家族性大腸腺腫症（FAP）とは

家族性大腸腺腫症（FAP）は、結腸がんを引き起こす遺伝性症候群です。 。この症候群は、大腸腺腫性ポリポーシス、またはガードナー症候群としても知られています。 FAPは、変異した腺腫性大腸腺腫症（APC）遺伝子によって引き起こされます。全症例の3分の2は、変異APC遺伝子を持つ親から遺伝し、残りの3分の1は自然発生的なAPC遺伝子変異から生じます。 FAPは比較的まれな癌であり、10,000人に1人が罹患しています。

FAPの患者は、若い年齢で結腸と直腸に数百のポリープを発症する可能性があります。平均して、ポリープは16歳までに出現し、結腸を外科的に切除しないと、平均して39歳までに癌が発生します。ポリープは最終的に非常に密になり、結腸鏡検査またはS状結腸鏡検査で視覚化するとポリープのカーペットのように見えます。

FAPに苦しむ患者は、上部胃腸管のポリープ、骨腫、類表皮嚢胞、デスモイド腫瘍、網膜色素の肥大、歯の異常、甲状腺癌、小腸などの他の健康問題のリスクが高くなります。がん、膵臓がん、胃がん、脳がん、肝芽細胞腫。

家族性大腸腺腫症の患者は、若い年齢で結腸と直腸に数百のポリープを発症する可能性があります。平均して、ポリープは16歳までに発症します。結腸を外科的に切除しないと、平均して39歳までに癌が発生します。ポリープは最終的に非常に密になり、結腸鏡検査またはS状結腸鏡検査で視覚化するとポリープのカーペットのように見えます。

特徴o f FAP

その古典的な形式では、FAPは次の特徴があります。

• ポリポーシス：複数の良性（非癌性）腺腫性ポリープの発症（> 100）結腸および直腸で、結腸内視鏡検査またはS状結腸鏡検査で「密なカーペットのような外観」を示すと説明されています。
• 発症の初期：ポリープは平均して発症し始めます16歳（7〜36歳の範囲）。
• ポリポーシスの治療（結腸切除術、または結腸を切除する手術）がない場合、結腸直腸癌のリスクはほぼ100％です。
• 常染色体優性遺伝パターン（母系および父系のいずれかを介した垂直伝達）
• 次のような他の健康問題のリスクの増加：
  • 上部胃腸管のポリープ
  • 骨腫（良性の骨の成長）
  • 類表皮嚢胞（皮膚病変）
  • デスモイド腫瘍（積極的に成長し、生命を脅かす可能性のある局所浸潤性腫瘍）、先天性網膜色素上皮（CHRPE）の肥大
  • 歯の異常
• 甲状腺がん、小腸がん、膵臓がん、胃がん、脳腫瘍、肝芽腫のリスクの増加（小児肝腫瘍）