全前脳症（HPE）は、脳の比較的一般的な先天性欠損症であり、間隔の狭い目、小さな頭のサイズ、場合によっては唇の裂け目などの顔の特徴にも影響を与えることがよくあります。口蓋裂、およびその他の先天性欠損症。全前脳症は、前脳（前脳胚）が大脳半球の二重葉に十分に分裂できないことによって引き起こされる障害です。その結果、単一葉の脳構造と深刻な頭蓋骨および顔面の欠陥が生じます。全前脳症のほとんどの場合、奇形は非常に深刻であるため、赤ちゃんは出生前に死亡します。それほど重症ではない場合、赤ちゃんは正常またはほぼ正常な脳の発達と、目、鼻、上唇に影響を与える可能性のある顔の奇形を伴って生まれます。

この先天性欠損症は受胎直後に発生します。初期胚発生時には250人に1人、満期には10,000人に1人から20,000人に1人の割合で発症します。

全前脳症には3つの分類があります。

• 脳がまったく分裂していないアロバーは、通常、重度の顔の特徴と関連しています。

• 脳の半球がいくらか分裂しているセミロバーは、障害の中間形態。

• 別々の脳半球のかなりの証拠がある葉は、最も重症度の低い形態です。葉全前脳症のいくつかのケースでは、赤ちゃんの脳

HPEのより穏やかな頭蓋顔面の特徴には、小脳半球、顔面中央部の平坦化、低テロリズム（間隔の狭い目）、平らな鼻梁、および単一の上顎中央切開が含まれます。重度のHPEの約80％には、特徴的な顔の特徴があります。全前脳症の顔面異常の中で最も重症度が低いのは、口唇口蓋裂（前上顎形成不全）です。最も重症なのは単眼症で、通常は鼻の付け根が占める領域に片方の目があり、目の上に鼻がないか口吻（管状の鼻）があります。最も一般的でない顔の異常は、口吻が密接に設定された目を分離するethmocephalyです。別の顔の異常であるセボセファリーは、鼻が小さく平らになっていて、鼻の穴が不完全または発達していない密接に設定された目の下にあることを特徴としています。複数の個人がこの素因を持っている場合。これが、HPEが家族で再び発生する可能性がある、または発生しない可能性があることを示唆する可能性のある機能を認識するように訓練された遺伝学の専門家とこれらの問題について話し合うことがしばしば役立つ理由です。ほとんどの家族で再発のリスクは小さいです。 HPEには、遺伝的変化や環境への影響など、さまざまな原因があります。個々の家族におけるHPEの原因はしばしば不明です。