徴候と症状

レット症候群の子供たちの中には、他の子供たちよりも深刻な影響を受けている人がいます。また、症状が最初に現れる年齢は子供によって異なります。

子供はレット症候群のすべての症状を持っているとは限らず、年をとるにつれて症状が変化する可能性があります。

レット症候群は4つの段階で説明されますが、症状は各段階で重複することがよくあります。各ステージの主な特徴は次のとおりです。

ステージ1：初期の兆候

最初は、子供は少なくとも6か月間は正常に発育し、成長しているように見えます。子供が問題を抱えていると認識される前に、レット症候群の微妙な兆候があるかもしれません（特に後知恵で）。

ステージ1は「停滞」と呼ばれることもあります。症状は次のとおりです。

• 筋緊張低下（筋緊張低下）
• 摂食困難
• 異常で反復的な手の動きまたはぎくしゃくした手足の動き
• 発話の発達の遅れ
• 座ったり、這ったり、歩いたりする問題などの可動性の問題
• おもちゃへの関心の欠如

これらの症状は通常、 6か月から18か月で始まり、多くの場合数か月続きますが、1年以上続くこともあります。

ステージ1は、変化が徐々に起こり、微妙な場合があるため、見過ごされがちです。

ステージ2：退行

「退行」または「急速な破壊段階」として知られるステージ2の間に、子供は能力の一部を失い始めます。この段階は通常1歳から4歳の間に始まり、2か月から2年以上続くことがあります。

子供は徐々にまたは突然、コミュニケーションと言語、記憶に深刻な問題を発症し始めます。 、可動性、調整および他の脳機能。いくつかの特徴と行動は自閉症のものと似ています。

この段階での兆候は次のとおりです。

• 意図的に手を使う能力の喪失–繰り返しの手の動きは多くの場合、制御が難しく、絞る、洗う、拍手する、叩くなどが含まれます
• 苦痛、過敏症、時には明白な理由もなく叫ぶ
• 社会的撤退–人々への関心の喪失と回避眼との接触の割合
• 歩行時の不安定さとぎこちなさ
• 睡眠の問題
• 頭の成長の鈍化
• 食べたり、噛んだり、飲み込んだりするのが難しい、おなかの痛みを引き起こす可能性のある便秘

後の退行中に、子供は急速な呼吸（過呼吸）または息止めを含む遅い呼吸の期間を経験することがあります。また、空気を飲み込んで腹部膨満を引き起こす可能性もあります。

ステージ3：プラトー

レット症候群のステージ3は、早ければ2年、遅くても10年で始まります。多くの場合、それは何年も続き、多くの子供たちが人生のほとんどの間この段階にとどまります。

段階3の間に、段階2の症状のいくつかは改善する可能性があります-たとえば、行動の改善があるかもしれません、過敏性や泣き声が少なくなります。

子供は人やその周辺にもっと興味を持つようになり、注意力、注意力、コミュニケーションが改善される可能性があります。彼らの歩行も改善する可能性があります（または、以前はできなかった場合は、歩くことを学ぶ可能性があります）。

この段階での他の症状には、次のものがあります。

• 発作。一般的な
• 不規則な呼吸パターンは悪化する可能性があります。たとえば、浅い呼吸の後に急速な深呼吸、または息を止める

体重を増やして維持することも難しい場合があります

ステージ4：動きの悪化

ステージ4は、数年または数十年続く可能性があります。この段階での主な症状は次のとおりです。

• 脊柱側弯症として知られる脊椎曲線の発達（脊椎が左側または右側に曲がる）
• 筋力低下と痙縮（特に脚の異常なこわばり）
• 歩行能力の喪失

コミュニケーション、言語スキル、脳機能は、ステージ4で悪化する傾向はありません。反復的な手の動きが減少し、視線が改善する場合があります。

発作は通常、生涯にわたる管理上の問題になることがよくありますが、通常、10代から成人初期の間に問題が少なくなります。