メープルシロップ尿症タイプ1Bとは

メープルシロップ尿症（MSUD）タイプ1Bは、影響を受けた人の尿の特徴的なメープルシロップ臭にちなんで名付けられた遺伝性代謝障害です。低タンパク質食で注意深く治療すれば、MSUDの人はかなり普通の生活を送ることができます。

MSUDは不足によって引き起こされますロイシン、イソロイシン、バリンの3つのアミノ酸を分解するために必要な酵素の分析。これらはまとめて分岐鎖アミノ酸と呼ばれます。これらのアミノ酸はタンパク質を含むすべての食品に含まれています。必要な酵素がないと、分岐鎖アミノ酸と呼ばれます。鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKAD）、これらのアミノアシdsとその副産物が蓄積し、体に損傷を与えます。 MSUDタイプ1Bは、BCKAD酵素の4つの成分の1つに欠陥があるためです。

メープルシロップ尿症は、古典的、中程度、間欠的、およびチアミン応答性の4つの一般的なタイプに分類できます。古典的なMSUDは最も厳しいタイプです。他のタイプの人々はより軽い症状を示しますが、症状が古典的なMSUDに非常に似ている危機の時期になりがちです。すべてのタイプの疾患において、精神的および身体的障害のリスクがあります。

クラシック

最も一般的なタイプのクラシックMSUDは、酵素活性がほとんどまたはまったくないことを特徴としています。古典的なMSUDを持つ人々の症状は、人生の最初の週に現れます。 12〜24時間以内、またはタンパク質を最初に摂取すると、乳児の尿はメープルシロップのにおいがします。 （メープルシロップに慣れていない地中海の人々は、臭いをフェヌグリークに似ていると説明しています。）

数日以内に、乳児は栄養不足、嘔吐、過敏性を示し、その後、エネルギー不足、体重減少、発作、緊張したアーチ型の姿勢、硬直とぐったりを交互に繰り返す筋肉の緊張、脳の腫れ。未治療の場合、生命を脅かす昏睡または呼吸不全が7〜10日以内に発生し、ほとんどが数か月以内に死亡します。

治療が終了すると、従来のMSUDは脳損傷を引き起こす可能性があります。この病気の人は、病気、感染、絶食中、または手術後に特に危機に陥りがちです。

中級

中級MSUDの人は、通常のBCKAD量の3〜8％を摂取します。酵素活性。その結果、彼らの体はより多くのアミノ酸ロイシンに耐えることができます。ただし、病気になると、この耐性は低下します。

中間MSUDは、従来の形式と似ていますが、それほど深刻ではありません。ただし、危機の期間中、症状とリスクはほぼ同じです。

断続的

断続的なMSUDでは、BCKAD酵素活性は通常の8〜15％であることがよくあります。病気の症状は、生後1年または2年まで現れない場合があります。症状は、病気、絶食、またはタンパク質消費量が多い時期に現れることがよくあります。

この形態の病気はまれですが、危機時には、そのリスクと症状は古典的な形態と同様です。

チアミン反応性

チアミン反応性MSUDは、この形態の疾患を持つ人々が大量のチアミンに反応するという点で異なります。ある研究によると、チアミン反応性MSUDの人は、BCKAD酵素の正常な活性が30〜40％あることがわかりました。この形態の病気の多くの人々は、食事中のタンパク質に耐えることができます。

危機の時には、チアミン反応性MSUDのリスクと症状は古典的な形態と同様です。ただし、チアミンで病気を治療できるため、治療が主に食事に依存する他の形態よりも管理が容易になります。

メープルシロップ尿症1B型はどのくらい一般的ですか？

世界中で、MSUDタイプ1Bは185,000人に1人の乳児に影響を与えると推定されています。これは、385人の乳児に約1人がこの病気に冒されている旧秩序メノナイト集団の間で最も一般的です。ペンシルベニア州東部のメノナイトの中で、その頻度は176人の乳児に1人と報告されています。この病気はアシュケナージユダヤ人の間でもより一般的であり、5万人に1人がMSUDタイプ1Bの影響を受けています。

メープルシロップ尿症タイプ1Bはどのように治療されますか？

MSUDタイプ1Bは主にタンパク質の少ない食品を使用して、食事療法によって制御されます。これは多くの場合、肉、魚、卵、乳製品、全粒粉、豆、ナッツに対する厳しい制限を意味します。多くの場合、MSUDタイプ1Bの人々は、消化できないアミノ酸なしで栄養素を供給する特別な液体処方を与えられます。これらの食事制限は、診断後すぐに開始し、その人の生涯にわたって継続する必要があります。

血中のアミノ酸レベルは医師が定期的に監視する必要があります。血液検査の結果は食事の調整に役立ち、MSUDの母親にとって妊娠中は特に重要です。脳の腫れは直ちに医師の診察が必要です。これらはMSUDタイプ1Bの人にとって脆弱な時期であるため、病気は常に医師との相談を促す必要があります。彼または彼女は入院を避けるために特別な「病気の日の食事療法」を必要とするかもしれません。

チアミン反応性MSUDを持つ人はチアミンサプリメントを処方されるかもしれません。

人の予後はどうですか？メープルシロップ尿症タイプ1Bの場合？

MSUDタイプ1Bの人々は、早期の注意深い生涯にわたる治療により、成人期まで健康的な生活を送ることができ、正常な成長と精神発達を示すことができます。脳の損傷や精神障害を避けるために症状が現れたらすぐに病気になります。慎重な治療にもかかわらず、特に病気のときに定期的な再燃を経験する人もいます。これらは学習の問題や精神障害を引き起こす可能性があり、生命につながる可能性があります。 -脅迫的。

未治療の場合、MSUDは致命的となる可能性があります。

リソース

• 遺伝学ホームリファレンス
  多数の遺伝病の説明米国政府の国立衛生研究所によって日常の人々のために書かれました。
• Mメープルシロップ尿症家族支援グループ
  MSUDを持つ人々とその家族のための支援グループであるこの組織は、この病気に対する意識を高めるのにも役立ちます。SandyBulcher、ディレクター
  電話：（740）548-4475
• 遺伝学プロジェクトにおけるスクリーニング、テクノロジー、および研究
  アラスカ、カリフォルニア、ハワイ、アイダホ、オレゴン、およびワシントンの州機関が財政を調査するために共同で作成したMSUDに関するファクトシート。特定の疾患について新生児をスクリーニングするプログラムの法的、倫理的、社会的影響プロジェクトコーディネーター：Lianne Hasegawa CSHN
  保健省
  741Sunset Avenue
  Honolulu、HI 96816
  電話：（808）733 -9039

メープルシロップ尿症タイプ1Bの他の名前

• メープルシロップ尿症タイプ1B
• メープルシロップ尿路疾患
• MSUDタイプ1B
• MSUD1B