目的/適応

• 原発性または続発性副腎機能不全（副腎機能不全、アディソン病）の診断
• 古典的副腎生殖器症候群（AGS）または非古典的（以前は遅発性）副腎生殖器症候群の診断

原則

ACTHは、副腎皮質の3つのゾーンすべてにある特定の受容体（MC2R）を介して機能します。主な作用場所は束状帯であり、これにより血中へのコルチゾールの放出が増加します。血清中のコルチゾール濃度がACTHの投与後に増加しないか、ほとんど増加しない場合は、副腎機能不全を想定する必要があります。

副腎生殖器症候群の場合、酵素の欠陥があります（95％以上で21-ヒドロキシラーゼが影響を受ける場合）、それによってミネラルまたはグルココルチコイドがほとんどまたはまったく形成されない可能性があります。ホルモン中間体はそれ以上代謝できません。つまり、より多くの中間生成物（特に17-ヒドロキシ（OH）-プロゲステロン）が生成されるか、アンドロゲンが形成されます。

準備

• 患者は前夜から絶食する必要があります。事前にストレスを避けてください。
• アジソン病が疑われる場合の受け入れ時間：午前8時から午前9時、AGSが疑われる場合：午前8時前の基礎サンプル
• 挿入静脈アクセス。患者の休息フェーズ。横になっている間に減少します。
• 糖質コルチコイド薬なし（テスト実行の48時間前）。
• 女性：3日から8日サイクルの日、排卵阻害剤（特にシプロテロン含有製剤）を停止します。

手順

• 基礎サンプルを採取し、よくラベルを付け、遠心分離し、理想的には4-上澄みを8°Cに冷却して送ります
  • 副腎機能不全の検査パラメーター：コルチゾール（1x血清）およびACTH（1x EDTA血漿）
  • 後期AGSの検査パラメーター：コルチゾール、 17-OH-プロゲステロンおよびDHEA-S（1x血清）
• 25 IU（250 µg）合成ACTH（1アンプルSynacthen®ivを適用）
• 60分。その後、2番目のサンプル（血清）を採取します。
• 副腎機能不全の検査パラメーター：コルチゾールのみ（ACTH測定は役に立たない）
• 後期の検査パラメーターAGS：コルチゾール、17-OH-プロゲステロンおよびDHEA-S
• サンプルは冷蔵輸送する必要があります。

異なる時間を明確にマークしてください！

結果と解釈

副腎機能不全の診断：

• 基礎共同>11μg/ dlのrtisol値は、副腎機能不全の可能性を低くします。
• 一方、<5μg/ dlの基礎コルチゾール値は副腎機能不全の可能性を高めます。
• コルチゾールの増加< 18 µg / dl（< 500 nmol / l）までの血清は、副腎注入を示唆しています。
• 増加> 22 µg / dl（> 550 nmol / l）の血清中のコルチゾールでは、十分な確実性を持って副腎不全を除外します。
• 18〜22 µg / dl（500〜550 nmol / l）の診断用灰色領域：部分的な副腎機能不全の可能性があります。さらなる診断テストが必要です（例：インスリン低血糖テスト）
• コルチゾール基礎値が低く、ACTH後の変化がないか、わずかな変化がある場合は、副腎機能不全を示します。
• 注意：ACTH刺激に対する正常なコルチゾール反応は、二次性副腎不全を除外しません（二次性副腎不全の場合、超生理学的ACTH刺激は、残りの機能的残存組織を非常に強く刺激して、正常に閉じることができますコルチゾールの上昇）。この場合、低用量のACTH刺激試験が推奨されます。

（非）古典的なAGSの診断：

• 基本的な17-OH-プロゲステロン> 2 ng / mlは、非古典的なAGSを表します。
• 基本的な17-OH-プロゲステロン> 10 ng / mlは古典的なAGSを示します。
• ACTHの投与後に17-OH-プロゲステロンが10ng / mlに増加した場合、ヘテロ接合性のキャリア状態が存在する可能性があります（疾患なし）。
• ACTHによる刺激後の17-OH-プロゲステロンの10ng / mlから100ng / mlへの増加は、非古典的（遅発性）AGSを意味します。
• 17の場合-OH-プロゲステロンが100ng / mlを超える場合は、従来のAGSを想定する必要があります。
• 診断を確認するには、遺伝子検査を実施する必要があります（EDTA血液および遺伝学に従った患者の同意宣言）診断法）。

特記事項

• 新生児：15 µg / kg KG ACTH
• 2歳までの子供：125 µg / kg KG ACTH
• 2歳からの子供：250 µg / kg KG ACTH
• 禁忌：感作の可能性とアナフィラキシーショックのリスクがあるため、ACTHによる治療中！

文献：

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Partsch、Endokrinologische Functionaldiagnostik、Schmidt & Klauning、第7版、 2011
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