Was ist Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B?

Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) Typ 1B ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die nach dem charakteristischen Ahornsirupgeruch des Urins der betroffenen Person benannt ist. Bei sorgfältiger Behandlung mit einer proteinarmen Diät können Menschen mit MSUD ein ziemlich normales Leben führen.

MSUD wird durch den Mangel verursacht eines Enzyms, das zum Abbau von drei Aminosäuren benötigt wird: Leucin, Isoleucin und Valin, die zusammen als verzweigtkettige Aminosäuren bezeichnet werden. Diese Aminosäuren kommen in allen proteinhaltigen Lebensmitteln vor. Ohne das benötigte Enzym, das als verzweigt bezeichnet wird. Kettenketosäuredehydrogenase (BCKAD), diese Aminosäuren ds und ihre Nebenprodukte sammeln sich an und schädigen den Körper. MSUD Typ 1B ist auf einen Defekt in einer der vier Komponenten des BCKAD-Enzyms zurückzuführen. Die Ahornsirup-Urin-Krankheit kann in vier allgemeine Typen eingeteilt werden: klassisch, mittelschwer, intermittierend und auf Thiamin ansprechend. Klassische MSUD ist der schwerste Typ. Menschen mit anderen Typen weisen mildere Symptome auf, sind jedoch anfällig für Krisenperioden, in denen die Symptome der klassischen MSUD sehr ähnlich sind. Bei allen Arten der Krankheit besteht das Risiko einer geistigen und körperlichen Behinderung.

Klassisch

Der häufigste Typ, die klassische MSUD, ist durch geringe oder keine Enzymaktivität gekennzeichnet. Symptome bei Menschen mit klassischer MSUD treten in der ersten Lebenswoche auf. Innerhalb von 12 bis 24 Stunden oder beim ersten Verzehr von Protein nimmt der Urin des Kindes einen Ahornsirupgeruch an. (Mediterrane Populationen, die mit Ahornsirup nicht vertraut sind, beschreiben den Geruch als ähnlich wie Bockshornklee.)

Innerhalb einiger Tage zeigt das Kind schlechte Ernährung, Erbrechen und Reizbarkeit, gefolgt von Energiemangel, Gewichtsverlust, Anfällen, eine angespannte, gewölbte Haltung, ein Muskeltonus, der zwischen steif und schlaff wechselt, und eine Schwellung des Gehirns. Wenn unbehandelt, kann ein lebensbedrohliches Koma oder Atemversagen innerhalb von 7 bis 10 Tagen auftreten und die meisten sterben innerhalb einiger Monate ab.

Nach Ablauf der Behandlung kann die klassische MSUD Hirnschäden verursachen. Menschen mit dieser Krankheit sind besonders anfällig für Krisen während Krankheit, Infektion, Fasten oder nach einer Operation.

Mittelstufe

Menschen mit mittlerer MSUD haben 3 bis 8% der normalen Menge an BCKAD Enzymaktivität. Infolgedessen können ihre Körper höhere Mengen der Aminosäure Leucin tolerieren. Im Krankheitsfall sinkt diese Toleranz jedoch.

Intermediate MSUD ähnelt der klassischen Form, ist jedoch weniger schwerwiegend. In Krisenzeiten sind Symptome und Risiken jedoch nahezu identisch.

Intermittierend

Bei intermittierendem MSUD liegt die BCKAD-Enzymaktivität häufig zwischen 8 und 15% des Normalwerts. Die Krankheitssymptome treten möglicherweise erst im ersten oder zweiten Lebensjahr auf. Symptome treten häufig während Krankheit, Fasten oder Perioden mit hohem Proteinkonsum auf.

Diese Form der Krankheit ist selten, aber in Krisenzeiten ähneln ihre Risiken und Symptome der klassischen Form.

Thiamin-responsives

Thiamin-responsives MSUD unterscheidet sich dadurch, dass Menschen mit dieser Form der Krankheit auf große Thiamin-Dosen ansprechen. Eine Studie ergab, dass Menschen mit auf Thiamin ansprechender MSUD 30 bis 40% der normalen Aktivität des BCKAD-Enzyms aufweisen. Viele Menschen mit dieser Form der Krankheit können etwas Protein in ihrer Ernährung vertragen.

In Krisenzeiten ähneln die Risiken und Symptome einer auf Thiamin ansprechenden MSUD der klassischen Form. Die Fähigkeit, die Krankheit mit Thiamin zu behandeln, erleichtert jedoch die Kontrolle als die anderen Formen, deren Behandlung weitgehend von der Ernährung abhängt.

Wie häufig ist die Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B?

Weltweit ist schätzungsweise 1 von 185.000 Säuglingen von MSUD Typ 1B betroffen. Es ist am häufigsten in der mennonitischen Bevölkerung alter Ordnung, wo etwa 1 von 385 Säuglingen von der Krankheit betroffen ist. Unter den Mennoniten im Osten von Pennsylvania wurde eine Häufigkeit von 1 von 176 Säuglingen angegeben. Die Krankheit tritt auch häufiger bei aschkenasischen Juden auf, wobei etwa 1 von 50.000 von MSUD Typ 1B betroffen ist.

Wie wird die Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B behandelt?

MSUD Typ 1B ist in erster Linie betroffen durch die Ernährung kontrolliert, mit proteinarmen Lebensmitteln. Dies bedeutet häufig strenge Einschränkungen für Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte, Vollkornmehl, Bohnen und Nüsse. Menschen mit MSUD Typ 1B erhalten häufig eine spezielle flüssige Formel, die Nährstoffe ohne die Aminosäuren liefert, die sie nicht verdauen können. Diese diätetischen Einschränkungen sollten sofort nach der Diagnose beginnen und ein Leben lang bestehen bleiben.

Der Aminosäurespiegel im Blut sollte regelmäßig von einem Arzt überwacht werden.Blutuntersuchungsergebnisse können bei der Kalibrierung der Ernährung hilfreich sein und sind während der Schwangerschaft für eine Mutter mit MSUD besonders wichtig. Jede Schwellung des Gehirns erfordert sofortige ärztliche Hilfe. Krankheiten sollten immer zu einer Konsultation eines Arztes führen, da dies für eine Person mit MSUD Typ 1B gefährdete Zeiten sind. Er oder sie benötigt möglicherweise eine spezielle „Krankheitstagdiät“, um Krankenhausaufenthalte zu vermeiden.

Personen mit auf Thiamin ansprechender MSUD können Thiaminpräparate verschrieben bekommen.

Wie ist die Prognose für eine Person? mit Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B?

Mit einer frühen, sorgfältigen und lebenslangen Behandlung können Menschen mit MSUD Typ 1B ein gesundes Leben bis ins Erwachsenenalter führen und ein normales Wachstum und eine normale geistige Entwicklung zeigen. Es ist besonders wichtig, die Krankheit zu erkennen Krankheit, sobald Symptome auftreten, um Hirnschäden und geistige Behinderungen zu vermeiden. Trotz sorgfältiger Behandlung treten bei einigen Menschen mit dieser Krankheit regelmäßig Schübe auf, insbesondere in Zeiten von Krankheiten. Diese können zu Lernproblemen oder geistigen Behinderungen führen und lebenslang sein -bedrohend.

Wenn MSUD unbehandelt ist, kann es tödlich sein.

Ressourcen

• Genetics Home Reference
  Erläuterungen zu einer Vielzahl genetisch bedingter Krankheiten geschrieben für alltägliche Menschen von den National Institutes of Health der US-Regierung.
• M. aple Sirup Urine Disease Family Support Group
  Die Organisation ist eine Selbsthilfegruppe für Menschen mit MSUD und ihre Familien und hilft auch, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen. Sandy Bulcher, Direktorin
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, Technologie und Forschung im Bereich Genetik
  Ein Informationsblatt zu MSUD, das von staatlichen Behörden in Alaska, Kalifornien, Hawaii, Idaho, Oregon und Washington zur Untersuchung der finanziellen Probleme erstellt wurde rechtliche, ethische und soziale Auswirkungen von Programmen, die Neugeborene auf bestimmte Krankheiten untersuchen. Projektkoordinatorin: Lianne Hasegawa CSHN
  Gesundheitsministerium
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Andere Namen für Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B

• Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 1B
• Ahornsirup Harnwegserkrankung
• MSUD Typ 1B
• MSUD1B