内分泌系には、ホルモンを産生して血流に放出する腺が含まれています。ホルモンは、気分、成長と発達、代謝、性機能、生殖など、体の多くのプロセスを制御します。

MEN症候群の影響を受ける可能性のある主な内分泌腺は次のとおりです。

• 下垂体
• 甲状腺
• 副甲状腺
• 副腎
• 膵臓

MEN症候群はよくあることです家族に受け継がれています。それらはあらゆる年齢の人々に見られます。多発性内分泌腫瘍症の子供たちの約半数がこの病気を受け継いでいます。

多発性内分泌腫瘍症にはいくつかの異なる種類があります。

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）は、多発性内分泌腺腫症またはウェルマー症候群とも呼ばれ、30,000人に1人に見られます。これは、あらゆる年齢、民族、性別の人々に影響を与える可能性があります。これは変異によって引き起こされます。腫瘍抑制遺伝子であるMEN1遺伝子では、MEN1遺伝子の変異は腫瘍抑制を「無効」にし、無秩序な細胞分裂を引き起こし、腫瘍形成を引き起こします。MEN1を持つ親のすべての子供は、50％の確率で疾患を発症します。

MEN1では、腫瘍は内分泌系の特定の腺で成長します。腫瘍は複数の腺で発生する傾向があります。影響を受けた内分泌腺が1つしかない場合は、おそらくMEN1がありません。

これらの腫瘍は通常良性ですが、ホルモンを過剰に放出することで問題を引き起こす可能性がありますo r体の他の部分に対して成長します。ただし、MEN1患者の約半数は最終的に癌を発症します。

MEN1は体の次の部分に腫瘍を引き起こす傾向があります：

副甲状腺：MEN1患者のほぼすべてが副甲状腺を発症します腺腫瘍。これらは通常、MEN1の影響を受ける最初の腺です。 4つの副甲状腺は、首の前の甲状腺の近くにあります。 MEN1腫瘍は、副甲状腺ホルモン（PTH）を過剰に産生させる可能性があります。これは副甲状腺機能亢進症と呼ばれ、血中のカルシウム濃度が高くなります。これは高カルシウム血症と呼ばれます。高カルシウム血症を治療しないと、腎臓結石や腎臓の損傷が発生し、骨が薄くなる可能性があります。

下垂体：MEN1は、下垂体の前部に良性（非癌性）腫瘍を引き起こす可能性があります。 。最も一般的なのはプロラクチノーマです。 MEN1の人は、ホルモンを作らない、または成長ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン、甲状腺刺激ホルモンなどの他のホルモンを分泌する他の下垂体腫瘍を発症する可能性があります。下垂体腫瘍の症状は通常、腫瘍が他の近くの構造物を圧迫することによるもので、頭痛や視力の変化などがあります。

プロラクチノーマは性機能や生殖能力を妨げる可能性があり、時間の経過とともに成長ホルモンを分泌する腫瘍が原因となる可能性があります。先端巨大症（骨の拡大）。副腎皮質刺激ホルモン産生腫瘍はクッシング症候群を引き起こす可能性があります。下垂体腫瘍は一般に投薬によく反応しますが、場合によっては腫瘍の外科的除去または放射線療法が必要です。

膵臓：膵島にも腫瘍が形成されることがあります。膵臓の細胞と十二指腸の内層（小腸の最初の部分）は、内分泌機能に関与するいくつかのホルモンを分泌する可能性があります。膵臓に発生する腫瘍は、良性または悪性の可能性があります。ただし、年齢になる前に悪性腫瘍はまれです。

ガストリノーマはMEN1患者に最もよく見られる機能性膵臓腫瘍であり、ゾリンガーエリソン症候群（ZES）を引き起こす可能性があります。ZESの症状には、ガストリンレベルの上昇、潰瘍、食道の炎症、下痢などがあります。

MEN1で2番目に多い機能性膵臓腫瘍はインスリン腫です。インスリン腫による低血糖の主な治療法は手術です。インスリン腫を除いて、ホルモン分泌性PAの影響膵臓腫瘍は通常、投薬によって適切に管理されます。他の膵臓腫瘍の治療における手術の役割は、個々の症例によって異なります。

副腎：これらの腫瘍は通常良性です。

次のような他の種類の腫瘍が形成される場合があります。

• 脂肪腫：MEN1患者の約30％で皮下に発生する良性脂肪腫瘍
• 胸腺、肺、または胃のカルシノイド腫瘍
• 顔面血管線維腫、コラーゲン腫、または良性甲状腺腺腫

多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）

MEN2AおよびMEN2Bは、RET遺伝子の変異によって引き起こされます。多発性内分泌腺腫症2型（MEN2）の人は、甲状腺髄様がんを発症する可能性が95％あります。MEN2は3つのタイプに分けられます：

多発性内分泌腫瘍症2A型（MEN2A）：MEN2Aの患者はしばしば発症します：

• 若い成人の甲状腺髄様がん
• 褐色細胞腫（副腎腫瘍）
• 甲状腺髄様がん
• 皮膚苔癬アミロイドーシス、皮膚のかゆみ

多発性内分泌腫瘍症2B型（MEN2B ）：MEN2Bは以下を引き起こす可能性があります：

• 幼児期の甲状腺髄様がん
• 褐色細胞腫（副腎腫瘍）
• 背が高くて細いなどの身体的特徴
• 唇と舌の小さな良性腫瘍
• 大腸の肥大と炎症
• まぶたと唇の肥厚
• の異常足と太ももの骨
• 脊椎の湾曲

家族性髄様甲状腺癌（FMTC）は、存在せずに同じ家族の複数のメンバーに発生する甲状腺髄様癌です。褐色細胞腫および/または高副甲状腺機能低下症。血液サンプルの遺伝子検査は、MEN2の診断を確認し、病気を発症するリスクのある家族を特定することができます。特定のRET変異に応じて、疾患の重症度と進行をある程度予測することが可能です。

これは、スクリーニングの推奨事項、および予防的甲状腺切除術を実施するための適切な年齢を決定するのに役立ちます（病気になる前に甲状腺を取り除きます）。一般的な推奨事項は、甲状腺を除去することです。

• MEN2Bの患者の場合は生後6か月以内
• MEN2AおよびFMTCの患者の場合は5〜10歳まで

ただし、これらの推奨事項は患者の個人歴および家族歴によって異なります。遺伝カウンセラーは、あなたやあなたの家族と遺伝子検査について話し合い、質問に答え、情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。

多発性内分泌腫瘍症の褐色細胞腫2

褐色細胞腫は、副腎髄質に発生する腫瘍で、カテコラミン（アドレナリンなど）と呼ばれる過剰なホルモンを産生します。褐色細胞腫は約50％で診断されます。褐色細胞腫はMEN2の両方の副腎にも発生する可能性があります。褐色細胞腫は腫瘍ですが、MEN2ではまれに悪性です。

検出された場合初期の褐色細胞腫は簡単に治療できますが、治療しないとポテトになる可能性があります事故、手術、出産、またはその他の身体的にストレスの多い状況で発生する可能性のある危険な高血圧のために、最初は致命的です。

研究によると、人々が癌予防について知られているすべてを適用すれば、多くの癌および関連疾患を予防できることが示されています。

多発性内分泌腺腫症の危険因子

特定の病気にかかる可能性を高めるものはすべて危険因子です。多発性内分泌腫瘍は、家族に受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされます。

• MEN1はMEN1遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます
• MEN2はMEN1遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされますRET遺伝子

MEN症候群のいずれかがある場合、子供は50％の確率で疾患を発症します。

多発性内分泌腫瘍症の詳細：

• 多発性内分泌腺腫症の症状
• 多発性内分泌腺腫症の診断
• 多発性内分泌腺腫症の治療

MENまたはこの病気の家族歴のある人には遺伝子カウンセリングをお勧めします。詳細については、遺伝子検査のページをご覧ください。