両側の眼の刺激を伴う64歳の白人男性

ルーカスJAウェンデル医学博士およびキースD.カーター医学博士

2008年4月19日作成、2008年5月7日投稿

主な苦情：軽度の両側眼の刺激。

現在の病気の病歴：アイオワ大学の眼球形成術サービスに長年の両眼の炎症のために紹介された64歳の紳士。彼は最近、「眼瞼炎」とアレルギー性結膜炎の治療を受けました。オロパタジン（パタノール）ドロップと蓋の衛生状態を使用したにもかかわらず、彼の症状は持続しました。以前の眼科検査では、下眼瞼に両側に2列のまつげがあり、両側に点状の上皮びらん（PEE）があることが明らかになりました。患者は、彼が彼の余分なまつげに気づいていて、彼が覚えている限りそれらがそこにあったと報告します。

眼の病歴：眼瞼炎、高眼圧症、およびアレルギー性結膜炎。眼の外傷や感染症の病歴はありません。

病歴：インスリン非依存性糖尿病、高脂血症、高血圧症。

薬：オロパタジン（パタノール）、ドルゾラミド/チモロール（コソプト）、シンバスタチン（ゾコール）、ジブリド、リシノプリル。

家族歴：患者の父親、息子、および少なくとも1人の姉妹にも2列のまつげがあります（図1を参照）。彼は他の姉妹について確信がなく、他の健康状態に気づいていません。家族に影響を与える問題。

社会歴：患者は結婚しています。彼は喫煙者であり、最近退職しました

図1：患者の家族歴から構築された家族ツリー。黒い矢印は患者を示しています。

眼科検査：

• 視力（矯正ありまたは矯正なし？）：
  • OD—20 / 25
  • OS—20 / 30 + 2
• 外眼運動、瞳孔、眼圧：正常なOU
• 外眼および前眼部の検査：下眼瞼に両側に2列のまつげがあります（図2を参照）。フルオレセイン染色を行った後、両側の下角膜に明らかなPEE。
• 四肢：浮腫なし

図2

図2A：患者の左眼の細隙灯写真。2列のまつ毛が見られます。前列は正常で適切な位置にあります。隣接する細かい、薄く着色されたまつ毛の余分な、より後列があります。角膜と球根結膜に。	図2B：まつ毛の余分な列の高倍率細隙灯写真。下角膜に近接していることに注意してください。

コース：患者は浮腫と診断されました。治療の複数のオプションが検討され、患者と話し合われました（下記の治療を参照）。患者は、彼の浮腫の外科的矯正を続行することを決定しました。続いて後部ラメラの凍結療法（図を参照） 3）。

図3：別の患者の睫毛重生症を矯正するための眼瞼分割術の術中写真。灰色の線に沿って切開することにより、前部と後部のラメラが分離されていることに注意してください。

考察：通常のまぶたには、前縁に沿って一列のまつげがあります。ふたの後部には、涙液膜の油性成分を分泌するマイボーム腺の列が含まれています。睫毛重生症とは、まつ毛の列が余分にある状態を指します。これらのまつ毛は、マイボーム腺の代わりに、ふたの縁の後端にあります。これは、基底上皮細胞がマイボーム腺ではなく毛包に異常に分化した結果です。睫毛重生症は先天性または後天性であり、単一のまぶたまたは4つすべてのまぶたに影響を与える可能性があります。異常なまつ毛は細かくて薄く着色する傾向がありますが、通常のまつげと同じように粗くて着色することがあります。これらのまつ毛は後眼瞼縁に沿って並ぶため、しばしば地球に密着し、慢性的な炎症を引き起こす可能性があり、角膜上皮の欠陥、角膜の瘢痕、乱視、さらには円錐角膜につながる可能性があります。

睫毛重生症のほとんどの症例は先天性です。先天性睫毛重生症は、ほとんどの場合、リンパ浮腫-睫毛重生症（LD）症候群に関連しています。名前が示すように、症候群はまつげとリンパ浮腫の二重列で構成されています。リンパ浮腫は慢性的な、しばしば衰弱させる、四肢の腫れであり、通常は思春期が終わるまで現れません。リンパ浮腫-ジスティキアシスは常染色体優性疾患であり、16q24.3のFOXC2遺伝子にマッピングされています。 LD症候群は、浸透度が不完全で、発現に著しいばらつきがあります。このため、同じ突然変異を持つ異なる個人は、さまざまな表現型を示す可能性があります。リンパ浮腫または睫毛重生症のいずれかがないか軽度である可能性がありますが、睫毛重生症はほとんど常に存在します。 35以上の異なる原因となる突然変異がFOXC2遺伝子で発見されました。 FOXC2遺伝子産物は、さまざまな開発プロセスに関与している可能性が高い転写因子です。見つかった突然変異の大部分はナンセンス突然変異であり、その結果、切り捨てられた、機能しない遺伝子産物が生成されます。 LD症候群は、眼瞼下垂、先天性心疾患、硬膜外脊髄嚢胞、口唇裂などの他の先天性異常と関連している場合があります。

後天性睫毛重生症はあまり一般的ではなく、まぶたの慢性炎症状態の状況で見られます。眼瞼炎、眼瞼瘢痕性類天疱瘡、スティーブン・ジョンソン症候群、およびその後の化学的損傷など。後天性のdistichasisは、その一致する対応物よりも症候性である傾向があります。

この患者の睫毛乱生は、睫毛乱生にもつながりました。睫毛乱生は、まつ毛が地球の表面に誤って向けられることです。睫毛乱生の最も広く観察されている原因には、瞼の変化、後部ラメラ瘢痕、エピブレファロン、および睫毛重生症があります。

睫毛乱生症の治療には、さまざまな外科的処置が使用されてきました。最も一般的には、まぶたが灰色の線に沿って分割され、まぶたが前半分と後半分に分離されます。まぶたが分割された後、異常後部ラメラのまつ毛は、正常なまつ毛や前部ラメラに瘢痕を生じさせることなく、誤った方向のまつ毛を取り除くためのさまざまな手順で治療できます。異常なまつ毛を取り除く手順には、凍結療法、睫毛乱生、脱毛、マイクロハイフレケーションが含まれます。

診断：睫毛乱生

疫学 まれ ほとんどが先天性で、取得する 常染色体優性（リンパ浮腫-乱視症候群-FOX-C2遺伝子、16q24.3に関連）	兆候 まつげの余分な列 角膜上皮の摩耗、点状のびらん、またはその他の上皮の欠陥 結膜注射 角膜の瘢痕化 乱視
症状 通常は無症候性（特に乳児期および小児期） 患者は刺激や異物感に気付く場合があります ぼやけた視力	治療 観察は、乳児または無症候性の若い子供に適している場合があります 症状がある場合、治療の選択肢は次のとおりです。 脱毛 凍結療法 トレフィネーション 楔状切除 マイクロハイフレケーション 凍結療法による眼瞼分割術