腸性肢端皮膚炎とは

腸性肢端皮膚炎は、亜鉛欠乏に関連するまれな疾患です。

• 口囲皮膚炎および口囲皮膚炎
• 下痢
• 脱毛症

原発性腸性肢端皮膚炎は、遺伝性の亜鉛トランスポーターの欠陥が原因であり、亜鉛の腸管吸収が低下します。

後天性腸性肢端皮膚炎は、摂取量の減少、需要の増加、吸収不良の結果である可能性があり、または特定の代謝障害に関連することはめったにありません。腸性肢端皮膚炎のような状態を参照してください。

腸性肢端皮膚炎は、ビオチニダーゼ欠損症、有機酸、アミノ酸、尿素サイクル、および必須脂肪酸障害で説明されています。

腸性肢端皮膚炎も同様です。腸性肢端皮膚炎、原発性亜鉛吸収不良症候群、ダンボルトクロス症候群、ブラント症候群と呼ばれます。

体内での亜鉛の役割は何ですか？

亜鉛は、より優れた生物学的利用能を備えた必須の微量栄養素です。牛乳や他の乳児用処方よりも人間の牛乳。

• 肉、甲殻類、小麦胚芽は豊富な食物源です。
• フィテート（シリアル）や一部の薬はその吸収を阻害します（キレート
• 亜鉛の吸収は主に空腸と十二指腸で起こります。

亜鉛は細胞代謝に関与する200以上の金属酵素の一部です。

• 亜鉛の生物学的利用能と輸送はホメオスタシスにとって重要です。
• 亜鉛には抗炎症作用と抗酸化作用があります
• 正常な創傷治癒、成長、脳の発達、免疫機能に重要な役割を果たします。

腸性肢端皮膚炎の原因は何ですか？

腸性肢端皮膚炎

腸性肢端皮膚炎は常染色体劣性遺伝性疾患であり、次の場合に発症します。 2つの欠陥遺伝子が遺伝します（各親から1つ）。保因者には1つの正常な遺伝子と1つの欠陥のある遺伝子があり、通常は病気の症状はありません。

染色体8q24.3にあるSLC39A4遺伝子は、亜鉛トランスポータータンパク質であるZIP4をコードしています。 SLC39A4の変異は、亜鉛の取り込み、輸送、および全体的な恒常性を乱します。原発性腸性肢端皮膚炎の亜鉛欠乏症は、小腸粘膜全体の亜鉛吸収の部分的な遮断に続発します。

多くの酵素は、異種の臨床症状を引き起こす補因子として亜鉛を必要とします。

後天性腸性肢端皮膚炎

後天性腸性肢端皮膚炎は、以下に関連している可能性があります：

• 不十分な亜鉛摂取（ベジタリアン食または亜鉛欠乏の乳汁、神経性食欲不振、慢性的なアルコール摂取、または亜鉛が不足している静脈栄養）
• 腸吸収不全（炎症性腸疾患、腸バイパス手術、嚢胞性線維症、または膵臓疾患）
• 亜鉛の過度の尿中喪失（腎症症候群）
• 低レベルのアルブミンと高異化状態（外傷、熱火傷、広範囲の手術、または肝硬変）
• 腸性肢端皮膚炎（グルカゴノーマ）。

腸性肢端皮膚炎の臨床的特徴は何ですか？

原発性腸性肢端皮膚炎は、生後数日から数週間以内、および乳房を与えられた乳児の離乳直後に、処方を与えられた乳児に現れることがあります。 。男性と女性の両方が等しく影響を受けます。

後天性腸性肢端皮膚炎の症状は、根本的な原因に応じてどの年齢でも発生する可能性がありますが、主に年長の子供、青年、成人に影響します。

早産乳児は、需要の増加と出生時の亜鉛バランスの低下により、腸性肢端皮膚炎を早期に発症する可能性があります。早産児の腸性肢端皮膚炎は、亜鉛欠乏乳児またはトランスポータータンパク質の変異が原因である可能性があります。

原発性および後天性腸性肢端皮膚炎は、同様の皮膚および非皮膚所見を示します。

皮膚の特徴

皮膚炎の一種は、通常、亜鉛欠乏症の最初の症状です。特徴的に、それは口唇および口周囲の分布に見られます。

• 通常、患部と正常な皮膚の間に鋭い境界があります。
• 口周囲の発疹通常、馬蹄形またはU字型のパターンで、頬から顎までの病変が唇を温存します。
• 湿疹性または乾癬状のプラークが進行し、水疱や水疱、膿疱、びらん、角質増殖領域が含まれます。

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• 赤い光沢のある舌（舌炎）、口内潰瘍、口角炎は初期の兆候であることがよくあります。
• 対称的な肛門周囲の擦過傷と臀部の発疹
• 伸筋の側面手足（肘と膝）と先端領域（指、つま先）のも関係している可能性があります。
• カンジダアルビカンスまたは黄色ブドウ球菌による二次感染が発生する可能性があります。
• 創傷治癒が損なわれます。

びまん性脱毛は頭皮、眉毛、および、まつげ。爪は柔らかく、隆起、ジストロフィー、パロニキアがあります。

腸性肢端皮膚炎

非皮膚症状

腸性肢端皮膚炎のその他の特徴は次のとおりです。

• 腸性肢端皮膚炎と光に対する過敏症
• 食欲不振
• 下痢、軽度または重度
• 刺激性（赤ちゃんが泣く絶え間なく泣き言を言う）
• 年長の子供と大人の気分の落ち込み、無関心、感情障害
• 未治療の子供たちの成長不全
• 性腺機能低下症（味覚の低下）
• 青年および若年成人の性腺機能低下症。

腸性肢端皮膚炎はどのように診断されますか？

亜鉛欠乏症および腸性肢端皮膚炎が疑われる場合は、以下の調査が役立つ可能性があります。

• 血清/血漿亜鉛レベル—通常の非絶食レベルは9.0〜17.0 µmol / Lです。
• 血清アルカリホスファターゼ—これは低の場合の診断をサポートする可能性があります
• 血清アルブミン—亜鉛は負の急性期反応物であるため、アルブミンが低レベルの場合は低レベルの亜鉛が見られる可能性があることに注意してください低または炎症性疾患の存在下。特別な収集予防措置が必要になる場合があります。偽陽性と偽陰性に注意してください
• 尿、髪、母乳の亜鉛レベル（利用可能な場合）
• 全血球数—貧血と白血球減少症が一般的です。

組織学が湿疹または乾癬に類似している可能性があるため、初期の皮膚病変からの生検は特異的ではありません。表皮蒼白を伴う海綿状態が最初に見られることがあります。コンフルエントな不全角化症、ケラチノサイト壊死、薄いマルピギー層、および顆粒層の欠如が後で見られる可能性があります。

腸性肢端皮膚炎の鑑別診断とは何ですか？

考慮すべきその他の症状には次のものがあります：

• アトピー性湿疹—これは通常ナプキン領域を温存します、脱毛を引き起こさず、通常は乳児期初期に発症します
• 乾癬—これには他の場所に典型的なプラークを伴う股関節屈曲（ナプキン乾癬）が含まれます
• 脂漏性皮膚炎—これには典型的な屈曲があります分布
• 壊死性移動性紅斑—これは、ビオチニダーゼ欠損症などの代謝障害、尿素サイクル、有機酸、必須脂肪酸障害（通常の新生児代謝スクリーニングに含まれることが多い）の乳児に見られる剥離性の表在性皮膚炎です。
• ペラグラ—ナイアシン欠乏による—およびHのペラグラ様皮膚炎artnup病
• 水疱性障害-特に表皮水疱性水疱症（EB）および線状IgA水疱性疾患
• ランゲルハンス細胞組織球症-これは、ナプキン領域に出血性丘疹膿疱性発疹を呈する可能性があります
• カンジダ超感染症
• 熱火傷—これは偶発的でない傷害の疑いを引き起こすはずです
• ナプキン皮膚炎。

の治療法は何ですか腸性肢端皮膚炎？

腸性肢端皮膚炎の治療は、3mg / kg /日の経口元素亜鉛を使用した大量補給から始まります（220mgの硫酸亜鉛に50mgの元素亜鉛が含まれています）。高用量の経口サプリメントは、トランスポーターの欠陥を克服します。

後天性または食事性亜鉛欠乏症の治療は、栄養失調の治療中に0.5〜1 mg / kg /日の亜鉛元素から始まります。亜鉛は妊娠中に投与できます。

• 亜鉛の通常の投与量は一般に忍容性が良好ですが、過剰摂取は毒性を引き起こす可能性があります。
• 急性亜鉛過剰摂取は嘔吐、下痢、腹部けいれんを引き起こす可能性があります。嗜眠、立ちくらみ、歩行障害
• 慢性的な亜鉛の過剰摂取は、好中球減少症、白血球減少症、銅と鉄の欠乏、貧血、成長遅延、脂質異常を引き起こす可能性があります。
• 硫酸亜鉛製剤は胃腸の炎症およびグルコン酸塩または酢酸塩の調製物は、可能な場合は試すことができます。
• 血中亜鉛レベルは、最低有効量に調整して3〜6か月ごとに測定する必要があります。全血球数、アルカリホスファターゼ、および銅レベルは、追加のモニタリングに役立つ場合があります。

二次細菌性皮膚感染症およびカンジダ症には適切な治療が必要です。

腸性肢端皮膚炎の結果はどうなりますか？

通常、亜鉛治療を開始してから1日以内に下痢、神経過敏、気分の症状が改善します。亜鉛の補充から1週間以内に皮膚の治癒が見られ、1か月以内に正常な発毛が見られます。

腸性肢端皮膚炎の予後は一般に迅速な診断と亜鉛の補充で良好ですが、治療しないと致命的となる可能性があります。

亜鉛補充の前と5日後の腸性肢端皮膚炎