子供のダウン症とは何ですか？

ダウン症は遺伝性疾患です。 21トリソミーとも呼ばれます。特定の先天性欠損症、学習障害、顔の特徴が含まれます。ダウン症の子供はまた、心臓の欠陥や視力と聴覚の問題を抱えている可能性があります。これらの問題がどれほど深刻または軽度であるかは、子供によって異なります。

ダウン症は、最も一般的な遺伝性先天性欠損症の1つです。それは800人の赤ちゃんの約1人に影響を及ぼします。ダウン症の成人は約60年生きることができますが、これはさまざまです。

子供のダウン症の原因は何ですか？

赤ちゃんが妊娠すると、正常な卵細胞と正常な精子が生まれます。細胞は46本の染色体から始まります。その後、卵子と精子の細胞は半分に分裂します。卵子と精子の細胞はそれぞれ23本の染色体を持っています。 23本の染色体を持つ精子が23本の染色体を持つ卵子を受精させると、赤ちゃんは46本の染色体の完全なセットを持ちます。半分は父親から、半分は母親からです。

しかし、46本の染色体が半分に分割されているときにエラーが発生することがあります。卵子または精子細胞は、1つのコピーではなく、染色体番号21の両方のコピーを保持する場合があります。この卵子または精子が受精すると、赤ちゃんは21番染色体のコピーを3つ持つことになります。これは21番染色体と呼ばれます。

21番染色体の余分な部分またはその一部が別の染色体に付着している場合があります。卵子または精子。これは転座ダウン症候群を引き起こす可能性があります。これは、親から受け継がれる可能性のあるダウン症の唯一の形態です。

まれな形態はモザイクトリソミー21と呼ばれます。これは、卵子が受精した後に細胞分裂のエラーが発生する場合です。この症候群の人は、正常な細胞と染色体番号21の余分な細胞の両方を持っています。

ダウン症のリスクがある子供はどれですか？

子供の誕生時の母親の年齢はダウン症の赤ちゃんを産むリスクに関連する唯一の要因。このリスクは、特に35歳以降、年齢とともに増加します。しかし、若い女性は年配の女性よりも赤ちゃんを産む可能性が高くなります。したがって、ダウン症のほとんどの赤ちゃんは35歳未満の女性から生まれます。

子供のダウン症の症状は何ですか？

症状は子供ごとに少し異なる場合があります。

• 上向きに傾いた目

• 上部でわずかに折りたたまれる可能性のある小さな耳

• 舌を大きく見せるための小さな口

• 平らな橋のある小さな鼻

• 短い首

• 短い指の小さな手

• 手のひらを横切るものと1つを含む、3つの手のひらのしわの代わりに2つ親指の付け根の周り

• 短い高さ

• 関節が緩んでいる

ダウン症のほとんどの子供は、これらの機能のすべてではありませんが、いくつかを持っています。

ダウン症には次のものも含まれます。

• 心臓の欠陥

• 腸の問題

• 視覚の問題

• 聴覚の問題

• 甲状腺の問題

• 白血病などの血液の状態、および感染症のリスク

• 学習の問題

どのように子供のダウン症と診断されていますか？

ダウン症などの染色体の問題は、出生前に診断されることがよくあります。これは、羊水中または胎盤からの細胞を調べることによって行われます。これは、母親の血液中の赤ちゃんのDNAの量を調べることによっても行うことができます。これは、非侵襲的な出生前スクリーニングです。これらの検査は非常に正確です。

妊娠中の胎児の超音波検査も可能性を示しています。ダウン症ですが、超音波は100％正確ではありません。ダウン症の問題は超音波では見られない場合があります。

出生後、赤ちゃんは身体検査で診断される場合があります。医療提供者は、血液サンプル。これは、余分な染色体を見つけるためにラボでチェックされます。

子供でダウン症はどのように治療されますか？

ダウン症の治療法はありません。しかし、ダウン症は次のような問題の治療が必要な場合があります：

• 心臓の欠陥。ダウン症の赤ちゃんの約半数に心臓の欠陥があります。一部の欠陥は軽微であり、薬で治療できます。その他の場合は手術が必要です。ダウン症のすべての赤ちゃんは、小児心臓専門医が診察する必要があります。これは、子供を専門とする医療提供者です。ドレンの心臓病。ダウン症の赤ちゃんにも心エコー検査が必要です。音波を使って心臓の構造や機能を調べる検査です。この試験とテストは、生後2か月以内に行う必要があります。これは、心臓の欠陥を治療できるようにするためです。

• 腸の問題。ダウン症の赤ちゃんの中には、手術が必要な腸の構造の問題を抱えて生まれている人もいます。

• 視力の問題。一般的な問題には、斜視、近視または遠視、白内障などがあります。ほとんどの視力の問題は、眼鏡、手術、または他の治療法で改善することができます。お子さんは、1歳になる前に眼科医（小児眼科医）に診てもらう必要があります。

• 難聴。これは、中耳の水分、神経の欠陥、またはその両方が原因で発生します。問題があれば早期に治療できるように、子供は定期的に聴力検査を受ける必要があります。これは言語発達に役立ちます。

• その他の健康上の問題。ダウン症の子供は甲状腺の問題や白血病を患っている可能性があります。彼らはまた、気管支炎や肺炎だけでなく、多くの風邪をひく傾向があります。お子さんは定期的に医療を受け、予防接種の最新情報を入手する必要があります。

• 学習の問題。これらは子供によって大きく異なります。それらは、軽度、中程度、または重度の場合があります。しかし、ほとんどの学習問題は軽度から中等度です。多くの子供たちは、早期介入と特殊教育で助けられています。

ダウン症の子供に高用量のビタミンを与えると、学習と発達の問題が改善されると主張する人もいます。これが機能することを証明した研究はありません。

すべての治療のリスク、利点、および考えられる副作用について、子供の医療提供者に相談してください。

子供のダウン症の考えられる合併症は何ですか？

ダウン症の合併症は、影響を受ける体の器官と問題の重症度によって異なります。問題には、特定の先天性欠損症、学習の問題、顔の特徴などがあります。ダウン症の子供はまた、心臓の欠陥や視力と聴覚の問題を抱えている可能性があります。合併症の重症度は子供によって異なります。治療法は、影響を受ける体の臓器や問題の重症度によっても異なります。お子さんの医療提供者が治療の選択肢について話し合います。

お子さんのダウン症を予防するために何ができますか？

研究者は染色体エラーを予防する方法を知りません。この障害を引き起こします。親が子供にダウン症を引き起こしたり予防したりするために何でもできると信じる理由はありません。

ダウン症の子供が1人いる女性の場合、ダウン症の子供がもう1人いる可能性はいくつかの要因によって異なります。年齢は1つの要因です。ダウン症のほとんどの赤ちゃんは35歳未満の女性から生まれます。これは、35歳未満の女性の方が35歳以上の女性よりも赤ちゃんが多いためです。

医療提供者から遺伝カウンセラーを紹介される場合があります。この専門家は、染色体検査の結果を詳細に説明することができます。彼または彼女は、将来の妊娠のリスクと、赤ちゃんが生まれる前に染色体の問題を診断するために利用できる検査について話すことができます。

一部の医療機関は、あらゆる年齢のすべての妊婦にダウン症のスクリーニングを提供するようアドバイスしています。この出生前スクリーニング検査については、医療提供者に相談してください。

子供がダウン症で生活するのをどのように支援できますか？

ダウン症の子供は通常、幼児ができることのほとんどを行うことができます。行う。彼らは歩き、話し、身なりを整え、トイレトレーニングを受けることができます。しかし、彼らは通常、他の子供たちよりも遅い年齢でこれらのことをします。これらの開発マイルストーンの正確な年齢は、子供ごとに異なります。子供が赤ちゃんであるときに始まる早期介入プログラムは、子供が自分の可能性に到達するのを助けることができます。

ダウン症の子供は学校に行くことができます。就学前の年に始まる特別なプログラムは、ダウン症の子供たちが可能な限り完全にスキルを発達させるのを助けます。多くの子供たちは、早期介入と特殊教育で助けられています。また、通常の教室に入ることができます。多くの子供たちは読み書きを学びます。彼らは学校と地域社会の両方で子供時代の活動に参加することができます。

お子さんの発達を助けるために、理学療法、作業療法、言語療法が必要になる場合があります。ダウン症に何が期待できるかについては、医療提供者、他の家族、および全米ダウン症支援機関に相談してください。また、ダウン症の子供を育てるのに何が役立つかを学ぶことができます。

特別な作業プログラムは、ダウン症の成人向けに設計されています。この障害を持つ多くの成人は、通常の仕事をすることができます。ダウン症の成人は、コミュニティグループホームに半自立して住むことがますます増えています。彼らは自分たちの世話をし、家事をし、友情を育み、余暇活動をし、そして彼らの地域社会で働きます。

ダウン症の人の中には結婚する人もいます。ダウン症のほとんどの男性は子供を父親にすることはできません。どんな妊娠でも、ダウン症の女性はダウン症の子供を妊娠する可能性が2分の1です。妊娠の多くは流産しています。

子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？

子供が次の症状を持っている場合は、医療提供者に電話してください。

• 良くならない、または悪くなる症状

• 新しい症状

ダウン症の要点子供

• ダウン症（21トリソミー）は遺伝性疾患です。これには、特定の先天性欠損症、学習の問題、および顔の特徴が含まれます。ダウン症の子供は、心臓の欠陥や視覚と聴覚の問題も抱えている可能性があります。

• 出産のリスクに関連する唯一の要因は、出産時の母親の年齢です。ダウン症。このリスクは、年齢とともに、特に35歳以降に増加します。

• 親が子供にダウン症を引き起こしたり予防したりするために何かできると信じる理由はありません。研究者は、この障害の原因となる染色体エラーを防ぐ方法を知りません。

• ダウン症は出生前に診断されることがよくあります。出産後、赤ちゃんは身体検査で診断される場合があります。医療提供者が血液サンプルを採取することもあります。

• ダウン症の治療法はありませんが、子供を助けるための治療法はあります。

• お子さんの発達を助けるために、理学療法、作業療法、言語療法が必要になる場合があります。多くの子供たちが早期介入と特殊教育で助けられています。

次のステップ

子供の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問の理由と何をしたいのかを知ってください。

• 訪問する前に、必要な質問を書き留めてください。答えました。

• 訪問時に、新しい診断の名前と、新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、プロバイダーが子供に与える新しい指示を書き留めます。

• 新しい薬や治療法が処方される理由と、それが子供にどのように役立つかを理解します。副作用が何であるかも知ってください。

• あなたの子供の状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。

• 理由を知ってくださいテストまたは手順が推奨され、結果が何を意味する可能性があります。

• 子供が薬を服用していない、またはテストまたは手順を持っていない場合に何を期待するかを知ってください。

• お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。

• あなたのやり方を知ってください営業時間後にお子様の医療提供者に連絡できます。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。