この章では、最初にヒト染色体の構造的および機能的側面について説明します。ヒトゲノムは、母親と父親から同数由来する染色体のセットにパッケージ化されています。各卵子と精子には、23の異なる染色体のセットが含まれています。これは、人間の染色体の倍数体数です。二倍体受精卵とそれから生じる体のほぼすべての細胞は、染色体の2つの半数体セットを持ち、46の二倍体ヒト染色体数になります。半数体ヒトゲノムは約3×109bpのDNAで構成されます。このDNAは、レベルの階層で管理可能なサイズの染色体に圧縮されます。次に、2種類の細胞分裂、すなわち有糸分裂と減数分裂について説明します。体細胞では、核分裂は有糸分裂によって起こります。有糸分裂の間、各染色体は2つの娘染色体に分裂し、そのうちの1つは各娘細胞に分離するため、同一の染色体構成を持つ娘細胞が生成されます。しかし、減数分裂は生殖細胞の特殊な細胞分裂であり、23本の染色体の半数体セットを持つ配偶子を生成します。最終的なゲームセットには、ランダムに選択された23の染色体ペアのそれぞれの単一の代表が含まれます。次に、従来の染色体バンディングと分子細胞遺伝学的手法の両方を含む、ヒト染色体の研究に使用される方法について説明します。次に、ゲノムインプリンティングの概念とヒトの遺伝病におけるその役割に触れます。最後に、さまざまな種類のヒト染色体異常について簡単に説明します。