副腎白質ジストロフィー（ALD）は、18000人に1人が罹患する致命的な遺伝性疾患です。それは男の子と男性に最も深刻な影響を及ぼします。この脳障害は、脳のニューロンを取り巻く保護鞘であるミエリンを破壊します。これは、私たちが筋肉を考え、制御することを可能にする神経細胞です。人種的、民族的、地理的な障壁を知りません。

最も壊滅的なALDの形態は、一般的に4歳から10歳までの小児期に現れます。正常で健康な少年は突然退行し始めます。最初は、離脱や集中困難などの行動上の問題を示します。徐々に、病気として脳を破壊し、失明や難聴、発作、筋肉制御の喪失、進行性認知症などの症状が悪化します。この容赦ない下向きのスパイラルは、通常、診断から2〜5年以内に死または永続的な障害につながります。

今日、新しい科学的知識はALDの治療と予防の成功への希望を提供していますが、新しい治療法を進歩させる研究や、早期診断と教育のための新しいツールに投資することが急務です。有益な治療の最大の希望がありながら、ALDの子供をできるだけ早く特定できるように意識を高めるキャンペーン。

このような研究を進めることは、Stop ALDFoundationの目標です。ベンチャーキャピタルのように、私たちは開発プロセスのギャップを特定し、それらのギャップを埋めるための創造的な解決策を探し、これらの素晴らしいアイデアを具体的なプロジェクトに発展させることができるリソースを提供し、ALDを持つ子供たちの生活を変えることができる治療法にプロジェクトを提供します

副腎白質ジストロフィー

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、脳白質の脱髄による進行性の神経学的悪化を特徴とするx連鎖代謝障害です。保護ミエリン鞘が脳の神経細胞から徐々に剥がれると、脳機能が低下します。その鞘がないと、ニューロンは活動電位を伝導できません。つまり、中枢神経系の筋肉やその他の要素に何をすべきかを伝えるのをやめます。

この一連のイベントは、異常に関連しているようです。中枢神経系の血清および組織における飽和超長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積。これは、脱髄につながる異常な免疫応答を引き起こします。この一連の出来事がどのように機能するかは正確には不明ですが、科学者はそれが遺伝学にそのルーツを持っていることを知っています。

ALDは、一般に「遺伝的変異」と呼ばれる遺伝的異常によって引き起こされ、X染色体に影響を及ぼします。これは、「X連鎖」状態とも呼ばれます。誰もが2つの性染色体を持っています：女性は2つのX染色体を持っており、男性はXとY染色体を持っています。女性が異常なX染色体を受け継いだ場合でも、突然変異の影響のバランスをとるために、正常な2番目のX染色体があります。男の子と男性は2番目のX染色体を持っていないため、この遺伝的異常を受け継ぐと病気になります。

ALDにはいくつかの形態があり、重症度と進行は大きく異なります。

小児脳脱髄ALD

これはALDの最も一般的な形態であり、すべてのALD症例の約45％に相当します。これは、ミエリンを破壊する炎症過程を特徴とし、通常5年以内に遷延性意識障害または遷延性意識障害を引き起こします。

副腎白質神経障害（AMN）

その他の大部分この病気の症例は、AMNとして知られる成人型として発生します。変異したALD遺伝子を受け継ぐ息子の約半数では、この病気の症状は若年成人になるまで発症せず、一般的には進行が遅くなります。 20代から30代にかけて、これらの若い男性は、四肢に神経学的に基づく運動病変を示します。これらの病変は何年にもわたって進行し、必然的に中等度から重度のハンディキャップを伴います。これらの患者の約3分の1では、中枢神経系も関与するようになります。これらの若い男性は、前述の男の子と同じ精神的および肉体的悪化を経験します。病気の進行は遅く、通常は植物状態に衰退し、および/または5年以上で死にます。一般に副腎白質神経障害（AMN）と呼ばれるALDの成人発症に対する効果的な治療法はありません。むしろ、薬物療法と治療法は緩和的な方法で採用されています。

アジソン病（副腎白質ジストロフィー）

ALD / AMNのほとんどの少年と男性は、副腎の障害であるアジソン病を患っています。 ALD症例の約10％で、これが障害の唯一の臨床的兆候です。副腎は、体内の糖分、ナトリウム、カリウムのレベルを制御し、ストレスへの反応を助けるさまざまなホルモンを産生します。アディソン病では、体が副腎ホルモンのレベルを不十分に生成し、生命を脅かす可能性があります。 幸いなことに、ALDのこの側面は、毎日ステロイド薬を服用する（そしてストレスや病気のときに用量を調整する）だけで簡単に治療できます。

女性のALD

ALD遺伝子変異は、一般的に脳疾患自体を発症することはなく、障害の軽度の症状を示すものもあります。 これらの症状は通常35歳以降に発症し、主に下肢の進行性のこわばり、脱力感、麻痺、しびれ、関節の痛み、尿の問題などがあります。