「彼らが私にケーリンをくれたとき、彼女が赤ちゃんだったとき、彼女は全体にあざがありました顔」とボールは言った。 「あなたもその瞬間にあらゆる種類の感情を感じます。」

あざを超えて、ケーリンの脳の半分は出生前に硬化し、機能しませんでした。彼女の目に圧力がかかり、視神経を脅かしていました。医師はボールに、娘が発作を起こし、時間の経過とともに視力を失う可能性があると語った。

ボールは1999年に米国国立衛生研究所が主催した会議でペブスナーに会った。そこで、医師は必要だと述べた。状態の根源を発見した場合、組織サンプル。

ボールは、サンプルの収集に貢献するように両親に促し始めました。

「それは、両親にとって難しい販売でした。彼らは「出生マークの上で赤ちゃんを怖がらせたくなかったので、あなたは彼らにその心理的プロセスを説明しなければなりません」と彼女は言いました。

彼らはまだ医者がどんな種類の検査を必要とするかを知りませんでした。実行するため、一部のサンプルはパラフィンワックスで保存し、他のサンプルは凍結または生理食塩水で保存しました。

「寄贈されたサンプルは研究の成功に不可欠でした」とコミ氏は述べています。

この研究では、研究者は3人の異なる患者から採取した組織のサンプルからゲノム全体（30億塩基ペアのDNA）をシーケンスしました。サンプルの半分は皮膚または脳組織の患部からのもので、残りの半分は同じ患者の正常で健康な組織からのものでした。

7,000億塩基対のDNAのうち、スポットは1つだけでした。影響を受けたサンプルと影響を受けていないサンプルの間で一貫して変更されました。

「100万の干し草の山の中の針です」とペブスナー氏は述べています。

変更を見つけたら、97年に検索しました。スタージーウェーバー症候群またはポートワイン染色のある患者、およびどちらも持っていない健康な患者の他のサンプル。