アンジェルマン症候群の原因は何ですか？

アンジェルマン症候群は、15番染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。この遺伝子の名前はUBE3Aです。通常、人々は各親から遺伝子の1つのコピーを継承し、両方のコピーが体の多くの領域でアクティブになります。アンジェルマン症候群は、脳の特定の領域で遺伝子のコピーが1つだけアクティブな場合に発生します。

危険因子は何ですか？

アンジェルマン症候群の既知の危険因子はありません。場合によっては、家族歴によって赤ちゃんが障害を患う可能性が高くなることもありますが、この病気はまれで、10,000人に1人しか発生しません。すでにアンジェルマン症候群の子供がいる場合、または家族歴が心配な場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談すると役立つ場合があります。

症状は何ですか？

アンジェルマン症候群は、以下の行動や特徴の一部を持っている傾向がありますが、必ずしもすべてではありません。

• 手を羽ばたかせたり、腕を空中に置いて歩いたりする
• ぎくしゃくした体の動き
• 斜視歩行
• スピーチがほとんどまたはまったくない
• 注意力の欠如
• 活動亢進
• 摂食障害、特に幼児期
• 睡眠障害と他の人よりも少ない睡眠の必要性
• 運動発達の遅れ
• 不適切な時期に頻繁に笑うことがある
• エキサイティングな個性
• 舌を突き出す
• 斜視（目の交差）
• 頭のサイズが小さく、後頭部が平らである
• 突き出た下顎
• 髪の皮膚と目の軽い色素沈着

障害に関連する医学的合併症はありますか？

アンジェルマン症候群の子供は、摂食障害、睡眠障害、活動亢進を抱えている可能性があります。

• 吸うことや飲み込むことの問題などの摂食障害は、生後数か月の間に発生する可能性があります。
• 頻繁な目覚めなどの睡眠障害は、薬物療法または行動療法で治療する必要があります。
• 子供が年をとるにつれて活動亢進は減少する傾向がありますが、アンジェルマン症候群の幼児の多くは注意力が短く、ある活動から次の活動にすばやく移動する可能性があります。

アンジェルマン症候群の子供の予後は？

アンジェルマン症候群の人の寿命はほぼ正常です。大人は通常、一人で生活することはできませんが、基本的な家事を学び、グループホームに住むことができます。一部の個人は、直接監督される仕事をすることができます。