ディスカッション

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、コラーゲンの合成および/または処理の欠陥に起因する一般的な結合組織障害の不均一なグループを表します。それらは、関節の過可動性、皮膚の超弾性、および皮膚と血管の脆弱性の三つ組を呈する可能性があります。症状には、腰痛、傷つきやすい、扁平足、瘢痕化や傷の治癒不良、関節脱臼、視力障害、主要臓器の破裂などがあります。

EDSのタイプIおよびII、別名古典的EDS、常染色体優性遺伝を有し、優性皮膚病変を有する。タイプIII（過可動性症候群）は常染色体優性または劣性のいずれかであり、主に関節弛緩を引き起こします。タイプVI、VIIA、VIIB、VIICはすべて非常にまれであり、それぞれ後側弯症、関節脱臼、極度の皮膚の脆弱性とたるみを引き起こします。

タイプIVEDS（ED4）または血管タイプは、常染色体優性欠損によって引き起こされます。 COL3A1遺伝子に影響を与える3型コラーゲン合成では、10万〜250,000人に約1人が影響を及ぼします。

構造の組織像は、動脈壁の薄化、コラーゲン含有量の減少、および歪んだ構造を示しています。これは、動脈瘤の変性または動脈の裂傷から、自発的な出血、脳、胃腸、子宮および肺につながります。

EDSの患者20人（10人のタイプ1、6人のタイプIIおよび4人のタイプIVがエアーズによって研究されました出血は25％で発生し、EDS IVの2人の患者は水疱性肺疾患を患い、1人は3つの肺動脈瘤と関連する気管肥大を患っていました.30歳以上の31人の患者（男性15人と女性16人）のOderichらによる追跡調査年には、24人の患者が132の血管合併症を発症し、15人の患者が手術を必要としていたことが示されました。これらの患者の中で、術後出血が37％発生し、出血による再探索率が20％で、大量出血により3人が死亡しました。インシデントは寿命を縮めたため、出血に対してより保守的なアプローチを採用することをお勧めしますが、臨床医はそのような患者の独特の臨床像と評価を考慮に入れる必要があります。

プレゼンテーションとCTこの場合のスキャン所見は、EDSIVの患者で肺症状に関して以前に説明されたものと一致しています。 HermanとMcAlisterは、限局性肺破裂による再発性の大きな厚い壁の肺空洞性病変を伴うEDSIVの18歳の患者について説明しました。わなたべ他喀血、空洞性病変および血胸を有する16歳の女性について述べた。肺組織の脆弱性は、肺組織がほとんどないことを示した肺生検で実証されました。

EDS IV患者への介入には、リスクとベネフィットを慎重かつ個別に評価する必要があります。出血性合併症のリスクが高まるため、低侵襲アプローチを採用するのが理想的です。この場合、縦隔シフトの存在は早期介入を保証しましたが、気胸の解決が遅い場合は、より保守的なアプローチが必要でした。このアプローチで良好な結果が得られました。

EDS IVの患者は、臨床状態と潜在的な血管合併症を説明し、文書化するヨーロッパのエーラス・ダンロス症候群パスポートを携帯することをお勧めします。彼らの血のグループ。