Quad Screenは、ダウン症、18トリソミー、および開放神経管欠損症（ONTD）で生まれる赤ちゃんのリスクを評価する第2トリメスタースクリーンです。患者のリスクが高い場合、スミス-レムリ-オプティス症候群（SLOS）のリスクが報告されます。このスクリーニングは、妊娠6日である15週間から22週間の間に行われます。

このテストでは、母体血清中の4つのマーカーのレベルは血清分析物です：

• アルファ-フェトプロテイン（AFP）
• 総ベータ-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（総β-hCG）
• 非抱合型エストリオール（uE3）
• インヒビン-A

ダウン症の影響を受けた妊娠では、AFPとuE3のレベルは通常よりも低くなる傾向がありますが、インヒビン-Aと総β-hCGのレベルは上昇します。

妊娠中18トリソミーの影響を受けると、AFP、uE3、インヒビン-A、およびβ-hCGのレベルは通常よりも低くなる傾向があります。

オープンスピナビフィダや無脳症などのONTDの影響を受ける妊娠では、レベル

ネガティブな結果とはどういう意味ですか？

ダウン症、18トリソミー、ONTDのリスクがカットよりも低い場合、結果はスクリーンネガティブと見なされます。 -オフ使用。通常、ダウン症には270人に1人のカットオフが使用され、18トリソミーには100人に1人のカットオフが使用され、ONTDには104人に1人のカットオフが使用されます。スクリーンネガティブな結果の患者は、ダウン症または18トリソミーのいずれかの赤ちゃんを産むリスクが高いとは見なされません。ただし、ダウン症または18トリソミーの妊娠の可能性は完全に排除されません。

陽性結果とはどういう意味ですか？

クアッドスクリーンによるダウン症のスクリーニング陽性結果は、患者が270人に1人以上のダウン症の赤ちゃんを産むリスクがあることを意味します。この検査を受けた女性の約20人に1人（5％）がスクリーン陽性の結果を受け取ります。 18トリソミーのスクリーニング陽性結果は、18トリソミーの赤ちゃんを産む患者のリスクが100分の1以上であることを意味します。ONTDのスクリーニング陽性結果は、ONTDの赤ちゃんを産む患者のリスクがより大きいことを意味します。または104人に1人に等しい。

患者のリスクが50人に1人以上の場合、スミス-レムリ-オプティス症候群（SLOS）のリスクの高い結果が報告されます。リスクなし患者のリスクが低い場合は、この状態の評価が提供されます。

ダウンシンドローム、18トリソミー、およびONTDの検出率はどれくらいですか？

シングルトン妊娠の中で、クアッドスクリーンダウン症候群に罹患した患者の約83％、18トリソミーに罹患した77％、ONTDに罹患した85％を検出します。

クアッドスクリーンが陽性の場合、他にどのような検査が提供されますか？

クアッドスクリーンの結果に応じて、詳細な解剖学的超音波検査や出生前診断（羊膜穿刺）などの追加検査が提供される場合があります。遺伝カウンセリングもお勧めします。