ほとんどの種類のSCIDは、T細胞が少ないかまったくないことと、免疫系が機能していないことを特徴とする典型的なSCIDと見なされます。

典型的なSCIDは漏出性SCIDとオーメン症候群です。漏れやすいSCIDは、遺伝子の欠陥が正常な、または上昇したT細胞数を可能にし、免疫系に害を及ぼす場合に発生します。オーメン症候群は、機能しないT細胞を多数引き起こす遺伝子の欠陥と、免疫系の障害を引き起こすB細胞の欠如を特徴としています。

治療アプローチはSCIDの種類によって異なるため、どの種類のSCIDが子供に影響を及ぼしているかを知ることは重要です。

典型的なSCID

典型的なSCIDの最も一般的なタイプは、X連鎖SCID、ADA SCID、RAG-1、またはRAGです。 -2 SCID、およびIL7RSCID。

X連鎖SCIDは、X染色体の変異によって引き起こされ、通常は男児にのみ発生します。

他のすべてのタイプのSCIDはいわゆる常染色体劣性型のSCID。つまり、変異は他の染色体上にあります。これらの形態のSCIDは、少年と少女に影響を与える可能性があります。常染色体劣性 SCIDでは、子供は各細胞に特定の遺伝子の2つの誤ったコピーを持っています。

以下は、SCIDのすべてのタイプのリストです。最初に最も一般的な上位4つについて説明し、残りはアルファベット順にリストされています

X連鎖SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

X連鎖SCIDは、SCIDの最も一般的な形態です。すべてのSCID症例のうち、約40％がX連鎖です。 X連鎖SCIDは一般的に男児にのみ影響します。女の子はX連鎖SCIDの保因者になることができますが、影響を受けることはありません。

X連鎖SCIDは、IL2RG遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 IL2RG遺伝子は、免疫細胞の成長を助けるタンパク質を作るように細胞に指示します。これらの細胞がないと、SCIDの子供はすぐに感染症にかかります。 X連鎖SCIDは、非常に低いT細胞と機能しないB細胞を特徴とします。

X連鎖SCIDは、遺伝子の変異がX染色体上にあるため、X連鎖SCIDと呼ばれます。これは、多くの場合、病気が母親から息子に受け継がれることを意味します。ただし、自然発生する可能性があります。言い換えれば、母親が保因者でなくても発生する可能性があります。

X連鎖SCIDの男性は、保因者となる娘に遺伝子を渡します。彼はその遺伝子を息子たちに渡さないでしょう。保因者である女性は、50％の確率で娘（保因者になる）と息子（病気になる）に受け継がれます。

アデノシンデアミナーゼ欠損症またはADASCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA）SCIDは、2番目に一般的なタイプのSCIDであり、症例の約15％を占めます。

通常、ADA酵素は、DNAが分解されたときに生成されるデオキシアデノシンと呼ばれる分子を排除します。 ADAは、有害なデオキシアデノシンを無害な別の分子に変換します。

有害なデオキシアデノシンを変換するADAがない場合、デオキシアデノシンは子供のシステムに蓄積し、免疫系細胞を殺します。

ADA酵素の欠如は、認知障害、聴覚および視覚障害、低筋緊張、運動障害などの神経学的問題にもつながります。

神経学的問題は、によって完全に治癒することはできません。造血幹細胞移植、骨髄移植としても知られています。

RAG-1およびRAG-2欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

RAG遺伝子の欠損は、3番目に一般的なタイプのSCIDを表しています。 RAG-1およびRAG-2遺伝子のいずれかまたは両方に変異がある可能性があります。

RAG-1およびRAG-2の欠損は、他のタイプのSCIDよりも頻繁にオーメン症候群を引き起こすことがわかっています。 。オーメン症候群では、異常なT細胞が体の他の細胞を攻撃します。

IL7R欠損症SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

4番目に多いSCIDの種類はIL7R（インターロイキン7受容体）欠損症です。このタイプのSCIDでは、欠陥のある遺伝子がIL7受容体鎖の作成を妨げ、T細胞の発達のシグナル伝達を妨害します。 IL7R欠損型SCIDの子供は、B細胞を持っていますが、T細胞はほとんどまたはまったくありません。 T細胞が不足しているため、B細胞は機能しません。

他の種類のSCID

CD3複合型成分欠損症SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

CD3鎖欠損症SCIDは、CD3D、CD3E、およびCD247（CD3Zとも呼ばれる）の3つの形態のSCIDで構成されます。これらの形態のSCIDは、T細胞の表面にある分子の一部を構成する3つの個々のタンパク質鎖をコードする遺伝子の変異によるものです。 T細胞の表面にあるこれらの分子は、T細胞受容体複合体またはCD3と呼ばれます。 CD3鎖の欠損は、T細胞に損傷を与えます。

CD45欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

別のタイプのSCIDは、発見されたタンパク質であるCD45をコードする遺伝子の変異によるものです。 T細胞機能に必要なすべての白色細胞の表面に。

Cernunnos-XLF欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

cernunnos-XLF遺伝子の欠損はまれであり、頭と脳の発達が不十分で、正常な速度で成長できず、T細胞とB細胞の機能が欠如していることが特徴です。

コロニン-1A欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

コロニン-1A欠損SCIDは、胸腺によって産生されるT細胞の破壊を引き起こします。

DCLRE1CまたはArtemisSCIDまたはSCID A

（T細胞陰性、B細胞陰性）

DCLRE1C遺伝子の変異は、SCID Aとも呼ばれ、アサバスカン型SCIDと呼ばれることもあるArtemisSCIDを引き起こす可能性があります。このタイプのSCIDは、主にナバホ族に見られます。 DCLRE1C遺伝子の変異もオーメン症候群を引き起こす可能性があります。

DNAリガーゼ4欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

このタイプのSCID DNAリガーゼ4の欠乏によって引き起こされ、頭や脳の発達不全、顔の奇形、成長の失敗、発達の遅れ、免疫系の欠如など、さまざまな症状があります。

DNA-PKcs欠損症SCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

DNA-PKcs欠損症SCIDは非常にまれであり、この障害のある子供は感染症を含む典型的なSCID症状を示します。下痢、および成長不良。

JAK3欠損症SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

JAK3 SCIDは、ヤヌスキナーゼ3遺伝子の欠損症です。 。 JAK3遺伝子によって作られたタンパク質はIL2RG遺伝子によって作られたタンパク質と一緒に働くので、JAK3欠損SCIDの子供は、低T細胞を特徴とする同様のリンパ球プロファイルを持っています。ただし、JAK3の遺伝子はX染色体上にないため、このタイプのSCIDは男の子と女の子に影響を与える可能性があります。

LAT欠損SCID

（T細胞陰性、B細胞陽性）

LAT欠損症SCIDは、T細胞の発達に関与する分子であるT細胞（またはLAT）の活性化のためのリンカーをコードする遺伝子に子供が変異を持っていることを意味します。 LATは、胸腺でT細胞が発達するのを助けます。

網状発育不全SCID

（T細胞陰性、B細胞陰性）

網状発育不全は突然変異によって引き起こされますAK2遺伝子に含まれ、SCIDの最も重症な形態です。それが非常に重症である理由は、子供がT細胞とB細胞を欠いているだけでなく、好中球も欠いているためです。これにより、子供はさらに感染しやすくなります。出生時に現れる症状には、難聴、下痢、発熱、敗血症、成長障害、感染症、膿瘍などがあります。

漏出性SCID

漏出性SCIDは、人が典型的な症状と同様の症状を示す場合に発生します。 SCIDですが、T細胞数が通常のSCIDと見なされるほど低くはありません。一部のT細胞が「漏出」して人の血球数が正常に見えるため、「漏出」と呼ばれます。

ただし、T細胞の産生は人が感染と戦うのに役立ちません。漏れやすいSCIDでは、T細胞が過剰に活性化され、体が自分自身を攻撃します。 SCIDが漏れると、皮膚のかゆみ、皮膚の赤み、脱毛、肝臓と脾臓の肥大、リンパ節の腫れ、下痢を引き起こす可能性があります。また、貧血や甲状腺の問題を引き起こす可能性もあります。

SCIDが漏れている人は、RAG-1やRAG-2遺伝子など、一般的なSCIDの人と同じ遺伝子に異なるタイプの遺伝子変異がある可能性があります。 。場合によっては、SCIDが漏れている子供は、年をとって成人になるまで診断されないことがあります。

オーメン症候群

オーメン症候群は、単独で発症することも、SCIDによって引き起こされることもあります。オーメン症候群を引き起こす可能性のある遺伝子変異には、RAG-1、RAG-2、アデノシンデアミナーゼ欠損症（またはADA）、アルテミス、DNAリガーゼ4が含まれます。

オーメン症候群の乳児も免疫系の欠如に苦しんでいます。体が自分自身を攻撃する自己免疫活動として。症状には、皮膚の赤みや剥離、脱毛、リンパ節の腫大、肝臓や脾臓の肥大などがあります。