染色体突然変異
=染色体突然変異:=染色体突然変異または「ブロック」突然変異は、減数分裂中の乗換えのエラーの結果として発生します。特定の変異原はまた、染色体突然変異を誘発する可能性があります。染色体変異は、多くの遺伝子を含むDNAの大きなセグメントに影響を与えます。染色体変異には、欠失、転座、重複、反転の4種類があります(下の写真)。遺伝物質の重大な喪失(欠失)をもたらす染色体突然変異は、致命的である可能性が最も高いことに注意してください。多くの染色体変異は遺伝物質の喪失をもたらさないが、染色体上の遺伝子の位置はその発現に影響を与える可能性がある。ある場所から別の場所に遺伝子を移動すると、特に初期の発達段階でそれらの発現に影響を与える可能性があります。人間では、多くの遺伝子の位置が大幅に変化すると、適切な胎児の発育が妨げられる可能性があります(致命的)。遺伝子突然変異と同様に、染色体突然変異は中立、有害、致命的、あるいは有益でさえありえます。ただし、染色体の突然変異は、数百または数千の遺伝子を運ぶ可能性のあるDNAのはるかに大きな領域に影響を与えるため、有害または致命的である可能性がはるかに高くなります。=例:転座はダウン症を引き起こす可能性があります=ダウン症は認知能力の障害と関連しています身体の成長だけでなく、特徴的な体/顔の特徴。ダウン症は、最も一般的には異数性の結果です。ただし、一部のケース(2〜3%)は、減数分裂中に21番染色体の大部分を14番染色体に移す転座によって引き起こされます。結果として得られる組換え14番染色体は、事実上21番染色体のコピーを持っています。配偶子がこの新しい組換え14番染色体を受け取ると正常な21番染色体と同様に、結果として生じる接合体は21番染色体の追加のコピーを効果的に継承します。=例:慢性骨髄性白血病=慢性骨髄性白血病は、染色体間の「」転座によって引き起こされる白血病(血液の癌)の一種です。 9と22 “” “。ここでは、染色体9と22の間で転座が発生していることがはっきりとわかります。その結果、2つの染色体は染色体の先端を交換し、位置を変更して、多くの異なる遺伝子の発現を変えています。専門家のための追加:慢性骨髄性白血病は、実際には遺伝子発現の変化の結果ではありません。むしろ、2つの染色体が交差するポイントは、たまたま両方の染色体のコード領域(遺伝子)内にあります。結果は、2つの既存の遺伝子の異常な融合である遺伝子です。得られたタンパク質には、細胞分裂を刺激できる領域またはドメインが含まれていますが、他の細胞シグナルによって活性化される必要はありません。代わりに、常にスイッチがオンになり、細胞分裂を継続的に刺激して、細胞増殖を調節する能力を失います