染色体研究とは何ですか？

染色体は、体内の各細胞の中央にある棒状の構造です。各セルには、23ペアにグループ化された46本の染色体があります。染色体が異常な場合、それは体の健康問題を引き起こす可能性があります。染色体研究と呼ばれる特別な検査では、染色体を調べて、人が抱えている問題の種類を確認できます。染色体の研究は通常、人の体の組織の小さなサンプルから行われます。これは、血液サンプル、皮膚生検、または他の組織である可能性があります。染色体は、細胞遺伝学技術と遺伝学の訓練を受けた医療提供者によって分析されます。細胞遺伝学は染色体の研究です。

次のようなさまざまなタイプの研究があります。

• 核型分析

• 拡張バンディング染色体研究

• 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）

• 染色体マイクロアレイ分析（CMA）

核型分析

核型は、1人の染色体のセットです。核型分析は、人が持っている染色体のセットを調べる方法です。この研究では、染色体の異常な量や形を探すことができます。染色体は顕微鏡で見ることができるように染色されています。染色体は、バンドと呼ばれる明るい縞と暗い縞のある紐のように見えます。これは、医療提供者が染色体上の問題を確認するのに役立ちます。

拡張バンディング染色体研究

これらのタイプの研究は、高解像度染色体研究としても知られています。これらの研究は染色体をより詳細に調べています。より多くのバンドが見られるように染色体が準備されています。これにより、医療提供者は染色体の小さな断片を見ることができるため、問題をより簡単に見ることができます。

蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）

このテストは、染色体の変化を探すもう1つの方法です。サンプル中の細胞は、染色体の特定の部分にのみ付着する蛍光色素で染色されています。次に、細胞を特殊な光を使用して顕微鏡で観察します。この検査では、標準的な細胞遺伝学的検査では見られない染色体の変化を見つけることができます。たとえば、ダウン症の赤ちゃんの細胞には3つの明るい色の領域があります。標準の染色体検査に加えてFISH検査を行うこともできます。FISH拡張バンディング染色体研究では現れない可能性のある染色体異常を見つけるために使用できます。

染色体マイクロアレイ分析（CMA）