発症する可能性があります。ただし、40代以上になるまで問題が発生しない人もいます。

神経線維腫症2型の少数の人だけが、1型に見られるものに似たカフェオレ斑または皮膚腫瘍を持っています。代わりに、2型の人々は、第8頭蓋神経に腫瘍を発症します。これは、聴覚とバランスの信号を耳から脳に伝達し、頭の両側にあります。

これらの第8頭蓋神経腫瘍は、前庭神経鞘腫または聴神経腫とも呼ばれ、耳鳴り、バランスの問題、進行性の難聴を引き起こす可能性があります。腫瘍は、頭痛や近くの神経を圧迫するほど大きくなり、顔面の衰弱の問題を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症2型では、第8脳神経以外の神経にも腫瘍が頻繁に発生します。他の脳神経（脳幹自体から現れる神経）の腫瘍は、嚥下の問題、顔面の衰弱または垂れ下がり、複視、または顔面のしびれを引き起こす可能性があります。これらの腫瘍は全身の神経に存在することもあり、神経細胞を保護するシュワン細胞から発生するため、神経鞘腫と呼ばれます。

髄膜腫、または脳と脊髄の内層から発生する腫瘍。 、および脊髄内で発生する可能性のある上衣腫は、神経線維腫症2型にも関連しています。

髄膜腫、神経鞘腫、および上衣腫は、体内の位置に応じてさまざまな症状を引き起こす可能性があります。脳に発生する腫瘍は、頭痛、体の片側の脱力感、発作、視力の変化、記憶喪失、またはバランスと歩行の問題を引き起こす可能性があります。脊髄の近くまたは脊髄上で成長するものは、腕や脚の衰弱やしびれを引き起こす可能性があります。神経鞘腫は皮膚の下にも発生し、痛みや不快感の有無にかかわらずしこりを引き起こす可能性があります。

まれな形態の白内障、または水晶体嚢下混濁と呼ばれる眼の水晶体の曇りも人に発生する可能性があります神経線維腫症2型を伴う。このため、2型糖尿病のすべての人は、眼科医と定期的に予約する必要があります。

シュワノマトーシス

シュワノマトーシスは、1990年代に最初に認識されたまれな形態の神経線維腫症です。 40,000人に1人が影響を受ける可能性があります。神経線維腫症2型の人と同様に、シュワノマトーシスの人は、脳神経、脊髄神経、末梢神経にシュワン細胞からなる腫瘍である複数の神経鞘腫を発症します。症状は成人期に最も一般的に発生します。

シュワノマトーシスを患っている人は、前庭シュワノマトーマを発症しません。また、通常、神経線維腫症1型または神経線維腫症2型に関連する、髄膜腫、上衣腫、または神経線維腫。

痛みはシュワノマトーシスを患っている人によく見られ、一部の人にとっては唯一の症状である可能性があります。

シュワノマトーシスは遺伝的状態であり、遺伝子の変化に関連していることを意味します少数の人々のINI1（SMARCB1としても知られている）とLZTR1。遺伝形式は明確ではなく、最も一般的には病状の家族歴がなくても発症します。