インドで最初に記録されたハーレークイン魚鱗癬（まれな遺伝性疾患）で生まれた赤ちゃんの症例は、ナグプールの私立病院で呼吸障害を発症した後、月曜日の朝に死亡しました。

この赤ちゃんは、土曜日にマハラシュトラ州ヴィダルバ地方のアムラバティ出身の23歳の女性に生まれました。

ここにいくつかの質問に対する回答があります。最も深刻で壊滅的な皮膚障害。

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それはなんですか？

ハーレークイン魚鱗癬は、まれな遺伝性皮膚疾患です。この状態の影響を受ける乳児は、厚く、黄色で、非常に硬い皮膚で生まれます。皮膚には、深い裂け目で区切られた大きなダイヤモンド形のプレートがあります。障害はすべての臓器の形に影響を与えます。

どれくらい珍しいですか？

この病気は非常にまれであり、正確な発生率は不明です。しかし、Ahmed HとO’Toole EAが書いた2014年の論文によると、バーツヘルスナショナルヘルスサービストラストの皮膚科の2人の研究者、300,000人に1人の赤ちゃんがこの病気にかかっています。

原因は何ですか？

ABCA12遺伝子の突然変異が病気を引き起こします。 ABCA12タンパク質は、皮膚の最外層を構成する細胞内の脂肪の輸送に主要な役割を果たします。遺伝子の重度の変異は、ABCA12タンパク質の欠如または部分的な産生につながります。これは脂質輸送の欠如をもたらし、その結果、皮膚の発達は突然変異の重症度に応じてさまざまな程度の影響を受けます。

どのように継承されますか？

赤ちゃんがこの状態を継承するには、父親と母親の両方が、変異したABCA12遺伝子の保因者である必要があります。この種の遺伝は常染色体劣性パターンと呼ばれます。

治癒できますか？

障害の治療法はありませんが、治療で管理できます。過去には、この病気は致命的と見なされていました。しかし、高度な技術により、集中的な新生児ケアにより生存率の改善が達成されました。

最初の既知の事例

「アメリカのハーレークイン魚の初期の言及」というタイトルの論文でJIWaringと呼ばれる研究者は、バプテストの牧師であるオリバーハートからの日記のエントリを引用していますチャールストンの教会。これは、この障害の最初の記録された事件であると言われています

「1750年4月5日木曜日、私は子供の最も嘆かわしい物体を見に行きました。前の晩、あるメアリー・エヴァンスのチャスで生まれた：町。それを見たすべての人にとっては驚きでした、そして私はそれを説明する方法をほとんど知りません。皮膚は乾燥して硬く、多くの場所でひびが入っているようで、魚の鱗に少し似ていました。口は大きくて丸く、大きく開いていました。外部の鼻はありませんでしたが、鼻があったはずの2つの穴がありました。目は凝固した血液の塊のように見え、鉛直の大きさについて、恐ろしく見られました。外耳はありませんでしたが、耳があるべき穴がありました。」

障害を生き延びた人々

デイリーメールは、ハーレークイン魚鱗癬の影響を受け、現在米国に住んでいる24歳のステファニーターナーを紹介しました。彼女の2歳の息子と一緒に-赤ちゃんを産む状態の最初の人。

これは、この病気を受け継いだ21歳の女性ハンターシュタイニッツについての別のプロフィールです。

英国に住む32歳の女性NusritShaheenの別のプロフィール。